नाजुक एक्स सिंड्रोम क्या है?

नाजुक एक्स सिंड्रोम

नाजुक एक्स सिंड्रोम, या''मार्टिन बेल सिंड्रोम'', एक आनुवंशिक सिंड्रोम विशेषता शारीरिक, बौद्धिक, भावनात्मक और व्यवहार विशेषताएं है जो अभिव्यक्ति में हल्के से गंभीर रेंज के एक स्पेक्ट्रम में जो परिणाम है.

सिंड्रोम एक एकल trinucleotide जीन अनुक्रम के विस्तार (CGG) के एक्स गुणसूत्र पर FMR1 प्रोटीन जो सामान्य तंत्रिका विकास के लिए आवश्यक है व्यक्त की विफलता में परिणाम के साथ जुड़ा हुआ है. सामान्य (29-31 CGG दोहराता) (सिंड्रोम से प्रभावित नहीं), Premutation (55-200 CGG दोहराता); वहाँ गुणसूत्र नाजुक एक्स सिंड्रोम जो दोहराया CGG अनुक्रम की लंबाई से संबंधित में शामिल क्षेत्र के चार आम तौर पर स्वीकार किए जाते हैं राज्यों रहे हैं (सिंड्रोम से प्रभावित नहीं), पूर्ण (200 से अधिक CGG दोहराता) उत्परिवर्तन (प्रभावित), और मध्यवर्ती या ग्रे क्षेत्र alleles (40 - 60 दोहराता).

मार्टिन और बेल 1943 में, macroorchidism (बड़ा अंडकोष) पर विचार किए बिना एक्स जुड़े मानसिक विकलांगता के एक वंशावली, वर्णित है. 1969 में क्रिस और Weesam पहले एक असामान्य "मार्कर एक्स गुणसूत्र" मानसिक विकलांगता के साथ सहयोग में देखे. 1970 में फ्रेडरिक Hecht शब्द "नाजुक साइट" गढ़ा.

Renpenning सिंड्रोम सिंड्रोम के साथ पर्याय नहीं है. Renpenning सिंड्रोम, वहाँ एक्स गुणसूत्र पर कोई नाजुक साइट है. Renpenning मामलों छोटे कद, मध्यम microcephaly, और स्नायविक विकारों (मस्तिष्क) है.

Escalante सिंड्रोम नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ पर्याय बन गया है . ब्राजील और अन्य दक्षिण अमेरिकी देशों में इस शब्द का इस्तेमाल किया गया है.

नाजुक एक्स सिंड्रोम का कारण बनता है

नाजुक एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक एक्स गुणसूत्र पर FMR1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण विकार है. उस साइट पर उत्परिवर्तन 1 में पाया जाता है के बारे में हर 2000 पुरुषों और 1 के बारे में हर 259 महिलाओं के बाहर के बाहर. (विकार ही हर 4000 महिलाओं में के बारे में 1 की घटना है.)

आम तौर पर, FMR1 जीन के बीच 6-55 (29 रॉबिंस - कुमार विकृति विज्ञान पाठ्यपुस्तकों में) CGG codon (trinucleotide दोहराता) की दोहराता शामिल हैं. नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ लोगों में, FMR1 एलील इस codon की 230-4000 से अधिक दोहराता है.

CGG दोहराए जाने वाले codon के डीएनए के उस हिस्से, प्रभावी FMR1 प्रोटीन की अभिव्यक्ति मुंह बंद करने के एक मेथिलिकरण में इस तरह के एक डिग्री परिणाम के लिए विस्तार.

गुणसूत्र बैंड Xq27.3 में FMR1 बिन्दुपथ के इस मेथिलिकरण को एक्स गुणसूत्र जो माइक्रोस्कोप के अंतर्गत उस बिंदु, एक घटना है कि सिंड्रोम इसके नाम दिया 'नाजुक' प्रकट होता है के कसना में परिणाम माना जाता है.

FMR1 जीन के उत्परिवर्तन नाजुक एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन, FMRP के transcriptional मुंह बंद करने के लिए होता है. सामान्य व्यक्तियों में FMRP mRNA की पर्याप्त आबादी को विनियमित माना जाता है: FMRP सीखने और स्मृति में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और यह भी axons, synapses के गठन, और तारों और तंत्रिका सर्किट के विकास के विकास में शामिल होना प्रतीत होता है.

नाजुक एक्स सिंड्रोम पारेषण

तकनीकी तौर पर, नाजुक एक्स सिंड्रोम एक एक्स जुड़े कम penetrance के साथ प्रमुख शर्त है.

क्योंकि पुरुषों सामान्य रूप से केवल एक्स गुणसूत्र की एक प्रति है, FMR1 बिन्दुपथ में महत्वपूर्ण trinucleotide विस्तार के साथ उन पुरुषों के लक्षण हैं. वे बौद्धिक और अक्षम हो जाते हैं और नाजुक एक्स सिंड्रोम की विभिन्न भौतिक सुविधाओं दिखा सकते हैं.

मादा दो एक्स क्रोमोसोम है और इस प्रकार डबल एक काम FMR1 एलील होने का मौका है. एक विस्तारित FMR1 जीन के साथ एक एक्स गुणसूत्र पेट मादा कुछ विकार के लक्षण है या सामान्य किया जा सकता है. हालांकि अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र एक बैकअप के रूप में सेवा कर सकते हैं, केवल एक एक्स गुणसूत्र प्रत्येक एक्स निष्क्रियता के कारण सेल में सक्रिय है.

नाजुक एक्स के साथ नर यह अपने बेटों के किसी भी (क्योंकि पुरुषों उनके पुरुष संतानों के लिए एक वाई गुणसूत्र, नहीं, एक एक्स योगदान) हस्तांतरित नहीं है, लेकिन कर सकते हैं यह अपनी बेटियों के सभी के लिए हस्तांतरित करेगा, के रूप में पुरुषों उनके सभी को अपने एक्स योगदान बेटियाँ.

मादा नाजुक एक्स की एक प्रति ले यह उनके बेटों या बेटियों को हस्तांतरित कर सकते हैं, इस मामले में प्रत्येक बच्चे को इनहेरीट नाजुक एक्स संस जो नाजुक एक्स प्राप्त बौद्धिक विकलांगता के उच्च जोखिम में हैं की एक 50% मौका है. बेटियों जो नाजुक एक्स प्राप्त सामान्य दिखाई देते हैं या वे बौद्धिक हो, अक्षम हो सकता है सिंड्रोम के साथ लड़कों की तुलना में एक डिग्री कम करने के लिए आम तौर पर हो सकता है. नाजुक एक्स का प्रसारण अक्सर हर गुजरते पीढ़ी के साथ बढ़ जाती है. विरासत का यह प्रतीत होता है विषम पैटर्न को शेरमेन विरोधाभास के रूप में संदर्भित किया जाता है.

नाजुक एक्स सिंड्रोम लक्षण

बौद्धिक विकलांगता के अलावा, सिंड्रोम की प्रमुख विशेषताओं एक लम्बी चेहरा, बड़े या उभड़नेवाला कान, फ्लैट फुट, पुरुषों में बड़े अंडकोष (macroorchidism), और कम मांसपेशी टोन शामिल हैं. भाषण बरबाद भाषण या तंत्रिका भाषण शामिल हो सकते हैं. व्यवहार विशेषताओं stereotypic (जैसे, हाथ से फड़फड़ा) आंदोलनों और atypical सामाजिक विकास, विशेष रूप से शर्म, सीमित आँख से संपर्क करें, स्मृति समस्याओं, और चेहरे एन्कोडिंग के साथ कठिनाई शामिल हो सकते हैं.

नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ कुछ व्यक्तियों को भी autism के लिए नैदानिक ​​मानदंडों को पूरा. ज्यादातर महिलाओं, जो अपनी दूसरी एक्स गुणसूत्र की वजह से एक डिग्री कम करने के लिए सिंड्रोम अनुभव लक्षण है, लेकिन वे अभी गंभीर लक्षण के रूप में विकसित कर सकते हैं. जबकि पूरा उत्परिवर्तन पुरुषों के लिए गंभीर बौद्धिक विकलांगता के साथ मौजूद होते हैं, पूर्ण उत्परिवर्तन महिलाओं के लक्षण न्यूनतम गंभीर बौद्धिक विकलांगता, जो समझा जा सकता है क्यों महिलाओं को पुरुषों के लिए underdiagnosed रिश्तेदार हैं करने के लिए प्रभावित की सरगम ​​चलाते हैं.

संक्षेप में, एक्स जुड़े पीछे हटने विरासत और नाजुक एक्स के बीच समानताएं हैं:

1. नर मुख्य रूप से प्रभावित कर रहे हैं;
2. मादा (माताओं) अनिवार्य वाहक (''यानी''निर्णायक वाहक हो साबित कर रहे हैं) यदि एक नर बच्चे प्रभावित है, लेकिन जरूरी नहीं कि अगर महिला बच्चों को प्रभावित कर रहे हैं, एक नाजुक है और एक सामान्य एक्स गुणसूत्र के साथ एक महिला बच्चे के रूप में हो सकता है पिता से नाजुक गुणसूत्र विरासत में मिला है.

मतभेद रहे हैं:

1. महिलाओं को भी नैदानिक ​​लक्षण हो सकता है.

शारीरिक phenotype

• प्रमुख कान
• लांग चेहरा (ऊर्ध्वाधर दाढ़ की हड्डी का अतिरिक्त)
• उच्च धनुषाकार तालू (ऊपर से संबंधित)
• Hyperextensible उंगली जोड़ों
• डबल jointed अंगूठे
• फ्लैट पैर
• शीतल त्वचा
• पुरुषों में बड़े अंडकोष (macroorchidism)
• कम मांसपेशी टोन

सामाजिक सहभागिता

FXS टकटकी घृणा, लंबे समय तक सामाजिक बातचीत शुरू के लिए समय है, और साथियों के संबंधों को बनाने चुनौतियों सहित सामाजिक चिंता, द्वारा विशेषता है. FXS के साथ व्यक्तियों में सामाजिक चिंता चेहरा एन्कोडिंग के साथ चुनौतियों का सामना करने के लिए संबंधित है. चेहरा एन्कोडिंग है कि एक से पहले देखा है किसी के चेहरे की पहचान करने की क्षमता है. FXS व्यक्तियों के साथ मस्तिष्क की prefrontal क्षेत्रों में कमी सक्रियण दिखा. इन क्षेत्रों के सामाजिक अनुभूति के साथ जुड़े रहे हैं. FXS के साथ एक बच्चे को सक्रियता, चिंता, और सामाजिक घाटे की संभावना है.

नाजुक एक्स जुड़े कंपन / गतिभंग सिंड्रोम (FXTAS) के साथ व्यक्तियों मनोभ्रंश, मूड, और / या चिंता विकारों अनुभव की संभावना हैं. FMR1 premutation और FXTAS के नैदानिक ​​सबूत के साथ नर somatization की वृद्धि हुई, जुनूनी बाध्यकारी विकार, पारस्परिक संवेदनशीलता, अवसाद, phobic चिंता घटना और psychoticism है पाया गया.

FXS साथ महिलाओं avoidant व्यवहार, मूड विकार, और आदत विकार का एक उच्च आवृत्ति दिखा. मादा काफी अधिक वापस ले लिया और उदास के रूप में सामान्य व्यक्तियों की तुलना में. डीएनए प्रविष्टि का आकार बुद्धि, ध्यान समस्याओं की गंभीरता और लक्षण से संबंधित था. FXS साथ मादा सबसे अधिक सामाजिक चिंता, सामाजिक परिहार, वापसी और अवसाद की चपेट में हैं, इसलिए विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए.

मानसिक उम्र सकारात्मक सहसंबद्ध है और autistic व्यवहार नकारात्मक एक विशेष अध्ययन में दुख के साथ सहसंबद्ध है. परिणामों से पता चलता है कि वहाँ छोटे बच्चों के लिए अलग व्यवहार प्रोफाइल कर रहे हैं तो वहाँ बड़ी आयु के बच्चों जो अर्थ है कि स्वभाव और समस्या व्यवहार जल्दी स्वभाव में नहीं निहित हैं के लिए कर रहे हैं.

काम स्मृति

उनके 40s आगे से, FXS साथ पुरुषों के कार्य है कि काम कर स्मृति के केंद्रीय कार्यकारी की आवश्यकता प्रदर्शन में उत्तरोत्तर अधिक गंभीर समस्याओं को विकसित होने लगते हैं. काम स्मृति 'मन में' सूचना के अस्थायी भंडारण शामिल है, जबकि एक ही या अन्य जानकारी प्रसंस्करण. ध्वनी स्मृति (या मौखिक काम स्मृति) पुरुषों में उम्र के साथ कमजोर होती जाती है, जबकि दृश्य स्थानिक स्मृति के लिए सीधे उम्र से संबंधित हो नहीं पाया जाता है. नर अक्सर ध्वनी पाश के कामकाज में एक हानि का अनुभव है. CGG लंबाई काफी केंद्रीय कार्यकारी और प्रतिगमन विश्लेषण के माध्यम से दृश्य स्थानिक स्मृति के साथ सहसंबद्ध है. हालांकि, एक premutation व्यक्ति में, CGG लंबाई या तो ध्वनी स्मृति या दृश्य स्थानिक स्मृति के साथ ही काफी केंद्रीय कार्यकारी के साथ नहीं सहसंबद्ध.

बौद्धिक विकास

वर्तमान सबूत से पता चलता है कि premutation के साथ व्यक्तियों के गणित, चिंता, ध्यान, और / या कार्यकारी कार्यों के साथ कठिनाइयों है. Premutation मंच है जहाँ FMR-1 जीन में CGG अनुक्रम करने के लिए 54 और 230 के बीच दोहराता होते फैलता है.

वहाँ भी कार्यकारी संज्ञानात्मक कार्य के उपायों में एक कमी है, स्मृति और सूचना संसाधन की गति काम. यह जोर दिया जाना चाहिए कि रिश्तेदार प्रदर्शन बुद्धि में मनाया कमजोरियों को आंशिक रूप से धीमा इरादा कंपन का एक परिणाम के रूप में मोटर प्रदर्शन जिम्मेदार ठहराया जा सकता. FXS के साथ बच्चे एक बौद्धिक शिक्षा की दर जो 2.2 गुना अप्रभावित बच्चों की तुलना में धीमी है.

आत्मकेंद्रित और FXS के बीच व्यवहार और नैदानिक ​​symptomology की ओवरलैप है. समानताएं सामाजिक और संचार कौशल शामिल हैं, हालांकि डिग्री के लिए जो इन दो सिंड्रोम प्रक्रियाओं और विकास के चरणों और रोग (एटियलजि) के लिए चिकित्सा कारणों का हिस्सा नहीं जाना जाता है. अनुसंधान दिखाया है कि phenotype 'समानताएं' विभिन्न विकासात्मक रास्ते परिलक्षित है कि समय पर और syndromes के पार हट जाना.

इस जानकारी का उपयोग जल्दी और विशेष उपायों की अनुमति होगी. ये पहले हस्तक्षेप इष्टतम विकास के लिए अनुमति देते हैं और रोगी में शैक्षिक, चिकित्सीय, और अनुकूली लाभ दिखाएगा. कम बुद्धि है जब दोनों आत्मकेंद्रित और FXS मौजूद एक गंभीर भाषा घाटा कर रहे हैं और के रूप में मनाया केवल FXS के साथ बच्चों की तुलना में.

अतिसंवेदनशीलता और दोहरावदार व्यवहार

नाजुक एक्स के साथ बच्चे बहुत कम ध्यान spans है, सक्रियता और भी दृश्य, श्रवण, स्पर्श, और घ्राण उत्तेजनाओं के लिए hypersensitivity दिखा. इन बच्चों को बड़े जोर शोर के कारण भीड़ में कठिनाई होती है के रूप में वे hyperarousal के लिए कारण गुस्सा करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं. FXS साथ बच्चे हल्के स्पर्श से दूर खींचने के लिए और सामग्री के textures परेशान हो पा सकते हैं. एक स्थान से दूसरे करने के लिए संक्रमण FXS साथ बच्चों के लिए मुश्किल हो सकता है. व्यवहार थेरेपी के लिए कुछ मामलों में बच्चे की संवेदनशीलता में सुधार किया जा सकता है. यह पता चलता है कि mGluR5 ब्लॉकर्स को नाजुक एक्स सिंड्रोम का इलाज किया जा सकता है.

जबकि वहाँ सिंड्रोम के लिए कोई मौजूदा इलाज नहीं है, वहाँ आशा है कि अपनी अंतर्निहित कारणों की आगे की समझ नए उपचारों के लिए नेतृत्व करेंगे है. वर्तमान में, सिंड्रोम व्यवहार थेरेपी, विशेष शिक्षा, दवा, और जब आवश्यक हो, शारीरिक असामान्यताएं के उपचार के माध्यम से इलाज किया जा सकता है. उनके परिवार के इतिहास में नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ व्यक्तियों के लिए आनुवांशिक परामर्श लेनी बच्चों को जो प्रभावित कर रहे हैं होने की संभावना का आकलन करने के लिए, और कैसे गंभीर किसी भी impairments प्रभावित वंश में हो सकता है की सलाह दी जाती है.

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