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¿Cuál es Cornelia de Lange Syndrome?

Por Liji Thomas, DOCTOR EN MEDICINA

Cornelia de Lange Syndrome aka CdLS es las influencias raras 1 de una enfermedad en 10.000 a 30.000 bebés recién nacidos. Implica a muchas partes del cuerpo, y produce una amplia gama de señales y de síntomas de la severidad diversa. Éstos incluyen:

  • Restricción Intrauterina del incremento, dando por resultado un pequeño bebé
  • Incremento Demorado y piedras miliarias de desarrollo
  • Revelado mental Lento, con capacidad mínima o ausente del discurso
  • Autístico-Como comportamiento
  • Las anormalidades Esqueléticas tienen gusto de la reducción del limbo
  • Una dimensión de una variable facial característica, que incluye las cejas inusualmente arqueadas, ensambló a menudo en el centro para formar una única ceja
  • Pestañas Largas
  • oídos del Inferior-Conjunto
  • Pequeños dientes ancho-espaciados
  • Pequeña nariz vuelta hacia arriba

Otras características incluyen:

  • Pequeño contorno de cabeza
  • Estatura Corta
  • Incremento Excesivo del pelo, llamado hirsutismo
  • Síntomas de la Tripa tales como episodios de la baja del apetito, de vomitar o del estreñimiento

Causa

Es causada por mutaciones en el gen de NIPBL en el 65% de pacientes. Menos es común debido a las mutaciones de gen SMC1A y SMC3, y raramente, las mutaciones HDAC8 y RAD21. Estos cuatro explican el 5% de cajas. El gen de NIPBL regula una proteína llamada cohesin, mientras que SMC1A y SMC3 producen partes estructurales de esta proteína. Esta proteína tiene papeles críticos del múltiplo en la réplica y la reparación de la DNA. los 30% de pacientes no muestran ninguno de estos mutaciones.

Es una condición dominante de un autosoma, así que una única copia anormal de los genes de NIPBL o de SMC es suficiente para causar los señales y los síntomas clínicos del síndrome de Lange. Es casi siempre debido a las nuevas mutaciones, y los padres son generalmente genético típicos. X-Se Conectan las mutaciones SMC1A y HDAC8, y una única copia es suficiente a traer en la enfermedad. Afecta a varones y a hembras igualmente.

Diagnosis y tratamiento

La Diagnosis se basa en las conclusión clínicas, suplementadas por las pruebas genéticas moleculares para las mutaciones en los genes de NIPBL, de SMC1A y de SMC. Estas pruebas no son a toda prueba, sin embargo.

La Administración implica el siguiente:

  • Tratamiento del ardor de estómago, que es casi universal, debido al reflujo gastrointestinal, que puede requerir cirugía prevenir daño
  • Soporte Alimenticio para mantener salud
  • Terapia de la Fisioterapia, profesional y de la rehabilitación para cubrir la necesidad del niño del paseo, de la comunicación y de actividades rutinarias diarias de la vida
  • Tratamiento de complicaciones asociadas tales como defectos del corazón, pérdida de oído, y capturas
  • Monitor para detectar complicaciones o el empeoramiento frescas del corazón, del riñón, del aro o de las complicaciones existente de la audición

Referencias

[Lectura Adicional: Cornelia De Lange Syndrome]

Last Updated: Sep 8, 2015

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