Cornelia de Langes syndrom
Cornelia de Lange syndrom aka CdLS är lite kända genetiska störningar som kan leda till allvarliga utvecklingsmässiga anomalier. Den påverkar både den fysiska och intellektuella utvecklingen av ett barn. Exakta förekomsten är okänd, men uppskattas till 1 i 10 000 till 30 000.
Cornelia de Langes syndrom orsakar
En gen som ansvarar för CdLS – '' NIPBL'' på kromosom 5 — upptäcktes 2004 gemensamt av forskare vid Children's Hospital i Philadelphia, USA och forskare vid Newcastle University, UK. 2006, En andra gen —'' SMC1A'' på X-kromosomen — hittades av italienska forskare. En tredje gen upptäckt tillkännagavs i 2007. Gen '' SMC3'' på kromosom 10 och upptäcktes också av teamet i Philadelphia. De sistnämnda två generna förefaller korrelerar med en mildare form av syndromet.
De allra flesta fall beror på spontan mutationer, även om den defected genen kan ärvas från antingen överordnad, vilket gör den autosomala dominerande.
Cornelia de Lange syndrom historia
Det första någonsin dokumenterade fallet var 1916 av W. Brachmann följs upp av Cornelia de Lange, en nederländsk barnläkare, 1933 efter vem oordning har namngivits.
Cornelia de Lange syndrom diagnos
Diagnos av CdLS är främst en klinisk som är baserad på tecken och symtom (se nedan) iakttas genom en utvärdering av en läkare, inklusive en medicinsk historia, fysisk undersökning, och laboratorieundersökning. Sedan 2006, har test av '' NIPBL'' och '' SMC1A'' varit tillgängliga via vid University of Chicago detta bäst uppnås genom en hänvisning till en genetik specialist eller klinik.
CdLS tros vara underdiagnosed och ofta misdiagnosed.
Cornelia de Langes syndrom funktioner
Funktioner och Egenskaper som hjälp i observation denna rubbning är följande:
- Låg födelsevikt (vanligtvis under 5 pund/2,5 kg)
- Fördröjd tillväxt och Kortväxta
- Utvecklingsmässiga dröjsmål
- Lem skillnader (saknas lemmar eller delar av armar och ben)
- Små huvudet storlek (Mikrocefali)
- Tjockt ögonbryn, som normalt sammanträda mittlinje (synophrys)
- Lång eyelashes
- Korta uppfällda näsa och tunna downturned läppar
- Lång philtrum
- Överdriven organ hår
- Små händer och fötter
- Små brett fördelade tänder
- Låg-uppsättning öron
- Förhandlingen syn.
- Visionen abnormaliteter (t.ex. Ptos nystagmus, hög myopi, hypertropia)
- Partiell sammanfogningen av de andra och tredje tårna
- Incurved femte fingrar
- Gastroesofageal reflux
- Beslag
- Hjärtfel
- Klyka gommen
- Utfodring problem
Barn med syndromet finns ofta för att ha långa eyelashes, spretig ögonbryn och synophrys (Förenade ögonbryn). Kroppen håret kan vara överdrivna och drabbade individer är ofta kortare än deras närmaste familjemedlemmar.
CdLS kan ge upphov till sin egen uppsättning komplexitet. Barn med CdLS lider ofta av mag-tarmkanalen svårigheter, särskilt gastroesofageal reflux. Kräkningar, återkommande dålig aptit, förstoppning, diarré eller gasformiga distention är kända som en regelbundenhet i fall där GE mag-och tarminnehåll problem är akut. Symtomen kan variera från mild till svår.
CdLS kan även innehålla ett antal beteende problem, inklusive self-stimulation, aggression, self-skada eller starka preferenser till en strukturerad rutin. Många barn med CdLS uppvisar autistiska-liknande beteenden.
Beteende problem i CdLS är inte oundviklig. Många beteende frågor i samband med CdLS är reaktiva (dvs, något händer inom personens kropp eller miljön att sätta på beteendet), och cykliska (kommer och går). En underliggande medicinska problemet medför ofta en förändring i beteende. När det medicinska problemet behandlas, minskar beteendet.
Cornelia de Lange syndrom behandling
Ofta rekommenderas ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt för terapi och behandling av eventuella medicinska problem som uppstår. En grupp för främjande av barnets välfärd ofta innehåller tal, yrkesmässiga och sjukgymnaster, lärare, läkare, och framför allt i parent(s). Behandling protokoll kan ses vid http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Cornelia de Langes syndrom" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.