Herkkä x oireyhtymä
Fragile-X-oireyhtymätai '' Martin Bell oireyhtymä '', on geneettinen oireyhtymä, joka johtaa taajuuksien fyysisen, henkisen, emotionaalinen ja käyttäytymiseen ominaispiirteet vakavia mieto, ilmentymä mikä alue.
Oireyhtymä liittyy yhteen trinucleotide geenisekvenssiä (CGG) X kromosomipoikkeavuuksia ja Jäsenyysvelvoitteiden noudattamatta Expressin FMR1-proteiinia, jonka vaaditaan tavanomaisen similar to embryonic kehityksen tulosten laajentamiseen. Fragile-X-oireyhtymä, jotka koskevat toistuvasti CGG järjestys, pituus osallistuvat ovat neljä yleisesti hyväksyttyjen valtioiden kromosomi-alueen Normaali (29-31 CGG toistaa) (ei vaikuta syndrooma), Premutation (55-200 CGG toistaa) (ei vaikuta syndrooma), koko Mutation (yli 200 CGG repeats)(affected) ja keskitaso tai Gray vyöhykkeen alleelia (40-60 toistaa).
Martin ja 1943, Bell kuvattu polveutumista x linkitetty henkisestä kyvyttömyydestä arvioimatta macroorchidism (suurempi kiveksiä). Vuonna 1969 Chris ja Weesam ensin havaittu epätavallinen "merkki x kromosomipoikkeavuuksia" yhdessä henkisestä kyvyttömyydestä kanssa. Vuonna 1970 Frederick Hecht loi termin "herkkä sivuston".
Renpenning: n oireyhtymä ei ole oireyhtymä synonyymi. Renpenning: n oireyhtymä ei ole herkkä sivuston X-kromosomissa. Renpenning n tapauksissa on lyhyt pituus, maltillinen Mikrokefalia ja neurologisia (aivojen) sairaudet.
Escalante: n oireyhtymä on taantumista herkiksi oireyhtymä X. Tämä termi on käytetty Brasilia ja muiden Etelä-Amerikan maissa.
Herkkä x oireyhtymä syyt
Herkkä oireyhtymä x on perinnöllinen sairaus, X-kromosomipoikkeavuuksia FMR1-geenin mutaatio aiheuttama. Mutaatio saittiin löytyy 1 pois tietoja jokaisen 2000 uroksia ja 1 pois tietoja jokaisen 259 naaraat. (Itse rappeutumissairauden esiintyvyys on noin 1 jokaisella 4000 naaraat.)
Yleensä FMR1-geenin sisältää CGG kodonissa (trinucleotide toistaa) toistaa 6-55 (29 Robbins Kumar patologian oppikirjojen) välillä. Ihmisillä, joilla on herkkä oireyhtymä X FMR1-alleelia on yli 230-4000 toistaa tämän kodonissa.
Toistuva kodonissa määrin CGG laajentamista tulokset eräässä DNA äänenvaimennusjärjestelmien tehokkaasti FMR1 proteiinin lausekkeen osa.
Tämä eräässä FMR1 lokuksen kromosomipoikkeavuuksia taajuusalueella Xq27.3 uskotaan johtavan muodostumien syntyminen x kromosomipoikkeavuuksia joka näkyy alla herkkä tässä vaiheessa ilmiö, joka antoi oireyhtymä sen nimi.
FMR1-geenin mutaatio johtaa herkkä X-henkinen jälkeenjääneisyys proteiinia, FMRP plasmidista äänenvaimennusjärjestelmien. Normaali yksilöiden FMRP uskotaan säännellä merkittävästi väestön mRNA: FMRP toistaa tärkeä rooli pyrittäessä oppimisen ja muistin ja näkyy myös on osallistunut axons kehittäminen, synapses, muodostumisen ja johdotus ja similar to embryonic piirit kehittämiseen.
Herkkä x oireyhtymä siirto
Teknisesti herkkä oireyhtymä x on x linkitetty määräävä edellytys alennettua penetrance kanssa.
Koska miehet on tavallisesti vain yhden kopion X-kromosomissa, näiden miesten kanssa merkittäviä trinucleotide laajentamiseen osoitteessa FMR1 lokuksen ovat taakasta. Ne ovat tiedollisesti käytöstä ja saattaa näkyä eri fyysisiä ominaisuuksia herkkä oireyhtymä X.
Naaraat on kaksi X-kromosomien ja on siis kaksinkertainen mahdollisuus ottaa toimiva FMR1 alleelia. Kuljettavien yksi x kromosomipoikkeavuuksia laajennettu FMR1-geenin naaraseläimiä voidaan on joitakin merkkejä ja oireita yleistilaan tai olla Normaali. Vaikka ylimääräisiä x kromosomipoikkeavuuksia voi palvella varmuuskopion, vain yksi x kromosomipoikkeavuuksia on aktiivinen kunkin solun X-inaktivaatio takia.
Miesten kanssa fragile-X ei voi välittää sen mitään niiden poikia (koska uroksia edistävät y kromosomipoikkeavuuksia ei X, voit niiden urospuolisten jälkeläisiin), mutta toimittaa sen kaikille niiden tytärtä kuin miesten edistävät niiden X-kaikkien niiden tytärtä.
Kuljettavien yhden kopion fragile-X naaraseläimiä voidaan toimittaa se poikia ja tyttäriä; Tässä tapauksessa kukin lapsella on 50 % sateen perii herkkä X. Sons, jotka saavat fragile-X erityisen riskialttiisiin henkisestä vammasta. Tytärtä, jotka saavat fragile-X voi näkyä Normaali tai ne voi olla tiedollisesti käytöstä, yleensä vähäisemmässä määrin kuin pojat kanssa oireyhtymä. Toimittamista herkkä usein korotukset kunkin kulkee sukupolven X. Tämä periytyminen näennäisesti epänormaali rakenteessa kutsutaan Sherman paradoksi.
Herkkä x oireyhtymä oireet
Synnillisiä henkisen vamman oireyhtymä näkyvästi ominaisuuksiin kuuluvat pitkäteräiset kasvot, suuri tai ulostyöntyviä korvat, tasainen jalat, suurempi kiveksiä miesten (macroorchidism) ja alhaiset Jänteys. Puheen voi sisältyä selvempi puheen tai hermostunut puheen. Toimintaan liittyviä ominaisuuksia voi sisältyä stereotypic liikkeet (esim, käsi-flapping) ja epätyypillinen sosiaalista kehitystä, erityisesti Ujous, rajoitettu silmävamman, muistiongelmia ja vaikeuksia kanssa kasvot koodausta.
Joitakin henkilöitä, joilla on herkkä x oireyhtymä täyttävät myös autismi diagnostiset kriteerit. Useimmat naaraseläimiä, jotka on oireyhtymä kohdata ongelmia vähäisemmässä määrin toisen X-chromosome vuoksi, kuitenkin ne kehittää vain yhtä vakavia ongelmia. Kun täysi mutaatio uroksia taipumus aiheuttavat vakavia kehitysvamman, koko mutaatio naaraseläimiä oireet suorittaa vähän haavoittuvuuden väriasteikkoon vakavia henkisestä vammasta, joka voi selittää, miksi naaraseläimiä underdiagnosed suhteessa urosta.
Lyhyesti sanottuna samankaltaisuudet x linkitetty resessiivin periytyminen ja herkkä x ovat:
- Miesten pääosin vaikuttaa;
- Naaraat (äidit) ovat pakollisia harjoittajien ('' eli '', ovat ratkaisevasti osoittautunut harjoittajien) Jos urospuolisten lapsen vaikuttaa, mutta ei välttämättä Jos naisten lasten, kuten naisten lapsen kanssa yhtä herkkä ja yksi tavanomainen x kromosomipoikkeavuuksia voi on perinyt herkkä kromosomipoikkeavuuksia isä.
Erot ovat seuraavat:
- Naaraat voi myös olla kliinisiä oireita.
Fyysinen Fenotyyppi
- Näkyvästi korvat
- Long face (pystysuora maxillary liikaa)
- Korkea arched kitalaki (liittyvät edellä)
- Hyperextensible sormen nivelet
- Double-jointed peukalo
- Lättäjalka
- Pehmeä iho
- Suurempi kiveksiä miesten (macroorchidism)
- Alhainen Jänteys
Sosiaalinen kanssakäyminen
FXS on ominaista sosiaalisen ahdistusta, mukaan lukien gaze riskiaversion, pidennetään aika aloittaa sosiaalista vuorovaikutusta ja haasteet muodostavien vertaiskoneen yhteydet. Sosiaalisen ahdistuneisuus yksilöiden FXS liittyvät haasteet kanssa kasvot koodausta. Kasvot koodaus on kykyä tunnistaa jonkun kasvot että yksi on nähnyt ennen. FXS yksilöiden Näytä vähentynyt aktivoinnin aivojen prefrontal alueilla. Näiden alueiden liittyvät sosiaaliset kognitio. Lapsen kanssa FXS on todennäköisesti Yliaktiivisuus, ahdistusta ja sosiaalisen alijäämät.
Henkilöitä, joilla on herkkä x liittyvät tremor/ataksia syndrooma (FXTAS) ovat todennäköisesti dementia, mielialan ja/tai ahdistuneisuus sairaudet. Miesten kanssa FXTAS FMR1 premutation ja kliinistä näyttöä todettiin kasvaneen somatization, pakko-oireinen häiriö, ihmisten välisen herkkyys, masennus, phobic ahdistusta ja psychoticism.
Naaraat kanssa FXS Näytä korkean taajuuden avoidant ongelma, mielialahäiriö ja tapana rappeutumissairauden. Naaraat ovat huomattavasti enemmän peruutetaan ja masentunut Normaali yksilöiden verrattuna. DNA kohdistimen koon oli liittyvät IQ, vakavuutta huomiota ongelmia ja peruuttaminen oireita. Naaraat kanssa FXS ovat eniten alttiina sosiaalisen ahdistusta, sosiaalisen välttäminen, peruuttaminen ja masennus, joten olisi kiinnitettävä erityistä huomiota.
Psyykkisesti ikä on työmarkkinapoliittisiin ja Autistien ongelma korreloi kielteisesti erityisesti tutkimuksen surua. Tulokset osoittaa, että joidenkin profiilien eri näy peruskäyttäjälle nuorille lapsille sitten on vanhempi vuotiaista lapsille mikä merkitsee sitä, että temperamentti ja ongelma toimintamallit ei juurtuneita varhainen temperamentti.
Työmuisti
Miesten kanssa FXS alkaa päivästä eteenpäin niiden 40s, kehittää asteittain enemmän vakavia ongelmia Työmuisti keskitetyn toimeenpaneva vaativia tehtäviä. Työmuisti liittyy tietojen väliaikainen säilyttäminen 'mielessä', sama tai muita tietoja käsiteltäessä. Siirtyminen saattaa Peruskouluikäisten muistia (tai suulliselle Työmuisti) heikentää vanhetessaan yleisempää, vaikka visual fyysistä muistia ei löydy liittyvät suoraan ikä. Miesten kokevat usein on alentunut Peruskouluikäisten silmukka toimintaa. CGG pituus korreloi merkittävästi keskitetyn toimeenpanevan ja visual–spatial muistin regressioanalyysi kautta. Kuitenkin, premutation, yksittäisten, CGG pituus vain merkittävästi korreloi keskitetyn toimeenpaneva ole Peruskouluikäisten muisti tai visual–spatial muistin kanssa.
Henkinen kehitys
Nykyinen todisteet osoittavat, että henkilöitä, joilla on premutation on vaikeuksia Matematiikka, ahdistusta, huomiota ja täytäntöönpanotehtäviä. Premutation on siinä vaiheessa, jossa FMR-1-geenin CGG-sarjan laajenee sisältämään 54 ja 230 toistojen välinen.
On myös toimeenpanevan kognitiivinen toimintaa, Työmuisti ja tietojen käsittelyä nopeuden väheneminen. On korostettava, että IQ osittain kohdistettavissa suorituskykyä havaittua suhteellinen heikkoudet hidastunut moottoriajoneuvojen suorituskykyä aikomuksen tremor. Lasten FXS kanssa on teollis-ja oppimisen verokantaa, joka on 2.2 kertaa hitaampi kuin lapsilla.
On päällekkäisyyttä näy peruskäyttäjälle ja kliinisiä symptomology autismi ja FXS välillä. Tiukentuvaan sisällyttää sosiaali- ja kommunikaatiotaitoja, vaikka, joihin nämä kaksi oireitaan jakaa prosesseja ja kehitysvaiheet ja lääketieteelliset syyt (Etiologia)-taudin astetta ei ole tiedossa. Tutkimus on osoittanut, että Fenotyyppi 'tiukentuvaan' huomioon kehitykselliset sisäilma, että reitistä ajan mittaan ja oireitaan välillä.
Näiden tietojen avulla sallia varhaisessa vaiheessa ja erikoistuneen interventioiden. Nämä aikaisempien avustustoimien optimaalisen kehittäminen ja Näytä potilaan opetus, kliiniset ja mukautuva edut. Kun autismi ja FXS ovat olemassa vakavia kielen alijäämän ja alempi IQ havaitaan lasten kanssa vain FXS verrattuna.
Yliherkkyyttä ja Repetitive ongelma
Fragile-X lasten on hyvin lyhyt huomiota vastineoikeuden, Yliaktiivisuus ja Näytä myös visuaalinen, kuulo, aaltomainen ja hajuaistin yliherkkyyttä. Näiden lasten on vaikea suuri väkijoukkoja kovalle Äänet ansiota, sillä ne voi johtaa tantrums vuoksi, hyperarousal. Lasten kanssa FXS vetämään kevyt kosketus pois ja etsiä pintakuvioita materiaalien olevan ihoa. Siirtymät paikasta toiseen voi olla vaikeaa lapsille FXS kanssa. Behavioral therapy avulla voidaan parantaa lapsen herkkyys joissakin tapauksissa. Tämä viittaa siihen, että mGluR5 esto voitaisiin käsitellä herkkä oireyhtymä X.
Vaikka ei ole nykyisen yleisiltä oireyhtymä, on toivoa, että sen taustalla olevia syitä edelleen käsitys johtaisi uusien hoitomuotojen. Tällä hetkellä, oireyhtymä käsitellään behavioral therapy, Erityisopetus, lääkitystä kautta ja tarvittaessa käsittely fyysisen poikkeavuuksia. Henkilöt, joilla on herkkä x perhe historiat oireyhtymä vireillepanosta geneettinen unihäiriöiden arvioidakseen todennäköisyyttä ottaa lapset, jotka ovat vaikutti etsimään ja kuinka vakavia tahansa arvonalentumiset saattaa olla heikkouden alikohteet.
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Fragile-X-oireyhtymä" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki