科德兰格综合征
科德兰格综合征aka Cdl是有点已知的遗传疾病，可能会导致严重的发育异常。它影响到两个孩子的身体和智力发展。确切发病率是未知的但估计在 10,000 1 到 3 万元。
科德兰格综合征原因
负责 Cdl 的基因 — — 5 号染色体上的 NIPBL — — 发现于 2004 年联合了孩子们的美国费城儿童医院的研究人员和英国纽卡斯尔大学的研究人员。2006 年，第二个基因 — — X 染色体上的 SMC1A — — 意大利科学家被发现。第三个基因的发现是在 2007 年宣布的。SMC3 的基因是 10 号染色体上，也发现了在费城的研究团队。后者的两个基因似乎与较温和的形式，综合征的关联。
绝大多数情况下的是由于自发突变，虽然可以从父或母，使其显性继承的缺陷的基因。
科德兰格综合征历史
曾经有案可稽首例是在 1916 年由西部 Brachmann科妮莉亚德兰格，荷兰的儿科医生，在 1933 年后其中的障碍已命名跟进。
科德兰格综合征的诊断
Cdl 的诊断是主要临床症状 （见下文） 医生，包括家族病史、 体格检查，通过评价遵守基于和实验室测试。2006 年以来，NIPBL '和 ' SMC1A' 测试已可通过芝加哥大学这最好通过遗传专科医生或诊所转介。
Cdl 被认为是 underdiagnosed，常常误诊。
科德兰格综合征特征
功能和帮助察觉这障碍的特征如下：
- 低出生体重 (通常根据 5 磅/2.5 公斤）
- 延迟的增长和小身材
- 发育迟缓
- 肢体差异 （缺少四肢部分）
- 小头大小 （小头畸形)
- 厚厚的眉毛，通常满足在中线 (synophrys)
- 长睫毛
- 短期仰的鼻和下滑的薄嘴唇
- 长时间的汉族
- 过多的毛发
- 小手和脚
- 广泛的间距小牙
- 低集耳朵
- 听力受损
- 视觉异常 （例如上, 睑下垂、 眼球震颤、 高度近视、 hypertropia)
- 第二和第三个脚趾的部分加入
- Incurved 第五届手指
- 胃食管反流
- 缉获量
- 心脏病
- 腭裂
- 进纸问题
此综合征的儿童经常发现有长睫毛、 眉毛和 synophrys （联接眉毛）。毛发可以是过度和受影响的个人通常少于其直系家庭成员。
Cdl 可以引起其自身的复杂性的数组。Cdl 患儿常患胃肠道困难，尤其是胃食管反流。呕吐、 间歇胃口不好、 便秘、 腹泻或气体充盈已知有规律例急性 GE 呼吸道问题所在。然而，症状可能范围从轻微到严重。
Cdl 可能还包括一大批行为问题，包括外界、 侵略、 常规管理结构化自伤或强烈偏好。Cdl 的许多患儿表现出类似的自闭症行为。
Cdl 行为问题不是不可避免的。Cdl 与相关的许多行为问题是无功 (即事发生在人的身体或行为带来的环境），和周期性 （来自和去）。通常情况下，基础医学问题导致行为中的更改。一旦该医疗问题处理，该行为削弱了。
科德兰格综合征治疗
通常，一个跨学科的治疗和治疗出现的任何医疗问题的建议。为促进儿童的福祉常团队包括语音，职业和物理治疗师、 教师、 医生和最重要的是父母。可以在 http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml 查看处理协议。
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