Babasagin X sindrom
Babasagin X sindrom, o''Martin-Bell sindrom'', ay isang genetic sindrom na nagreresulta sa isang spectrum ng mga katangian pisikal, intelektwal, emosyonal at asal na mga tampok kung saan saklaw mula sa malubhang sa mild sa paghahayag.
Sindrom ay nauugnay sa Pagpapalawak ng isang sequence trinucleotide gene (CGG) sa ang X kromosoma, at mga resulta sa isang pagkabigo upang ipahayag ang FMR1 protina na kung saan ay kinakailangan para sa normal na neural development. May apat na pangkalahatan tinanggap estado ng kromosoma rehiyon na kasangkot sa babasagin X sindrom na may kaugnayan sa ang haba ng paulit-ulit na pagkakasunod-sunod ng CGG; Normal (29-31 CGG ulit) (hindi apektado ng sindrom), Premutation (55-200 CGG ulit) (hindi apektado ng sindrom), Buong pagbago (higit sa 200 CGG ulit) (apektado), at intermediate o Gray Zone Alleles (40 - 60 ulit).
Martin at Bell noong 1943, inilarawan ng mga ninuno ng X-link mental na kapansanan, nang hindi isinasaalang-alang ang macroorchidism (mas malaki testicles). Sa 1969 Chris at Weesam unang sighted isang hindi pangkaraniwang "marker X kromosoma" sa kaugnayan sa mental na kapansanan. Sa 1970 Frederick Hecht likha ng term na "babasagin site".
Renpenning ng sindrom ay hindi magkasingkahulugan sa sindrom. Sa Renpenning ng sindrom, walang babasagin na site sa ang X kromosoma. Renpenning ng kaso maikling tangkad, katamtaman mikrosepali, at neurological (utak) disorder.
Ang sindrom ng Escalante ay magkasingkahulugan na may babasagin X sindrom . Ang term na ito ay ginamit sa Brazil at iba pang mga South Amerikano bansa.
Babasagin X sindrom nagiging sanhi ng
Ang mga babasagin X sindrom ay isang genetic disorder na sanhi sa pamamagitan ng pagbago ng FMR1 gene sa ang X kromosoma. Pagbago sa site na iyon ay matatagpuan sa 1 out ng tungkol sa bawat 2000 mga lalaki at 1 out ng tungkol sa bawat 259 babae. (Saklaw ng disorder mismo ay tungkol sa 1 sa bawat 4000 mga babae.)
Karaniwan, ang FMR1 gene ay naglalaman ng sa pagitan ng 6-55 (29 sa Robbins-Kumar patolohiya aralin) ulit ng CGG codon (trinucleotide ulit). Sa mga tao na may babasagin X sindrom, ang FMR1 allele ay higit sa 230-4000 ulit ng codon na ito.
Pagpapalawak ng CGG uulit codon sa naturang resulta ng degree sa isang methylation ng na bahagi ng DNA, epektibo silencing ang expression ng FMR1 protina.
Ang methylation ng FMR1 locus sa mga Xq27.3 ng band ng kromosoma ay naniniwala sa resulta sa pagsisikip ng X kromosoma na lilitaw 'babasagin' sa ilalim ng mikroskopyo sa puntong iyon, isang palatandaan na ibinigay ang sindrom ang pangalan nito.
Ang pagbago ng FMR1 gene lead sa transcriptional silencing ng babasagin X-mental pagpaparahan protina, FMRP. Sa normal na indibidwal, FMRP ay pinaniniwalaan na mangasiwa ng malaking populasyon ng mRNA: FMRP ay gumaganap ng mahalagang papel sa pag-aaral at memorya, at din ay lumilitaw na kasangkot sa pagbuo ng mga axons, pagbuo ng mga synapses, at ang mga kable at pag-unlad ng mga neural circuits.
Babasagin X sindrom Pagkakahawa
Technically, babasagin X sindrom ay isang X-linked na nangingibabaw na kondisyon sa pinababang penetrance.
Dahil ang mga lalaki ay normal lamang magkaroon ng isang kopya ng ang X kromosoma, ang mga lalaki na may makabuluhang trinucleotide Pagpapalawak sa FMR1 locus ay nagpapakilala. Intellectually ito ay hindi pinagana at maaaring ipakita ang iba't ibang mga pisikal na mga tampok ng mga babasagin X sindrom.
Babae may dalawang X chromosomes at kaya may double ng pagkakataon na magkaroon ng isang gumaganang FMR1 allele. Ang mga babae na nagdadala ng isang X kromosoma sa isang pinalawak na FMR1 gene magkaroon ng ilang mga palatandaan at sintomas ng disorder o maging normal. Kahit na ang mga dagdag na X kromosoma ay maaaring maglingkod bilang isang backup, lamang ng isang X kromosoma ay aktibo sa bawat cell dahil sa X-inactivation.
Mga lalaki na may ang mga babasagin X ay hindi maaaring magpadala ito sa anumang ng kanilang mga anak (dahil lalaki ambag ng isang Y kromosoma, hindi isang X, sa kanilang mga lalaki anak), ngunit ay magpadala ito sa lahat ng kanilang mga anak, bilang lalaki ambag kanilang X sa lahat ng kanilang mga anak.
Babae dala ng isang kopya ng mga babasagin X ay maaaring magpadala ito sa kanilang mga anak o anak, sa kasong ito ang bawat bata ay may isang 50% na pagkakataon ng inheriting ang babasagin X. anak na matanggap ang mga babasagin X ay sa mataas na panganib ng mga intelektuwal na kapansanan. Anak na matanggap ang mga babasagin X maaaring lumitaw ang normal o maaaring intellectually sila ay hindi pinagana, karaniwang sa isang mas mababang antas kaysa sa mga lalaki sa sindrom. Ang pagpapadala ng mga babasagin X madalas pagtaas sa bawat pagpasa henerasyon. Ito wari iregular pattern ng mana ay tinukoy bilang ang Sherman kabalintunaan.
Babasagin X sindrom sintomas
Bukod sa intelektuwal na kapansanan, ang kilalang mga katangian ng sindrom ay kasama ang isang haba na mukha, malaki o nakausli ng mga tainga, flat paa, ang mas malaking mga testicles sa mga tao (macroorchidism), at mababang kalamnan tono. Speech ay maaaring isama ang cluttered na pananalita o pagsasalita ng nerbiyos. Asal katangian ay maaaring magsama ng mga stereotypic paggalaw (halimbawa, kamay flapping) at hindi tipiko panlipunan-unlad, lalo pagkamahihiyain, limitado mata contact, mga problema sa memory, at nahihirapan sa pag-encode ng mukha.
Ang ilang mga indibidwal na may babasagin X sindrom ay din matugunan ng mga ng mga diagnostic criteria para sa autism. Karamihan sa mga babae na ang mga sintomas ng sindrom na karanasan sa isang mas mababang antas dahil sa ang kanilang pangalawang X-kromosoma, gayunpaman maaari silang bumuo lamang ng malubhang mga sintomas. Habang ang buong pagbago lalaki ay malamang na kasalukuyan na may malubhang intelektwal kapansanan, ang mga sintomas ng buong mga babae pagbago patakbuhin ang gamut ng minimally apektado sa mahigpit na intelektwal kapansanan, na maaaring ipaliwanag kung bakit ang mga babae ay underdiagnosed kamag-anak sa mga lalaki.
Sa maikling salita, ang mga similarities sa pagitan ng X-link umuurong mana at mga babasagin X ay:
- Mga lalaki ay nakararami apektado;
- Mga babae (ina) ay sapilitan carrier (''is'', ay conclusively napatunayan na ng mga carrier) kung ang isang lalaki na anak ay apektado, ngunit hindi kinakailangan kung ang babae mga anak ay apektado, bilang isang babae na bata na may isa marupok at isang normal na X kromosoma ay maaaring minana ang babasagin kromosoma mula sa ama.
Pagkakaiba ay:
- Babae ay maaaring ring magkaroon ng mga clinical sintomas.
Pisikal Phenotype
- Kilalang tainga
- Long mukha (vertical panga labis)
- High-hutok panlasa (na may kaugnayan sa sa itaas)
- Hyperextensible daliri joints
- Double-jointed kaunting
- Flat mga paa
- Soft balat
- Mas malaki testicles sa mga tao (macroorchidism)
- Mababang kalamnan tono
Social ng Pakikipag-ugnayan
FXS ay characterized sa pamamagitan ng panlipunan bakla, kabilang ang titig kaayawan, prolonged oras upang umpisahan ang pakikipag-ugnayan ng panlipunan, at mga hamon na bumubuo ng relasyon peer. Social pagkabahala sa mga indibidwal sa FXS ay may kaugnayan sa mga hamon sa mukha encoding. Mukha encoding ay ang kakayahan upang makilala ang mukha isang tao na ang isa ay makikita bago. Indibidwal na may FXS ipakita nabawasan pagsasaaktibo sa prefrontal rehiyon ng utak. Ang mga rehiyon na ito ay kaugnay sa panlipunan katalusan. Ang isang bata sa mga FXS ay malamang na magkaroon ng hyperactivity, bakla, at panlipunan deficits.
Indibidwal na may babasagin X-nauugnay na yanig / ataxia sindrom (FXTAS) ay malamang na karanasan ang mga sakit ng demensya, mood at / o bakla. Mga lalaki sa FMR1 premutation at klinikal na katibayan ng mga FXTAS ay natagpuan na magkaroon ng nadagdagan paglitaw ng somatization, laging sumasagi sa alaala-mapilit disorder, interpersonal sensitibo, depression, phobic bakla at psychoticism.
Mga babae na may FXS ipakita isang mataas na dalas ng avoidant pag-uugali, mood disorder, at disorder ng ugali. Babae ay makabuluhang mas withdraw at nalulumbay kumpara sa normal na indibidwal. Ang laki ng DNA insertion ay may kaugnayan sa IQ, ang kalubhaan ng mga problema ng pansin, at mga sintomas ng withdrawal. Mga babae na may FXS ay pinaka-mahina sa panlipunan bakla, panlipunan maiwasan, withdrawal at depression, kaya espesyal na pansin ay dapat bayaran.
Mental edad ay positibo sang-ayon at autistic na pag-uugali ay negatibong sang-ayon sa lungkot sa isang partikular na pag-aaral. Ang mga resulta ay nagpapakita na may ibang asal na mga profile para sa mga bata pagkatapos ay doon ay para sa mga mas lumang mga may edad na mga bata na nagpapahiwatig na ang mga pag-uugali ng pag-uugali at problema ay hindi na may mga ugat sa maagang pag-uugali.
Paggawa memory
Mula sa kanilang mga 40s pasulong, ang mga lalaki sa FXS simulan ang pagbuo ng progressively mas malubhang mga problema sa pagganap ng mga gawain na nangangailangan ng gitnang executive ng nagtatrabaho memorya. Paggawa memorya ay nagsasangkot ang pansamantalang imbakan ng impormasyon 'sa isip', habang ang pagproseso ng parehong o iba pang impormasyon. Phonological memory (o pandiwang nagtatrabaho memory) deteriorates sa edad sa mga lalaki, habang ang visual-spatial na memory ay hindi nahanap na direktang kaugnay sa edad. Lalaki ay madalas na karanasan ng isang kapansanan sa gumagana ng phonological loop. Ang haba ng CGG ay makabuluhang sang-ayon sa gitnang executive at ang visual-spatial na memorya sa pamamagitan ng pagbabalik pagtatasa. Gayunpaman, sa isang indibidwal premutation, CGG haba ay lamang makabuluhang sang-ayon sa gitnang executive, hindi na may alinman sa phonological memory o visual-spatial na memory.
Intelektwal development
Kasalukuyang ebidensiya ay nagpapakita na ang mga indibiduwal na may premutation ay may kahirapan sa matematika, bakla, pansin, at / o mga executive function. Premutation ay ang yugto kung saan ang CGG sequence sa FMR-1 gene lumalaki na naglalaman ng mga pagitan ng 54 at 230 ulit.
Mayroon ding isang pagbaba sa mga panukala ng executive nagbibigay-malay gumagana, gumagana ang pagproseso ng bilis ng memorya at impormasyon. Ito ay dapat emphasized na ang mga kamag-anak kahinaan na sinusunod sa IQ ng pagganap ay maaaring bahagyang maiugnay sa pinabagal motor pagganap bilang isang resulta ng intensyon uga. Ang mga batang may FXS isang intelektuwal na rate sa pag-aaral na kung saan ay 2.2 beses na mas mabagal kaysa maaapektuhan bata.
May overlap ng asal at clinical symptomology sa pagitan ng autism at FXS. Ang mga commonalities isama ang mga panlipunan at komunikasyon kasanayan, bagaman ang degree na kung saan ang dalawang syndromes ibahagi ang mga proseso at mga yugto ng development at mga medikal na mga dahilan para sa sakit (pinagmulan) ay hindi kilala. Research ay ipinapakita na commonalities 'masasalamin ang phenotype ibang unlad pathways na magkaiba paglipas ng panahon at sa buong syndromes.
Gamit ang impormasyong ito ay pinahihintulutan ng maaga at specialized pamamagitan. Ang mga mas maaga pamamagitan ay magbibigay-daan para sa optimal development at ipakita ang mga pang-edukasyon, clinical, at adaptive pakinabang sa pasyente. Kapag ang parehong autism at FXS ay nagpapakita ng malubhang kakulangan ng wika at mas mababang IQ ay sinusunod kumpara sa mga bata na may lamang FXS.
Hypersensitivity at paulit-ulit na pag-uugali
Mga bata sa mga babasagin X ay napaka-maikling pansin sumasaklaw, hyperactivity at din ipakita ang hypersensitivity sa visual, pandinig, ng pandamdam, at olpaktoryo stimuli. Ang mga bata ay nahihirapan sa malalaking crowds dahil sa malakas noises bilang maaari silang humantong sa mga tantrums dahil sa hyperarousal. Mga batang may FXS pull ang layo mula sa dampi at maaaring mahanap ang texture ng mga materyales na nanggagalit. Transition mula sa isang lokasyon sa isa pang maaaring maging mahirap para sa mga batang may FXS. Asal therapy ay maaaring gamitin upang mapabuti ang pagiging sensitibo ng bata sa ilang mga kaso. ito ay nagmumungkahi na ang mGluR5 blocker ay maaaring ginagamit sa paggamot ng babasagin X sindrom.
Habang naroon ay walang kasalukuyang lunas para sa sindrom, mayroong umaasa na ang karagdagang-unawa ng mga kalakip na sanhi nito ay humantong sa mga bagong therapies. Sa kasalukuyan, sindrom ay maaaring ginagamot sa pamamagitan ng asal therapy, espesyal na edukasyon, gamot, at kung kinakailangan, ang paggamot ng mga pisikal na abnormalities. Tao na may babasagin X sindrom sa kanilang mga pamilya histories ay pinapayuhan na humingi ng genetic counseling upang masuri ang posibilidad ng pagkakaroon ng mga bata na apektado, at kung paano malubhang ang anumang kapansanan ay maaaring sa mga apektadong descendants.
Ang artikulong ito ay lisensiyado sa ilalim ng Creative Commons Attribution- ShareAlike License. Gumagamit ito ng materyal mula sa mga artikulo sa Wikipedia sa " babasagin X sindrom "materyal Lahat inangkop gamitin mula sa Wikipedia ay magagamit sa ilalim ng mga tuntunin ng Creative Commons Attribution- ShareAlike License . Wikipedia ® mismo ay isang rehistradong trademark ng Wikimedia Foundation, Inc.