Cornelia de Lange綜合症
Cornelia de Lange綜合症又名CDLS是一個鮮為人知的遺傳性疾病，可導致嚴重的發育異常。它會影響孩子的體力和智力的發展。確切發病率尚不清楚，但估計在10000至30000為 1。
Cornelia de Lange綜合症導致
負責 CDLS ''NIPBL染色體上的“5 - A基因，費城，美國，英國紐卡斯爾大學的研究人員在兒童醫院的研究人員共同在2004年被發現。 2006年，第二個基因在X - ''SMC1A“染色體被發現由意大利科學家。第三個基因的發現是在2007年宣布。該基因“SMC3”是10號染色體上，也是在費城的研究小組發現的。後兩種基因似乎關聯一個較溫和形式的綜合徵。
絕大多數情況下是由於自發突變，投奔基因雖然可以繼承父母任何一方，它常染色體顯性遺傳。
科妮莉亞的朗格綜合徵病史
有史以來記載的第一種情況是在1916年由W. Brachmann跟進後，其中的障礙已被任命為1933年，荷蘭的兒科醫生，科妮莉亞的朗格。
科妮莉亞的朗格綜合徵的診斷
CDLS診斷主要是一種臨床上的症狀和體徵觀察由醫生通過評估（見下文），包括病史，體檢，及化驗。自2006年以來，測試“NIPBL”和“SMC1A”已經通過芝加哥大學，這是最好的，通過一位遺傳學專家或診所轉介的完成。
CDLS被認為是未被診斷和經常誤診。
科妮莉亞的朗格綜合症的特點
以下是在幫助發現這種疾病的功能和特點 ：
- 低出生體重（通常在5磅/ 2.5公斤）
- 生長遲緩，身材矮小
- 發育遲緩
- 肢體差異（缺肢或四肢部分）
- 小頭的大小（畸形）
- 濃濃的眉毛，這通常滿足於中線（synophrys）
- 長長的睫毛
- 短上翹的鼻子和嘴唇薄downturned
- 長人中
- 體毛過多
- 小手和腳
- 小型廣泛間隔的牙齒
- 低設置的耳朵
- 聽力障礙
- 視覺異常（如眼瞼下垂，眼球震顫，高度近視，斜視）
- 部分加入的第二個和第三個腳趾
- Incurved第五手指
- 胃食管反流
- 癲癇發作
- 心臟缺損
- 腭裂
- 餵養問題
與此綜合徵的兒童常常被發現有長長的睫毛，濃密的眉毛和synophrys（加入眉毛）。體毛過多，受影響的個人，往往比其直系親屬短。
CDLS可以帶來其自身的複雜性數組。 CDLS兒童經常遭受來自胃腸道的困難，特別是胃食管反流。被稱為是一個規律性的情況下，通用電氣道的問題是急性嘔吐，間歇性食慾不振，便秘，腹瀉或氣態腹脹。然而，症狀可從輕微到嚴重不等。
CDLS可能還包括行為問題，包括自我激勵，侵略，自傷或強烈的偏好，以一種結構化的程序。 CDLS許多兒童表現出自閉症類似行為。
CDLS行為問題並非不可避免。許多行為與 CDLS相關問題的反應（即，事情發生在人的身體或環境帶來的行為）和週期性（來得快，去）。通常情況下，一個潛在的醫療問題，導致行為的改變。處理後的醫療問題是，行為減少。
科妮莉亞的朗格綜合症治療
通常情況下，一個跨學科的方法來治療和處理出現的任何醫療問題的建議。為促進兒童的福祉團隊通常包括講話，職業和物理治療師，教師，醫生，以及最重要的是父（S）。治療方案可以被看作http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml。
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