Durch Dr. Ananya Mandal, MD
Empfindliches X-Syndrom ist eine genetische Zustand, die typische körperliche Attribute zusammen mit den Verhaltens- und Entwicklungsanomalien in einem Kind zeigt. Es wird auch Syndrom Martins Bell oder ein Syndrom der Markierung X genannt.
Wie wird FXS geerbt?
FXS ist die meiste gemeinsame Sache der genetischen Lernbehinderung. In dieser Bedingung ist eins der Gene auf dem X-Chromosom fehlerhaft.
Jeder der Männer besitzt ein X und ein O-Geschlechtschromosom, während Weibchen 2 X-Chromosomen in allen ihren Zellen enthalten. Das spezifische Gen auf dem X-Chromosom macht ein Protein notwendig für Gehirnentwicklung. Wenn es fehlerhaft ist, gibt es einen Fehlbetrag dieses Proteins.
Das Gen wird das Gen FMR1 genannt. Das Fehlerhafte X-Chromosom wird gesehen, um ein Band wie Zusammenziehung nahe der Spitze zu haben, die scheint, als ob das Chromosom am Ende abgebrochen wird.
Wer ist durch FXS am betroffensten?
Da Jungen ein einzelnes X-Chromosom haben, sind sie schwerer betroffen als Mädchen, die möglicherweise ein normales Gen FMR1 auf dem zweiten gesunden X-Chromosom haben. Betroffene Mädchen haben möglicherweise nur milde Invaliditäten. Diese Mädchen sind jedoch Träger der Bedingung und sie leiten möglicherweise sie an ihre Steckerseitennachkommenschaft weiter.
Einige betroffene Personen haben möglicherweise auch eine kleine Veränderung oder eine Veränderung und folglich sind möglicherweise Transportunternehmer. Sie leiten die volle Veränderung an die nächste Generation weiter.
Diamgrammatic-Darstellung des Übertragungs-Musters Empfindlichen X
Wie ist Common FXS?
Empfindliche X-Affekte über einen in 3.600 Männern und einen in 4.000 bis 6.000 Frauen. Es beeinflußt alle Laufringe und Ethnien. Es wird getragen möglicherweise durch die mit mildem Kummer des Gens FMR1 und wird an die Nachkommenschaft weitergegeben möglicherweise.
In GROSSBRITANNIEN ist das Gesamtvorherrschen von FXS in der breiten Bevölkerung 2,3 pro 10.000 oder 1 in Bevölkerung 4.425. Zwei bis viermal sind bis zu Weibchen Männer Träger des Defektes. Nur ein Drittel von Weibchen tragen das anormale Gen, das für Lernbehinderungen verantwortlich ist.
Anzeichen von FXS
Das geläufigste Anzeichen des FXS ist intellektuelle Beeinträchtigung. Es gibt eine große Auswahl des Unterschiedes bezüglich IQS unter Leidenden. Einige Patienten haben möglicherweise einen normalen IQ und darstellt, dass kein Zeichen möglicherweise empfindlichen X und des einiges schwere Lernschwierigkeiten hat. Der Grad an Beeinträchtigung ist vom Schadensumfang zum Gen abhängig.
Zusätzlich zu den intellektuellen Defiziten gibt es auch emotionale und Verhaltensprobleme. Dieses umfaßt möglicherweise Merkmale von:
- Aufmerksamkeitsstörung
- Hyperaktivität
- Impulsivity
- Angst
- Stimmungswechsel
Es gibt typische Gesichtsmerkmale und körperliche Attribute von FXS. Diese enthalten langes Gesicht und große Ohren, flache Füße, hohe Stirn, große Testikel, große Kiefer und extrem flexible Gelenke.
Diagnose von FXS
Empfindliches X kann unter Verwendung einer DNS-Analyse bestimmt werden. DNS kann herein auch überprüft werden ein ungeborenes Fötus. Dieses wird getan, indem man eine Probe des Nachwassers oder der Gewebe aus der Geb5rmutter nimmt. Dieses wird Musterstück der chorionic Darmzotte oder Amniocentesis genannt und kann an ungefähr 11 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.
Behandlung von FXS
Ab sofort gibt es keine Heilung oder Behandlung für FXS. Kinder mit FXS benötigen Verhaltenstherapie, die Beratung und emotional und pädagogische Halterung. Kinder mit verzögertem Sprache- und Sprachentwicklungsbedarf die Hilfe von Sprache- und Sprachtherapeuten.
Verhaltenstherapie ist für Kinder mit Aufmerksamkeitsdefizit, impulsivity und anderen Verhaltensproblemen nützlich. Einige Kinder werden in den Mainstreamschulen fertig. Jedoch profitieren möglicherweise die mit beeinträchtigter Intelligenz und Lernschwierigkeiten von Sonderschulen, um ihren speziellen pädagogischen Bedarf zu erfüllen.
Wiederholtes bis April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Quellen