¿Cuál es Dyskeratosis Congenita?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

El congenita de Dyskeratosis es una condición genética que afecta a muchas partes del cuerpo. Las tres características principales de esta condición incluyen:

  • Leucoplasia o descoloración blanquecina de las membranas mucosas
  • Distrofia o anormalidad de los clavos
  • Pigmentación de la Piel

Herencia

En la mayoría de los casos, el congenita del dyskeratosis se hereda de una manera recesiva X-Conectada. Esto significa que la mutación de gen que causa la condición está situada en el Cromosoma X. En varones, la mutación necesitaría solamente ocurrir en el un Cromosoma X que poseen, mientras que en hembras la mutación necesitaría ocurrir en ambos de sus cromosomas de X. Puesto Que es inverosímil que las mujeres heredarán dos copias transformadas de este gen, esta condición afectan a los varones mucho más con frecuencia que mujeres.

Patología del congenita del dyskeratosis

La patología y la causa exactas de esta condición no se entiende todavía completo. Sin Embargo, en el cerca de 50% de víctimas, la condición se sabe para ser causada por mutaciones en los genes TERT, TERC, DKC1 o TINF2. Código de Estos genes para las proteínas importantes que mantienen telomeres, estructuras que se encuentran en los extremos de cromosomas. En el otro 50% de víctimas, no se ha determinado ningunas mutaciones de gen todavía y la causa sigue siendo desconocida, aunque los investigadores sospechen que otros genes implicados en mantenimiento del telomere pueden estar implicados.

La ayuda de Telomeres evita que los cromosomas la fusión juntos o degraden. También inducen el apoptosis (muerte celular programada) después de que una célula haya dividido algunas veces y “se haya usado.” Las mutaciones de gen mencionadas llevan a la desorganización del mantenimiento del telomere, que hace los telomeres llegar a ser más cortos. Los Grupos de las células que experimentan la división celular rápida son determinado vulnerables a los efectos de telomeres y de la gente acortados con congenita del dyskeratosis sufren de un rango de los problemas que afectan a tejidos tales como la piel, los folículos de pelo, las bases del clavo, la mucosa oral y la médula. La Inestabilidad del mantenimiento pobre de surgimiento del telomere del formulario de los cromosomas puede también llevar a la división incontrolada de células, que aumenta el riesgo de convertirse del cáncer.

Diagnosis y tratamiento

El Diagnóstico precoz del congenita del dyskeratosis es importante aumentar la ocasión del funcionamiento del tratamiento. En la mayoría de los casos, el historial médico del niño será evaluado detalladamente y un examen físico realizado para controlar para saber si hay señales de la condición. Uno o más de las pruebas siguientes pueden entonces ser arregladas:

  • Análisis de Sangre para controlar las cuentas de glóbulo
  • Prueba de la Sangre o de la saliva a controlar para saber si hay mutaciones genéticas en los genes asociados a congenita del dyskeratosis
  • Análisis de Sangre para controlar si los telomeres están acortados

Los objetivos principales del tratamiento son dobles: para manejar las complicaciones de la salud causadas por la condición y curar cualquier problemas o cáncer de la médula. Los Ejemplos de las medicaciones que se pueden utilizar para tratar incidente de la médula incluyen un esteroide anabólico tal como oxymetholone y un factor colonia-estimulante del granulocyte (G-CSF) por ejemplo filgrastim. Sin Embargo, la única vulcanización para el incidente de la médula es trasplante hematopoyético de la célula madre. Las otras complicaciones de la condición tales como desordenes del pulmón y del aparato digestivo no pueden ser curadas y requerir la supervisión a largo plazo y a la administración ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2011/1/480.full.pdf
  2. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Dyskeratosiscongenita.pdf
  3. http://www.turkishjournalpediatrics.org/pediatrics/pdf/pdf_tjp_590.pdf
  4. http://www.omjournal.org/fultext_PDF.aspx?DetailsID=404&type=fultext
  5. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dyskeratosis-congenita

[Lectura Adicional: Congenita de Dyskeratosis]

Last Updated: May 21, 2014

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