Cornelia de Lange Sendromu
Cornelia de Lange Sendromu aka CdLS şiddetli gelişimsel anomalileri yol açabilir biraz bilinen genetik bozukluktur. Hem bir çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimini etkiler. Tam insidansı bilinmemektedir ancak 1 içinde 10.000-30.000 tahmin edilmektedir.
Cornelia de Lange Sendromu neden
CdLS için sorumlu gen —'' NIPBL'' kromozom 5 — 2004 yılında ortaklaşa araştırmacılar Çocuk Hastanesi Philadelphia, ABD ve BK, Newcastle Üniversitesi araştırmacıları tarafından keşfedilmiştir. 2006 Yılında ikinci bir gen — X kromozom üzerinde '' SMC1A'' — İtalyan bilim adamları tarafından bulundu. Üçüncü bir genin keşfi, 2007'de duyuruldu. '' SMC3'' gen Kromozom 10 üzerinde olduğu ve Philadelphia araştırma ekibi tarafından keşfedildi. İkincisi iki gen Sendromu daha hafif bir formla ilişkili görünmektedir.
Her ne kadar hatalı gen otozomal baskın yapma ya da üst nesneden devralınabilir vakaların büyük çoğunluğu spontan mutasyonlar nedeniyle vardır.
Cornelia de Lange Sendromu geçmiş
İlk hiç belgelenmiş w. kimi bozukluk adlandırılmıştır sonra 1933 yılında Cornelia de Langetarafından Hollandalı bir çocuk doktoru takip Brachmann tarafından 1916'da böyleydi.
Cornelia de Lange Sendromu Tanı
CdLS tanısında öncelikle bir klinik bir fizik muayene, tıbbi bir geçmişi de dahil olmak üzere bir doktor tarafından bir değerlendirme ile gözlenen belirtiler (aşağıya bakınız) temel ve laboratuvar testleri. 2006'dan beri '' NIPBL'' ve '' SMC1A'' için test aracılığıyla bu iyi bir genetik uzmanı ya da klinik bir başvuru yoluyla gerçekleştirilir Chicago Üniversitesi olmuştur.
CdLS underdiagnosed ve sık sık tanısını düşünülmektedir.
Cornelia de Lange Sendromu özellikleri
Özellikleri ve bu bozukluk tespit Yardım özellikleri şunlardır:
- Düşük Doğum ağırlığı (genellikle altında 5 kilo/2.5 kilogram)
- Gecikmeli büyüme ve küçük boy
- Gelişimsel gecikme
- Ekstremite farklılıklar (bacaklarda ya da bacaklarda bazı bölümleri eksik)
- Küçük baş boyutu (microcephaly)
- Genellikle midline (synophrys) karşılamak kalın kaşları
- Uzun kirpiklerini
- Kalkık burun ve ince downturned dudaklar kısa
- Uzun philtrum
- Aşırı vücut saç
- Küçük eller ve ayaklar
- Küçük geniş aralıklı dişler
- Düşük-set kulaklar
- İşitme bozuklukları
- Vizyon anomalileri (örn., ptoz, nystagmus, yüksek miyopi, hypertropia)
- Kısmi ikinci ve üçüncü ayak parmak katılma
- İncurved 5 parmak
- Gastroesophageal cezir
- Nöbetler
- Kalp kusurları
- Yarık damak
- Beslenme sorunları
Bu sendromlu genellikle uzun kirpiklerini, gür kaşlar ve synophrys (birleştirilmiş kaslar) bulunur. Etkilenen bireylerin genellikle hemen aile fertleri kısa olan ve vücut saç aşırı olabilir.
CdLS kendi karmaşıklığı diziye artış verebilir. CdLS çocuklar genellikle gastrointestinal sistem zorluklardan, özellikle gastroesophageal cezir muzdarip. Kusma, aralıklı yoksul iştah, kabızlık, ishal veya gaz halinde olan yakıtlar şişlik ge yolu sorunları akut olduğu durumlarda düzenli olarak bilinmektedir. Ancak, Belirtiler hafif şiddetli için aralığı.
CdLS de self-stimulation, saldırganlık, kendini yaralama ya da güçlü tercih için yapılandırılmış bir rutin gibi davranış sorunları bir dizi içerebilir. CdLS ile birçok çocuk otistik gibi davranışlar sergilerler.
CdLS davranış sorunları kaçınılmaz değildir. CdLS ile ilişkili birçok davranış sorunları reaktif (yani, bir şey olur kişinin vücut veya davranış getirmek için ortam içinde) ve döngüsel (gelir ve gider). Çoğu zaman, tıbbi sorunun değişikliği davranışlara neden olur. Tıbbi sorunu ele sonra davranışı azalır.
Cornelia de Lange Sendromu tedavi
Genellikle, disiplinler arası bir yaklaşım terapi ve ortaya çıkan sağlık sorunları tedavi önerilir. Bir takım için promosyon sık olmak çocuğun iyi konuşma, mesleki ve fiziksel terapistler, öğretmenler, hekimler ve en önemlisi parent(s) içerir. Tedavi protokollerinin http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml görülebilir.
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteCornelia de Lange Sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır