Door Dr. Ananya Mandal, M.D.
Het Breekbare syndroom van X is een genetische voorwaarde die typische fysieke attributen samen met gedrags en ontwikkelingsanomalieën in een kind toont. Het wordt ook genoemd syndroom of een Teller X van de Klok van Martin syndroom.
Hoe wordt FXS geërft?
FXS is de gemeenschappelijkste oorzaak van genetische het leren onbekwaamheid. In deze voorwaarde is één van de genen op het chromosoom van X defect.
Elk van de mannetjes bezit X en een het geslachtschromosoom van Y terwijl de wijfjes 2 chromosomen van X in al hun cellen bevatten. Het specifieke gen op het chromosoom van X maakt een proteïne voor hersenenontwikkeling noodzakelijk. Als het defect is is er een deficiëntie van deze proteïne.
Het gen wordt genoemd het FMR1 gen. Het Defecte chromosoom van X wordt gezien een band zoals beklemming dichtbij het uiteinde hebben dat verschijnt alsof het chromosoom aan het eind wordt afgebroken.
Who is het meest beïnvloed door FXS?
Aangezien de jongens één enkel chromosoom van X hebben, worden zij strenger beïnvloed dan meisjes die één normaal FMR1 gen op het tweede gezonde chromosoom van X kunnen hebben. De Beïnvloede meisjes kunnen slechts milde onbekwaamheden hebben. Deze meisjes nochtans zijn carriers van de voorwaarde en zij kunnen het aan hun mannelijke nakomelingen doorgeven.
Sommige beïnvloede personen kunnen een pasmunt of een verandering ook hebben en kunnen zo carriers zijn. Zij geven de volledige verandering tot de volgende generatie door.
De Vertegenwoordiging van Diamgrammatic van het Patroon van de Transmissie van Breekbaar X
Hoe gemeenschappelijk is FXS?
Breekbaar X beïnvloedt ongeveer één bij 3.600 mannen en één in 4.000 tot 6.000 vrouwen. Het beïnvloedt alle races en behoren tot een bepaald ras. Het kan door die met milde kwelling van het FMR1 gen worden gedragen en kan aan de nakomelingen worden doorgegeven.
In het UK, is het algemene overwicht van FXS in de algemene bevolking 2.3 per 10.000 of 1 in bevolking 4.425. Twee tot vier keer zo vele wijfjes zoals de mannetjes carriers van het tekort zijn. Slechts draagt een derde wijfjes het abnormale gen verantwoordelijk voor het leren van onbekwaamheden.
Symptomen van FXS
Het gemeenschappelijkste symptoom van FXS is intellectueel stoornis. Er is een brede waaier van verschil in IQ onder lijders. Sommige patiënten kunnen een normale IQ hebben en toont geen teken van breekbaar X en wat kunnen strenge het leren moeilijkheden hebben. De graad van stoornis is afhankelijk van de omvang van schade aan het gen.
Naast intellectuele tekorten zijn er ook emotionele en gedragsproblemen. Dit kan eigenschappen van omvatten:
- Het tekortwanorde van de Aandacht
- Hyperactiviteit
- Impulsivity
- Bezorgdheid
- De schommeling van de Stemming
Er zijn typische gezichtseigenschappen en fysieke attributen van FXS. Deze omvatten lang gezicht en grote oren, vlakke voeten, kalend hoofd, grote testikels, grote kaken, en uiterst flexibele verbindingen.
Diagnose van FXS
Breekbaar X kan worden gediagnostiseerd gebruikend een analyse van DNA. DNA kan in een ongeboren foetus eveneens worden gecontroleerd. Dit wordt gedaan door een steekproef van het vruchtwater of de weefsels te nemen van binnen de uterus. Dit wordt genoemd chorionic villusbemonstering of amniocentesis en kan bij ongeveer 11 weken van zwangerschap worden uitgevoerd.
Behandeling van FXS
Vanaf nu zijn er geen behandeling of behandeling voor FXS. De Kinderen met FXS hebben gedragstherapie, het adviseren en emotionele en onderwijssteun nodig. De Kinderen met vertraagde toespraak en taalontwikkeling hebben de hulp van toespraak en taaltherapeuten nodig.
De Gedrags therapie is nuttig voor kinderen met aandachtstekort, impulsivity en andere gedragsproblemen. Sommige kinderen bieden in heersende stromingsscholen het hoofd. Nochtans, kunnen die met geschade intelligentie en het leren de moeilijkheden van speciale scholen profiteren om aan hun speciale onderwijsbehoeften te voldoen.
Herzien tegen April cashin-Garbutt, BEDELAARS Hons (Cantab)
Bronnen