X szindróma törékeny
Törékeny X-szindróma, vagy az "Martin-Bell-szindróma", a genetikai szindróma, fizikai, szellemi, érzelmi és viselkedési jellemzők spektrumát eredményez a súlyos, hogy az enyhe megnyilvánulásai melyik tartományban.
X kromoszóma és az eredményeket annak érdekében, hogy a FMR1 fehérje, amely a normális idegi fejlődésükhöz szükséges express nem egy egységes trinucleotide génszekvencia (CGG) kiterjesztése a szindróma tartozik. Négy általánosan elfogadott állam van a kromoszóma-régió részt a törékeny x szindróma vonatkoznak, az ismételt CGG sorrendben, hossza (Nem érinti a a szindróma stb.), normál (29-31 CGG ismétlődik), Premutation (55-200 CGG ismétlődik) (nem által érintett a szindróma), teljes Mutation (több mint 200 CGG repeats)(affected), és a köztes vagy szürke zóna allélek (40-60 ismétlődik).
Martin és a Bell, 1943-ban leírt a származási x kapcsolódó mentális fogyatékosság, figyelembe véve, a macroorchidism (nagyobb herék). 1969-Ben Chris, és a Weesam első megfigyeltek egy szokatlan "jelző x kromoszóma" szellemi fogyatékosságban együttműködve. 1970-Ben Frederick Hecht coined "törékeny hely" kifejezés.
Renpenning-szindróma nem szinonimája az szindróma. A Renpenning szindróma van nem törékeny webhely az x kromoszóma-ra. A Renpenning esetekben a rövid azután, a mérsékelt microcephaly és a neurológiai (agy) rendellenességek is.
A Escalante-szindróma szinonimája x szindróma törékeny. Ez a kifejezés a Brazíliából és más dél-amerikai országok használatban.
X szindróma okoz törékeny
X szindróma törékeny egy genetikai rendellenesség, FMR1 gén-a az x kromoszóma mutáció okozta. 1 Kívül minden 2000 hím és 1 kívül minden 259 nőivarú kapcsolatos Mutation, hogy a webhely található. (A zavar, maga előfordulása minden 4000 nőivarú állatok körülbelül 1.)
Általában a FMR1 gén tartalmaz, 6-55 (29 Robbins-Kumar patológia történelemkönyvekbe) ismétlődik, a CGG kodon (trinucleotide ismétlődik) között. Az emberek a törékeny x szindróma a FMR1 allél 230-4000 ismétlődik, az e kodon rendelkezik.
Az ismétlődő kodon olyan mértékű, hogy CGG bővítése egy része, hatékonyan hangtompító FMR1 fehérje kifejezés DNS metilálása eredményez.
Ez a FMR1 helyi Xq27.3 úgy vélik, szűkülettel az x kromoszóma megjelenő "bizonytalan" mikroszkóp alatt, az jelenség, amely az adott a szindróma neve eredményezi, a kromoszóma sávban metilálása.
A FMR1 gén Mutation vezet, annak érdekében, hogy a törékeny x mentális retardáció fehérje, FMRP transcriptional hangtompítórendszer. Rendes személyeknek FMRP vélik a szabályozza a jelentős számú, mRNA: FMRP tanulás és a memória fontos szerepet játszik, és az is úgy tűnik, hogy formájú kapcsolatokon, axonokon fejlesztése, a szinapszisok, kialakulása és a vezetékeket és a neurális áramkörök fejlesztésével.
X szindróma átviteli törékeny
Műszakilag törékeny x szindróma az a csökkentett penetrance egy x kapcsolódó meghatározó feltétele.
Mert férfiak általában csak egy példány az x kromoszóma, e férfiak jelentős trinucleotide bővítése, a FMR1 helyen a tüneti. Szellemileg le vannak tiltva, és a különböző fizikai jellemzői a törékeny x szindróma mutathatják.
Nőivarú két x kromoszómák és így egy működő FMR1 allél találásának esélye kettős. Nőivarú állatok, az egyiket a kiterjesztett FMR1-gén kromoszóma-X bizonyos jelek és a rendellenesség tüneteit, vagy a normális. Bár az extra x kromoszóma is egyben, csak egy x kromoszóma tevékenykedik-hipotézis köszönhetően minden cellában.
A törékeny x férfiak nem továbbítja a gyászoló (mivel a férfiak hozzájárul a y kromoszóma, nem egy X, hímivarú utódaik), de bármely továbbítja minden azok fiaiból és leányaiból, hímneműek kialakításához hozzájárulhatnak a saját x minden lányaik.
Egy példányát a törékeny x végző nők is azt közli a fiai és a leányai; Ebben az esetben minden egyes gyermek örökli a törékeny X. fiai, akik megkapják a törékeny x egy 50 % esély veszélyeztetettek magas szellemi fogyatékosság. Lánya, akik megkapják a törékeny x szokásos jelenhetnek meg, vagy azok szellemileg letilthatja, általában nem olyan mértékben, mint a fiúk a szindróma. Továbbításának törékeny x minden elhaladó nemzedék gyakran növekszik. Ez látszólag rendellenes minta öröklés Sherman-paradoxon nevezik.
X szindróma tünetek törékeny
Szellemi fogyatékosság, eltekintve a szindróma kiemelkedő jellemzői bele egy megnyúlt arc, a nagy- vagy kiálló fül, a lapos láb, a nagyobb herék férfiak (macroorchidism) és az alacsony izomtónus. Beszéd a zsúfolt beszéd- vagy ideges beszéd tartalmazhat. Viselkedési jellemzők is tartalmazza stereotypic (például kézi-flapping) és az atipikus társadalmi fejlődés, különösen a félénkség, a korlátozott szemmel való érintkezés, a memóriával kapcsolatos problémák és a nehézség-val Szembenéz-kódolást.
Egyes emberek, a törékeny helyzetű x szindróma is megfelelnek az autizmus diagnosztikus kritériumok. Legtöbb olyan nők, akik a szindróma hibajelenségek kisebb mértékben a második X-chromosome miatt azonban a alakíthassanak ki, csak a súlyos tüneteket. Míg a teljes mutation férfiak általában a szellemi fogyatékkal élnek együtt, a tünetek, a teljes mutation nőivarú állatok futtatásához minimálisan érintett színtartományán magyarázza, hogy miért nőivarú állatok underdiagnosed, hímneműek viszonyítva súlyos szellemi fogyatékosságban.
Röviden X-kötött recesszív öröklés és törékeny x közötti hasonlóságok:
- Férfiak túlnyomórészt érintik;
- Nők (anyák) kötelező hordozói ("vagyis" kétséget bizonyítottan kell a fuvarozó) Ha férfi gyermek is érintett, de nem feltétlenül ha hatással vannak nők, gyermekek, mint a női gyermek egy törékeny, és egy szokásos x kromoszóma is örökölt a törékeny kromoszóma az Atyától.
Különbségek a következők:
- Nőivarú állatok is klinikai tünetek.
Fizikai fenotípus
- Kiemelkedő fülek
- Hosszú face (függőleges Arcüreg önrész)
- Magas arched szájpadlás, (kapcsolódik a fenti)
- Hyperextensible-ujjas izületek
- Double-jointed remek
- Lapos láb
- Puha bőr
- Nagyobb herék férfiak (macroorchidism)
- Alacsony izomtónus.
A társadalmi kapcsolatok
FXS jellemzi a szociális szorongás, beleértve a gaze idegenkedés, hosszan tartó idő kezdetének a szociális interakció és Egyenrangú kapcsolatok képező kihívások. Személyek FXS, Szociális szorongás kihívásaival face-kódolással kapcsolódik. Arc-kódolás az a képessége, hogy az valakinek az arca, egyik van látott. FXS rendelkező személyek megjelenítése csökkent aktiválás, az agy prefrontális régióiban. E régiók szociális kognitív kapcsolódnak. A gyermek FXS valószínűleg hiperaktivitás, a szorongás és a szociális hiány.
Egyének törékeny x kapcsolódó tremor/ataxia-szindróma (FXTAS) várhatóan elmezavarban, a hangulat és/vagy a szorongás rendellenességek tapasztalat. Férfiak FXTAS FMR1 premutation, és a klinikai bizonyítékot találtak, nőtt a somatization, a Rögeszmés-kényszeres rendellenesség, az interperszonális érzékenység, a depresszió, a phobic szorongás és a psychoticism való előfordulásának.
FXS, nőivarú megjelenítése egy avoidant viselkedés és kedélybetegség szokás rendellenesség gyakorisága. Nőivarú állatok is jelentősen több és depresszióssá rendes személyeknek képest. DNS-beszúrási mérete az IQ, figyelmet problémák és az elvonási tünetek súlyossága volt kapcsolatos. FXS, nőivarú leginkább kiszolgáltatottak annak Szociális szorongás, a szociális elkerülése, a visszavonás és a depresszió, így külön figyelmet kell fordítani.
Pozitívan összefügg a mentális életkora és Autisztikus viselkedés negatívan összefügg a szomorúság, egy adott vizsgálat során. Az eredmények azt mutatja, hogy fiatal gyermekek különböző viselkedési profilokat akkor vannak, a régebbi idősebb gyermekek ami azt jelenti, hogy a természet és probléma viselkedésmódok nem gyökerezik a korai temperamentum.
Memória. munka
A negyvenes kezdődően, a FXS férfiak kezdődik, memória. munka központi végrehajtó igénylő feladatok ellátása során fokozatosan súlyosabb problémák fejlesztése. Memória. munka magában foglalja az adatok ideiglenes tárolása "szem", azonos vagy más információ feldolgozása közben. Fonológiai (vagy memória. munka szóbeli.) romlik, hímneműek, életkor, míg visual térbeli memória nem található meg az életkor közvetlenül kapcsolódnak. Férfiak gyakran tapasztalat értékvesztés, a fonológiai hurok működését. A CGG hossza jelentős mértékben összefügg a központi végrehajtó és a regressziós analízis segítségével visual–spatial-memória. Azonban egy egyedi premutation a CGG hossza csak jelentős mértékben összefügg a központi végrehajtó, nem a fonológiai memória vagy a visual–spatial-memória.
A szellemi fejlődés
Aktuális bizonyíték azt mutatja, hogy premutation az egyének nehézségek, a matematika, a szorongás, a figyelmet és a végrehajtó függvények. Premutation a szakaszban, ahol a FMR-1 gén CGG sorrendben akkorára között 54 és 230 ismétlődik tartalmaznak.
Nincs végrehajtó kognitív működését, memória. munka, és információ-feldolgozó sebesség csökkenése. Hangsúlyozni kell, hogy a relatív teljesítmény IQ részben tulajdonítható hiányosságok csökkent-e a motor teljesítményének a szándékát tremor eredményeként. A FXS a gyerekeknek egy 2.2 alkalommal lassabb, mint a nem érinti a gyermek szellemi tanulás ráta.
A viselkedési és klinikai symptomology Autizmus és a FXS közötti átfedés van. A közös közé tartoznak a szociális és kommunikációs készségeinek, abban az esetben, ha nem ismert, amelyhez az e két támadásoknál a folyamatok és a fejlődés és orvosi okainak szakaszán, a betegség (Etiológia) megosztása mértéke. A kutatások azt mutatták, hogy fenotípusa "közös" tükrözi-e a különböző fejlődési utak, idővel és szindrómák tér el.
Ezen információk segítségével lehetővé teszi a korai és speciális beavatkozás. Ezek a korábbi beavatkozások optimális fejlődését teszi lehetővé, és oktatási, klinikai és alkalmazkodó megjelenítése a beteg. Ha az autizmus és a FXS egyaránt jelen egy súlyos nyelvi hiány, és az alacsonyabb IQ gyermekek csak a FXS képest figyelhető meg.
Túlérzékenység és ismétlődő
Gyermekek sérülékeny x nagyon rövid figyelmet ível, hiperaktivitás és a is a vizuális, auditív, tapintható és Óceánia szárazföldi ingerek túlérzékenységi megjelenítése. Ezek a gyerekek nehézségekbe a hangos zaj köszönhetően nagy tömegeket, azok tantrums, köszönhetően a hyperarousal vezethetnek. A gyermekek FXS távol finoman húzza, és megtalálja a textúrák irritatív anyagok. Átmenetek, egyik helyről a másikra, továbbra is az FXS, a gyermekek számára nehéz lehet. Viselkedési gyógykezelés, bizonyos esetekben a gyermek érzékenységének javítására használható. Ez arra utal, hogy mGluR5 ablakok lehetne fordítani x szindróma törékeny.
Míg a no aktuális gyógyítás a szindróma van, remélem, hogy az alapul szolgáló okok miatt további megértéséhez vezet új terápiák. Jelenleg a szindróma meg lehet kezelni, viselkedési gyógykezelés, a különleges oktatást, a gyógyszeres kezelés, és ha szükséges, fizikai rendellenességek kezelése. X szindróma a családi történet a sérülékeny személyek tanácsoljuk, hogy genetikai tanácsadás annak érdekében, hogy mérni annak a valószínűségét, amelyek a gyermekek, akiket érint, és mennyire súlyos bármely értékvesztését az érintett leszármazottai.
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk a "Sérülékeny X-szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.