¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?

Síndrome Cornelia de Lange

Síndrome Cornelia de Lange aka SCdL es un poco de desorden genético conocido que puede llevar a graves anomalías del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico e intelectual de un niño. Incidencia exacta se desconoce, pero se estima en 1 de cada 10.000 a 30.000.

Síndrome de Cornelia de Lange Causas

Un gen responsable de CdLS-''NIPBL''en el cromosoma 5, se descubrió en 2004 conjuntamente por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia, EE.UU. y los investigadores de la Universidad de Newcastle, Reino Unido. En 2006, un segundo gen-''SMC1A''en el cromosoma X, fue encontrada por científicos italianos. Un descubrimiento de genes tercero fue anunciada en 2007. El gen''SMC3''está en el cromosoma 10 y también fue descubierto por el equipo de investigación de Filadelfia. Los dos últimos genes parecen estar correlacionados con una forma más leve del síndrome.

La gran mayoría de los casos se deben a mutaciones espontáneas, aunque el gen defectuoso puede ser heredado de uno de los padres, por lo que es autosómica dominante.

Cornelia de Lange Síndrome de Historia

El primer caso documentado fue en 1916 por W. Brachmann seguido por Cornelia de Lange, una pediatra holandesa, en 1933 después de que el trastorno ha sido nombrado.

Cornelia de Lange Síndrome de Diagnóstico

El diagnóstico de CdLS es principalmente una clínica basada en signos y síntomas (ver más abajo) observa a través de una evaluación por un médico, incluyendo la historia clínica, examen físico y pruebas de laboratorio. Desde 2006, las pruebas de NIPBL''''y''''SMC1A ha estado disponible a través de la Universidad de Chicago Esto se logra mejor a través de una remisión a un especialista en genética o en la clínica.

CdLS se cree que es mal diagnosticado y mal diagnosticada con frecuencia.

Cornelia de Lange Síndrome de Características

A continuación se presentan los rasgos y características que ayudan en la detección de este trastorno:

  • Bajo peso al nacer (por lo general menos de 5 libras / kilogramos 2,5)
  • Retraso en el crecimiento y baja estatura
  • Retraso en el desarrollo
  • Dismetrías (falta de miembros o partes de las extremidades)
  • Tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia)
  • Las cejas gruesas, que se suelen reunir en la línea media (sinofridia)
  • Pestañas largas
  • Nariz corta y respingada labios delgados gacha
  • Filtrum largo
  • Exceso de vello corporal
  • Manos y pies pequeños
  • Dientes pequeños y ampliamente espaciados
  • Orejas de implantación baja
  • Problemas de audición
  • Anomalías en la visión (por ejemplo, ptosis, nistagmo, miopía alta, hipertropía)
  • Parcial de la unión de los dedos segundo y tercero
  • Encorvados dedos quinto
  • Por reflujo gastroesofágico
  • Convulsiones
  • Los defectos del corazón
  • El paladar hendido
  • Problemas de alimentación

Los niños con este síndrome se encuentran a menudo para tener pestañas largas, cejas espesas y sinofridia (cejas unidas). El vello corporal puede ser excesiva y las personas afectadas suelen ser más cortos que los miembros de su familia inmediata.

CdLS puede dar lugar a su propia red de complejidades. Los niños con CdLS sufren a menudo de las dificultades del tracto gastrointestinal, especialmente el reflujo gastroesofágico. Vómitos, falta de apetito intermitente pobres, estreñimiento, diarrea o distensión gaseosa son conocidos por ser una regularidad en los casos en que los problemas del tracto GE son agudos. Sin embargo, los síntomas pueden variar de leves a severos.

CdLS también puede incluir una serie de problemas de conducta, incluyendo la auto-estimulación, la agresión, la auto-lesión o preferencia de una rutina estructurada. Muchos niños con CdLS presentan comportamientos autistas.

Problemas de conducta en CdLS no son inevitables. Muchos de los problemas de comportamiento asociados con CdLS son reactivos (es decir, algo que ocurre dentro del cuerpo de la persona o el medio ambiente para llevar en el comportamiento), y cíclico (aparece y desaparece). A menudo, un problema médico subyacente provoca un cambio en el comportamiento. Una vez que el problema médico es tratado, el comportamiento disminuye.

Cornelia de Lange Síndrome de tratamiento

A menudo, un enfoque interdisciplinario para la terapia y el tratamiento de problemas médicos que se presentan es recomendable. Un equipo para la promoción del bienestar de los niños a menudo incluye lenguaje, terapeutas físicos y ocupacionales, maestros, médicos, y lo más importante que el padre (s). Protocolos de tratamiento se puede ver en http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.

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