Корнелии де Ланге синдром
Корнелии де Ланге синдром ака ДКСТ является малоизвестной генетическое нарушение, которое может привести к серьезным пороков развития. Это влияет как на физическое и интеллектуальное развитие ребенка. Точная частота неизвестна, но оценивается в 1 из 10000 до 30000.
Корнелии де Ланге синдром Причины
Ген, ответственный за ДКСТ-''NIPBL''на 5-хромосома была обнаружена в 2004 году совместно с исследователями из Детской больницы Филадельфии, США и исследователей из университета Ньюкасла, Великобритания. В 2006 году, второй ген-''SMC1A''на Х-хромосоме, была найдена итальянскими учеными. Третье открытие гена было объявлено в 2007 году. Ген''SMC3''находится на хромосоме 10 и был также обнаружен исследовательской группы в Филадельфии. Последние два гены, кажется, коррелируют с мягкой формой синдрома.
Подавляющее большинство случаев связаны с спонтанных мутаций, хотя бежал ген может быть унаследован от обоих родителей, что делает его аутосомно-доминантный.
Корнелии де Ланге синдром История
Первый зарегистрированный случай был в 1916 году В. Брахман последовать Корнелии де Ланге, голландский врач-педиатр, в 1933 году, в честь которого расстройство было названо.
Корнелии де Ланге синдром Диагностика
Диагноз ДКСТ прежде всего клинической основанную на признаки и симптомы (см. ниже) наблюдается через оценки врача, в том числе истории болезни, физическое обследование и лабораторные анализы. С 2006 года тестирование на''NIPBL''и''''SMC1A была доступна через Университета Чикаго Это лучше всего достигается через направление к специалисту или в клинику генетики.
ДКСТ считается underdiagnosed и часто ошибочно диагностируется.
Корнелии де Ланге синдром Особенности
Ниже перечислены свойства и характеристики, которые помогают в кровянистые выделения этого расстройства:
- Низкий вес при рождении (обычно в возрасте до 5 фунтов / 2,5 кг)
- Задержка роста и небольшого роста
- Задержка развития
- Лимб различия (отсутствующие конечности или части конечностей)
- Малый размер головы (микроцефалия)
- Густые брови, которые обычно встречаются в средней линии (synophrys)
- Длинные ресницы
- Короткий вздернутый нос и тонкие губы книзу
- Длинные перегородка
- Чрезмерное оволосение
- Малый рук и ног
- Малый широко расставленными зубами
- Низкий посаженные уши
- Нарушениями слуха
- Видение нарушения (например, птоз, нистагм, высокая близорукость, hypertropia)
- Частичное присоединения второго и третьего пальцев
- Incurved пятого пальцев
- Гастроэзофагеальная рефлюксная
- Судороги
- Пороки сердца
- Волчья пасть
- Кормление проблемы
У детей с этим синдромом часто встречаются иметь длинные ресницы, густые брови и synophrys (вступил брови). Волосы на теле может быть чрезмерным и пострадавших лиц зачастую короче, чем их ближайшие родственники.
ДКСТ может привести к его собственной массива сложностей. Дети с ДКСТ часто страдают от желудочно-кишечного тракта трудности, особенно желудочно-пищеводного рефлюкса. Рвота, прерывистый плохой аппетит, запоры, диарея или газообразном вздутие, как известно, закономерность в тех случаях, когда проблемы GE тракта являются острые. Тем не менее, симптомы могут варьироваться от легкой до тяжелой.
ДКСТ также может включать в себя ряд проблем поведения, в том числе самостимуляции, агрессия, самоповреждения или сильного предпочтение структурированной рутины. Многие дети с аутизмом ДКСТ выставку-как поведение.
Поведенческие проблемы в ДКСТ не являются неизбежными. Многие вопросы, поведение, связанное с ДКСТ являются реактивными (то есть, что-то происходит внутри тела человека или окружающей среде, чтобы принести на поведение), и циклические (приходит и уходит). Часто основной медицинской проблемой вызывает изменение в поведении. Как только медицинская проблема рассматривается, поведение уменьшается.
Корнелии де Ланге синдром Лечение
Часто, междисциплинарного подхода к терапии и лечения каких-либо медицинских проблем, которые возникают рекомендуется. Команда для продвижения и ребенка время часто включает в себя слова, профессиональных и физиотерапевты, учителей, врачей, и, самое главное родителя (родителей). Протоколы лечения можно посмотреть на http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " Корнелии де Ланге синдром "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc