허약한 X 증후군
허약한 X 증후군또는 ' 마틴 벨 증후군', 유전적 증후군에에서 있는 결과 특성 신체적, 지적, 정서적 및 행동 특징의 스펙트럼에서 가벼운을 심각한 형상에서 범위입니다.
증후군은 X 염색체와 정상적인 신경 발달에 필요한 FMR1 단백질을 표현 실패에서 결과에 단일 trinucleotide 유전자 시퀀스 (CGG)의 확장 연결 됩니다. 거기에 염색체 영역의 네 일반적으로 허용된 상태를 반복된 CGG 시퀀스;의 길이에 관련 된 허약한 X 증후군에 관여 보통 (29-31 CGG 반복) (증후군에 의해 영향을 받지), Premutation (55-200 CGG 반복) (받지 않습니다 증후군), 전체 돌연변이 (200 개 이상의 CGG repeats)(affected) 및 중간 또는 회색 영역 대립 (40-60 반복).
마틴과 1943 년 벨 macroorchidism (큰 고환)를 고려 하지 않고 정신 장애 X 연결의 혈통을 설명 합니다. 1969 년에 크리스와 Weesam 처음 발견 한 특이 한 "마커 X 염색체" 정신 장애 협회. 1970 년에 프레드릭 헥 트 신조어 용어 "깨지기 쉬운 사이트".
Renpenning의 증후군 증후군 동의어 이다. Renpenning의 증후군에 X 염색체에 깨지기 쉬운 사이트가입니다. Renpenning의 경우에는 짧은 신장, 적당 한 microcephaly 및 신경 (뇌) 장애 다 있습니다.
Escalante의 증후군 증후군 X 깨지기 쉬운 동의어 이다. 이 용어는 브라질 및 다른 남미 국가에서 사용 되었습니다.
허약한 X 증후군 원인
증후군 X 깨지기 X 염색체에 FMR1 유전자의 돌연변이 의해 발생 하는 유전 질환 이다. 해당 사이트에서 돌연변이 모든 2000 남성와 모든 259 여성에 대 한 개 1 개 1에서 발견 된다. (자체 장애의 발생률은 약 1 매 4000 여성에서.)
일반적으로, FMR1 유전자 CGG codon (trinucleotide 반복)의 6-55 (29로 빈스 쿠마 병리학 교과서에) 반복 사이 포함 되어 있습니다. 허약한 X 증후군을 가진 사람들에서 FMR1 대립 유전자가이 codon의 230-4000 반복 이상 있다.
그런 정도에 codon 반복 CGG의 확장 결과 FMR1 단백질의 식을 효과적으로 침묵 하는 DNA의 일부를 메.
Xq27.3 증후군 이름을 준 현상 X 염색체 그 시점에서, '연약한' 현미경 아래에서 나타나는 조이는 초래할 여겨진다 염색체 밴드에서 FMR1 소재 시의이 메.
FMR1 유전자의 돌연변이 깨지기 X-정신 지체 단백질, FMRP의 transcriptional 입을 리드. 정상적인 개인에 FMRP Mrna의 기본적인 인구를 통제 하 믿어진다: FMRP 학습 및 메모리에 중요 한 역할을 재생 하 고 또한 axons의 개발, 시 냅의 형성 및 배선 및 신경 회로의 개발에 참여 해야 나타납니다.
허약한 X 증후군 전송
기술적으로, 허약한 X 증후군은 감소 penetrance 함께 X 연결 지배적인 상황.
남성은 일반적으로 X 염색체의 복사본 하나만, 때문에 그 남성 FMR1 소재 시에 중요 한 trinucleotide 확장는 증상. 그들은 지적으로 비활성화 하 고 연약한 증후군 X의 다양 한 물리적 특징을 보여줄 수 있습니다.
여성 두 개의 X 염색체를가지고 있고 따라서 작업 FMR1 대립 유전자 데의 기회를 두 번. 확장 된 FMR1 유전자와 염색체 X 하나 들고 여성 일부 징후 및 장애의 증상 또는 정상적인 수 있습니다. 여분의 X 염색체 백업으로 사용 될 수 있습니다, 비록 하나의 X 염색체 X 비활성화로 인해 각 셀에 활성화 됩니다.
깨지기 x는 남성을 전송할 수 없습니다 그들의 아들 (남성 Y 염색체 되지 X, 그들의 남성 자손에 게 기여) 이후, 하지만 모든 그들의 딸, 그것을 전송 하는 그들의 딸의 모든 그들의 X를 기여 하는 남성으로.
여성 깨지기 X의 한 복사본을 들고 그들의 아들 또는 딸; 그것을 전송할 수 있습니다. 이 경우에 각 아이 깨지기 X을 받는 깨지기 X. 아들 상속의 50% 기회 지적 장애의 높은 위험이 있습니다. 깨지기 X을 받는 딸 정상적인 나타날 수 있습니다 또는 그들은 비활성화 될 수 있습니다 지적, 보통 증후군 소년 보다 정도. 각 지나가는 세대 증가 종종 X 깨지기 전송입니다. 상속의 겉보기 변칙적 인 패턴이 셔먼 역설 이라고 합니다.
허약한 X 증후군 증상
이외에 지적 장애, 증후군의 저명한 특성 남자 (macroorchidism)와 낮은 근육에 길쭉한 얼굴, 대형 또는 튀어나와 귀, 평 발, 큰 고환 포함합니다. 어 질러 지 게 음성 또는 신경 음성 음성 포함 될 수 있습니다. 행동 특성 일반적인 움직임을 포함 될 수 있습니다 (예를 들어, 손을 flapping) 및 비정형 사회 개발, 특히 수줍음, 제한 된 눈 접촉, 메모리 문제, 및 얼굴 인코딩으로 어려움.
허약한 X 증후군 함께 일부 개인 자폐증 진단 기준을 충족 하는 또한. 그러나 증후군을 가진 대부분의 여성 현상이 정도 그들의 두 번째 X-chromosome의 때문에 그들은 단지 만큼 심각한 증상을 개발할 수 있습니다. 전체 돌연변이 남성 심각한 지적 장애 제시 하는 경향이, 하는 동안 전체 돌연변이 암컷의 현상 왜 여성 남성 기준으로 underdiagnosed는 설명할 수 있습니다 심각한 지적 장애를 최소한으로 영향을 받는 영역을 실행 합니다.
즉, 열성 상속 X 연결 및 깨지기 X 사이 유사점이 있습니다.
- 남성은 주로 영향을;
- 여성 (어머니)는 의무 사업자 (' 즉, ', 결정적으로 입증 하는 캐리어 수) 남자 아이 영향을 받는 경우 그러나 반드시 여성 어린이 영향을 하나 깨지기와 하나의 정상적인 X 염색체 여성 아이가 아버지 로부터 깨지기 염색체 상속할 수로.
차이 아래와 같습니다.
- 여성 임상 증상을 가질 수도 있습니다.
물리적 표현 형
- 저명한 귀
- 긴 얼굴 (수직 maxillary 초과)
- 높은 아치형 미각 (위의 관련)
- Hyperextensible 손가락 관절
- 빼빼 엄지손가락
- 평 발
- 부드러운 피부
- 남자 (macroorchidism)에서 큰 고환
- 낮은 근육
사회적 상호 작용
FXS 시선 혐오를 포함 한 사회적 불안에 의해 특징, 사회적 상호 작용 및 피어 관계를 형성 하는 과제를 개시 시간 연장. FXS와 개인에서 사회 불안 얼굴 인코딩으로 과제 관련 됩니다. 얼굴 인코딩은 하나 본 있다 다른 사람의 얼굴을 인식 하는 기능입니다. FXS와 개인 두뇌의 전 두 엽 영역에서 감소 활성화를 표시합니다. 이러한 지역 사회 인식에 연결 됩니다. FXS 함께 아이 과다, 불안, 그리고 사회 적자를가지고 있을 가능성이 있다.
운동 실 조 깨지기 X 관련 떨림/증 증후군 (FXTAS)와 개인 경험 치 매, 분위기 및/또는 불안 장애 가능성이 있습니다. FXTAS의 FMR1 premutation 및 임상 증거 남성 somatization, obsessive–compulsive 장애, 대 인 관계 감도, 우울증, 공포증 불안 및 psychoticism의 발생을 증가 했을 발견 했다.
FXS와 여성 avoidant 동작, 기분 장애 및 습관 장애의 높은 주파수를 표시합니다. 여성 훨씬 더 철회 되며 정상적인 개인에 비해 우울. IQ, 관심 문제 및 금 단 증상의 심각도 DNA 삽입의 크기 관련 됐다. FXS와 여성 가장 사회적 불안, 사회적 회피, 철수 및 우울증, 취약 한 되므로 특별 한 주의 지불 합니다.
정신 연령을 긍정적으로 상관 관계 및 자폐증 동작 특정 연구에 슬픔에 부정적인 연관. 결과는 다른 행동 프로필이 있습니다 어린이에 세 자녀에 대 한 다음 그 기질을 의미 하는 및 문제 행동 초기 기질에 뿌리를 하지는 보여 줍니다.
작업 메모리
그들의 40 대 이후,에서 FXS와 남성 개발 작업 메모리의 중앙 집행에 필요한 작업을 수행에 점차적으로 더 심각한 문제를 시작 합니다. 작업 메모리 포함 정보 임시 저장 '마음에 ', 동일 또는 다른 정보를 처리 하는 동안. 음운론 메모리 (또는 구두 작업 메모리)는 나이에 직접 관련 된 visual 공간 적인 메모리를 찾을 수 없습니다 하는 동안 남성, 나이로 악화. 남성 음운론 루프의 기능에 장애를 자주 경험 합니다. CGG 길이 크게 중앙 집행 및 회귀 분석을 통해 visual–spatial 메모리와 상관 관계 이다. Premutation 개별에서 CGG 길이 크게 하지 음운론 메모리 또는 visual–spatial 메모리와 중앙 행정부와 상관 이다.
지적 발달
현재 증거 premutation 개인 수학, 불안, 관심, 그리고 집행 함수 함께 어려움을가지고 보여줍니다. Premutation은 FMR-1 유전자에 CGG 시퀀스 54 및 230 반복 사이 포함 하도록 확장 하는 어디 단계 이다.
또한 집행 인지 기능, 작업 메모리 및 정보 처리 속도의 측정 감소가 있다. IQ를 부분적으로 표시 될 수 있습니다 성능에서 관찰 하는 상대 약점 의도 떨림의 결과로 모터 성능 둔화 강조 한다. FXS와 어린이 영향을 받지 않는 어린이 보다 2.2 배 느린 지적 학습 속도를 있다.
자폐증과 FXS 사이 행동 및 임상 symptomology의 중복이입니다. 공통점 프로세스 및 단계 개발 및 의료 원인 질환 (병 인)에 대 한 이러한 두 syndromes 공유 정도 알 수 없는 비록 사회 및 통신 능력을 포함 합니다. 연구는 표현 형 '공통점' 시간 및 syndromes 통해 갈리는 다른 발달 경로 반영을 보이고 있다.
이 정보를 사용 하 여 초기 고 전문적인 개입을 허용할 것 이다. 이러한 이전 개입 최적의 개발을 위해 허용 하 고 환자에서 임상, 교육 및 적응형 혜택을 표시 합니다. 자폐증과 FXS 존재 하는 심한 언어 적자와 낮은 IQ로만 FXS 가진 아이 들에 비해 관찰 됩니다.
과민 증 및 반복 동작
깨지기 x 어린이 매우 짧은 주의 범위, 주의력 결핍 있고 또한, 청각, 촉각, 시각과 후 각 자극에 과민 증을 보여. 이러한 자녀가 시끄러운 소음으로 인해 대규모 군중에 어려움으로 그들은 hyperarousal로 인해 tantrums 이어질 수 있습니다. FXS 어린이 가벼운 터치 떨어져에서 당기고 자극 될 재료의 텍스처를 찾을 수 있습니다. 한 위치에서 다른 전환 FXS와 어린이 위한 어려울 수 있습니다. 행동 치료는 어떤 경우에 어린이 감도 향상 시키기 위해 사용할 수 있습니다. 이 mGluR5 차단제 증후군 X 깨지기 다루는 데 이용 될 수 있습니다 나왔다.
그러나 증후군에 대 한 현재 치료법, 거기에 자사의 근본 원인의 추가 이해 새로운 치료법으로 이어질 것 이다 희망. 행동 치료, 특수 교육, 약물 치료, 통해 및 필요한 경우 증후군 수 처리 하는 현재, 실제 비정상의 치료. 와 그들의 가족 역사에는 증후군 X 연약한 사람 영향을 하는 아이 갖는의 가능성을 평가 하기 위해 유전 상담을 추구 하도록 조언 된다 그리고 얼마나 심각한 어떤 장애가 영향을 받는 하위 항목에 있을 수 있습니다.
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