Par M. Ananya Mandal, DM
Le Syndrome du X Fragile est un état génétique qui affiche des attributs matériels particuliers avec comportemental et des anomalies du développement dans un enfant. C'est également syndrome appelé de Martin Bell ou un syndrome du Repère X.
Comment FXS est-il hérité ?
FXS est la plupart de cause classique des difficultés scolaires génétiques. En cette condition un des gènes sur le Chromosome X est défectueux.
Chacun des mâles possède un X et un chromosome sexuel de Y tandis que les femelles contiennent 2 chromosomes de X en toutes leurs cellules. Le gène particulier sur le Chromosome X rend une protéine nécessaire pour le développement du cerveau. S'il est défectueux il y a un déficit de cette protéine.
Le gène est appelé le gène FMR1. Le Chromosome X Défectueux est vu pour avoir une bande comme la constriction près de l'extrémité qui est évident comme si le chromosome est interrompu à l'extrémité.
Qui est le plus affecté par FXS ?
Puisque les garçons ont un Chromosome X unique, ils sont plus sévèrement affectés que les filles qui peuvent avoir un gène FMR1 normal sur le deuxième Chromosome X sain. Les filles Affectées peuvent avoir seulement des invalidités modérées. Ces filles cependant sont des porteurs de la condition et elles peuvent la transmettre à leur progéniture mâle.
Quelques personnes affectées peuvent également avoir un petit changement ou une mutation et peuvent être ainsi des porteurs. Elles transmettent la pleine mutation au prochain rétablissement.
Représentation de Diamgrammatic de la Configuration de Boîte De Vitesses de X Fragile
Combien le terrain communal est-il FXS ?
Affects Fragiles de X environ un chez 3.600 hommes et un dans 4.000 à 6.000 femmes. Il affecte tous les unités de feuillets magnétiques et groupes ethniques. Il peut être transporté par ceux avec l'affliction modérée du gène FMR1 et peut être réussi en circuit à la progéniture.
Au R-U, la prévalence générale de FXS dans la population globale est 2,3 selon 10.000 ou 1 dans la population 4.425. Deux à quatre fois autant de femelles comme mâles sont des porteurs du défaut. Seulement un tiers des femelles transportent le gène anormal responsable des difficultés scolaires.
Symptômes de FXS
La plupart de symptôme commun du FXS est handicap intellectuel. Il y a un large éventail de différence dans le QI parmi des souffrants. Quelques patients peuvent avoir un QI normal et affichent qu'aucun signe de X fragile et de certains peut ne pas avoir des difficultés d'apprentissage sévères. Le degré de handicap est à la charge de l'ampleur des dégâts au gène.
En plus des déficits intellectuels il y a également émotif et des problèmes de comportement. Ceci peut comprendre des caractéristiques techniques de :
- Trouble du déficit de l'attention
- Hyperactivité
- Impulsivité
- Inquiétude
- Sautes de humeur
Il y a les caractéristiques techniques faciales particulières et les attributs matériels de FXS. Ceux-ci comprennent la longue face et les grandes oreilles, les pieds plats, le front élevé, les grands testicules, les grands maxillaires, et les articulations extrêmement flexibles.
Diagnostic de FXS
X Fragile peut être diagnostiqué utilisant une Analyse de l'ADN. L'ADN peut être signé un foetus à venir aussi bien. Ceci est fait en prélevant un échantillon du liquide amniotique ou des tissus de l'utérus. C'est échantillonnage ou amniocentèse de villus chorionique appelé et peut être exécutée à environ 11 semaines de la grossesse.
Demande De Règlement de FXS
Dorénavant il n'y a aucun remède ou demande de règlement pour FXS. Les Enfants avec FXS ont besoin de traitement comportemental, de consultation et émotif et de support éducatif. Enfants avec le besoin retardé de la parole et d'acquisition linguistique l'aide des thérapeutes de la parole et de langage.
Le traitement Comportemental est utile pour des enfants avec le déficit d'attention, l'impulsivité et d'autres problèmes de comportement. Quelques enfants satisfont dans des écoles de courant principal. Cependant, ceux avec le renseignement et les difficultés d'apprentissage causés la détérioration peuvent tirer bénéfice des écoles spéciales pour répondre à leurs besoins éducatifs spéciaux.
Avant avril Cashin-Garbutt, Chéris Révisé de BA (Cantab)
Sources