脆弱 X 症候群
壊れやすい X シンドローム、または ' マーティン ベル症候群」、重度に軽度の症状の範囲が、物理的、知的、感情的および行動特徴のスペクトルの遺伝的症候群であります。
症候群 X 染色体と結果は通常の神経の開発に必要な FMR1 蛋白質を表現するため、障害の 1 つの trinucleotide 遺伝子シーケンス (CGG) の拡張に関連付けられています。繰り返しの CGG シーケンスの長さに関係する壊れやすい X シンドロームの染色体領域の 4 つの一般に認められた状態がある;(症候群によって影響を受けない) ノーマル (29-31 CGG 繰り返し)、Premutation (55-200 CGG の繰り返し) (症候群によって影響ありません) における突然変異 (以上 200 CGG repeats)(affected)、中間やグレー ゾーン対立遺伝子 （40-60 繰り返されます)。
マーティン 1943 年、ベル説明の精神障害、X リンク macroorchidism （大きな睾丸） を考慮せず。1969 年にクリスと Weesam まず、異例の「マーカー X 染色体「精神障害者協会の発見。1970 年にフレデリック ・ ヘクト、用語"壊れやすいサイト「造語。
Renpenning の症候群は、症候群と同義ではないです。Renpenning の症候群では、X 染色体に壊れやすいサイトはありません。Renpenning の場合に、身長、適度な小頭症、神経 （脳） の障害があります。
エスカランテの症候群脆弱 X 症候群と同義です。この用語は、ブラジル、他の南米の国で使用されています。
脆弱 X 症候群の原因
脆弱 X 症候群の FMR1 遺伝子は X 染色体突然変異による遺伝的疾患であります。突然変異は、サイトでは、すべて 2000年男性とすべて 259 の女性についてのうち 1 つの 1 が。（それ自体は、障害の発生率約 1 すべての 4000 の女性です。
通常、FMR1 遺伝子には間 CGG コドン （trinucleotide の繰り返し) の 6-55 (29 ロビンス クマー病理学の教科書の) 繰り返しが含まれます。同士で脆弱 X 症候群、FMR1 遺伝子 230-4000 繰り返しこのコドンの上をしています。
ような程度のコドンを繰り返し CGG の拡大を効果的に FMR1 蛋白質の表現を沈黙させる、DNA の部分のメチル化の結果します。
このメチル化 FMR1 遺伝子の染色体バンドの Xq27.3 でその時点では、'、顕微鏡下で壊れやすい' 表示される X 染色症候群の名前を与えた現象のくびれを結果と考えられています。
FMR1 遺伝子の突然変異は壊れやすい X 精神遅滞のタンパク質、FMRP 転写サイレンシングに します。通常、個人で、FMRP mRNA の実質的な人口を規制すると考えられています： FMRP 学習およびメモリの重要な役割を果たしているし、も軸索の開発、シナプスの形成、配線と神経回路の開発に関与することが表示されます。
脆弱 X 症候群の伝送
技術的には、X-リンクの支配的な条件を削減 penetrance 脆弱 X 症候群です。
男性が通常は X 染色体の 1 つだけのコピーが、これらの男性と大きな trinucleotide 拡張 FMR1 遺伝子座では症状が。彼らは知的障害は、さまざまな物理的な脆弱 X 症候群の特徴があります。
女性 2 つの X 染色体したがって、作業 FMR1 遺伝子のダブル チャンスをしています。女性 1 X 染色体を拡大 FMR1 遺伝子を運ぶことができますいくつかの徴候や症状は、障害のあるまたは通常。余分の X 染色体をバックアップとして機能することができますが、1 つだけの X 染色体 X の不活化のための各セルでアクティブになります。
壊れやすい x の男性を送信することはできません男性の X の娘のすべてに貢献 (Y 染色体は、X ではなく、彼らの男性の子孫に男性を貢献するので) 彼らの息子がのいずれかの娘のすべてに送信します。
壊れやすい X の 1 つのコピーを運ぶ女性は自分の息子や娘に送信することができます;それぞれの子がここでは、壊れやすい X. は壊れやすい X を受け取る人の息子を継承、50 ％ のチャンス知的障害者の高リスクです。壊れやすい X を受信の娘が正常に表示されることがあります。 または無効知的、通常症候群の男の子より低い程度にことがあります。壊れやすい X 増加各通過世代の多くの伝送されます。このような異常なパターンの継承は、シャーマンのパラドックスと呼ばれます。
脆弱 X 症候群の症状
知的障害者を除けば、症候群の顕著な特性は細長い顔、大規模なまたは突出の耳、偏平足、大きな睾丸男性 (macroorchidism) と低い筋肉調子に含めます。音声は、雑然と音声または神経の音声が含まれます。行動特性は型どおりの動きを含めることができます (例えば、手羽ばたき) と非定型の社会の発展、特に内気限定タクト、メモリの問題、難易度と顔をエンコーディングします。
いくつかの個人、脆弱 X 症候群でも自閉症の診断基準を満たします。しかし、彼らは、重度の症状を開発できます症候群を持つほとんどの女性は、2 番目の X-chromosome のため度が低い現象を発生します。における突然変異の男性と重度の知的障害が存在する傾向があるが、における突然変異の女性の症状はなぜ女性が男性を基準に underdiagnosed は説明することがあります重度の知的障害に少なくとも影響を受けるを実行します。
一言で言えば、X リンク劣性遺伝と壊れやすい X の間の類似点を示します。
- 男性罹患しやすい。
- 女性 （母親） が義務のキャリア ('つまり '、決定的なことが証明キャリアである)、男性の子が影響を受ける場合は、必ずしも女性子供壊れやすいと 1 つの通常 X 染色体を壊れやすいの染色体は父から受け継いでいると女性の子供たち、影響を受ける場合。
違いがあります。
- 女性は臨床症状もあります。
物理表現
- 著名な耳
- 長い顔 (垂直上顎過剰)
- 高いアーチ形の口蓋の (上記に関連)
- Hyperextensible 指関節
- ダブル親指
- 偏平足
- 柔らかい肌
- 大きい睾丸の男性 (macroorchidism)
- 低い筋肉調子
社会的相互作用
FXS 視線嫌悪感など、社会不安によって特徴付けられる、社会的相互作用、およびピア関係の形成の課題を開始する時間を延長します。社会不安個人 FXS で顔をエンコードの課題に関連しています。顔のエンコーディングは、1 つ前に見ている誰かの顔を認識する機能です。個人 FXS の減少の活性化、脳の前頭前野地域で表示します。これらの地域社会の認識と関連付けられています。FXS の子供は、多動、不安や社会的な赤字を持つ可能性が高いです。
壊れやすい X 関連の振戦/失調症 (FXTAS) の個人は、痴呆、気分、不安障害が発生する可能性があります。男性、FMR1 premutation 臨床証拠の FXTAS と身体、強迫性障害、対人関係の感度、うつ病、恐怖の不安と psychoticism の発生が増加するいると発見されました。
FXS 女性、高頻度回避性の動作、気分障害、習慣の障害を表示します。女性は大幅により撤退し、通常の個人に比べると落ち込んでいます。挿入 DNA のサイズ IQ、注目の問題と禁断症状の重症度に関連していた。特別な注目すべき女性 FXS の社会不安、社会の回避、撤退、うつ病に最も脆弱なので、.
精神年齢が積極的に相関関係は、自閉症の行動に悪影響特定研究の悲しみと相関しています。結果が若い子供のための別の行動プロファイルがある、それ以上の年齢の高齢者の子供たちのためその気質を意味し、問題行動が初期の気質に根ざしているいないことを示しています。
作業メモリ
40 代以降、男性 FXS の作業メモリの中央のエグゼクティブが必要なタスクを実行するの漸進的により深刻な問題の開発を開始します。作業メモリを含む情報の一時的なストレージ '心' は、同じまたは他の情報の処理中で。視覚空間記憶は年齢に直接関連する見つかりませんが音韻メモリ (または口頭の作業メモリ) 男性、年齢とともに悪化します。男性はしばしば、音韻ループの機能障害を経験します。CGG 長さ中央執行と回帰分析を通じて visual–spatial メモリを大幅に相関しています。ただし、premutation の個々 の CGG 長さだけ大幅に音韻メモリまたは visual–spatial メモリではなく、中央の執行と相関しています。
知的財産の開発
現在の証拠は、個人 premutation の数学、不安、注意、および業務執行機能に問題があることを示しています。Premutation は CGG シーケンスの FMR 1 遺伝子が 54 と 230 の繰り返しの間を含む展開の段階です。
また、対策のエグゼクティブ ・認知機能、作業メモリ情報の処理速度の減少です。それは、運動のパフォーマンスの企図振戦の結果としてパフォーマンスの IQ は、部分的に起因することができます見られる相対の弱点鈍化した強調してください。FXS の子供よりも影響を受けていない子供 2.2 倍遅い、知的学習率があります。
自閉症と FXS の間の行動と臨床症状の重複です。これら 2 つの症候群、プロセス開発と医療の段階の病気 （病因） 共有度が知られていないが共通には社会とコミュニケーション能力が含まれます。研究では、共通性の表現型' ' は時間、症候群を発散する別の発達経路を反映することを示しています。
この情報を使用して初期と専門的な介入を許可します。これら以前の介入のための最適な開発を許可され、患者教育、臨床、および適応のメリットを示します。自閉症と FXS の両方が存在する場合、厳しい言語赤字と低 IQ 観察のみ FXS の子供と比較します。
過敏性と高繰り返し動作
壊れやすい X 児非常に短いスパン注目、多動をして視覚、聴覚、触覚、嗅覚刺激に過敏性も表示。かんしゃく想像のためにつながることができます、これらの子供たちの大混雑、騒音のために困難であります。FXS の子供からの光のタッチを引くし、刺激する材料のテクスチャを見つけることができます。1 つの場所から別のトランジション FXS の子供のため困難なことができます。行動療法は、いくつかのケースで、子の感度を改善するために使用できます。これは、mGluR5 ブロッカー脆弱 X 症候群の治療にされる可能性があることを示唆します。
症候群の現在の治療法はありませんが、その根本的な原因の理解を促進する新しい治療法につながる希望はあります。現在、症候群が行動療法、特殊教育、薬、および必要な場合は、扱うことができる身体の異常の治療。者脆弱 X 症候群の家系歴の遺伝的影響を受けている子供を持つことの可能性を評価するために勧めることを追求することをお勧め、どのように深刻な障害の影響を受ける子があります。
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