¿Qué es la disqueratosis congénita?

Disqueratosis congénita (DKC), también llamado Zinsser-Cole-Engman síndrome es una rara enfermedad congénita progresiva que se traduce en un envejecimiento prematuro similar a lo que se ve en la progeria. La enfermedad afecta principalmente el sistema tegumentario con una de las principales consecuencias que las anomalías de la médula ósea.

DKC se caracteriza por la pigmentación cutánea, envejecimiento prematuro, la distrofia de las uñas, la leucoplasia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de las vías lagrimales, a menudo trombocitopenia, anemia, atrofia testicular en los hombres portadores, y predisposición al cáncer. Muchos de estos síntomas son característicos de la geriatría, y los que llevan las formas más graves de la enfermedad a menudo se han acortado significativamente esperanza de vida.

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