Delikatna x zespół
Chromosomu x niestabilnychlub '' Martin-Bell zespół '', to zespół genetycznego powstają w widmie charakterystyczne cechy fizyczne, intelektualnej, emocjonalnego i zmian w zachowaniu które sięgają od surowe, aby łagodne w przejawem.
Zespół jest skojarzony z rozszerzenia sekwencji genów pojedynczego trinucleotide (CGG) na Chromosom X i powoduje niemożność wyrazić białka FMR1, który jest wymagany do prawidłowego rozwoju neuronowa. Istnieją cztery ogólnie przyjętych Państwa rejonie chromosomu zajmujących się zespół niestabilnych X, które odnoszą się do długości powtarzające się sekwencja CGG; Normalny (29-31 CGG powtórzeń) (nieuszkodzonego przez zespół), Premutation (55-200 CGG powtórzeń) (nie dotyczy przez zespół), pełny Mutation (ponad 200 CGG repeats)(affected) i pośredniego lub Gray strefy alleli (40-60 powtórzeń).
Martin i Bell w 1943, opisane rodowód upośledzenia psychicznego chromosomem X, bez uwzględnienia macroorchidism (większe jądra). W 1969 roku Chris i Weesam po raz pierwszy dostrzeżony nietypowe "znacznik Chromosom X" w powiązaniu z niepełnosprawnością umysłową. W 1970 roku Frederick Hecht ukute pojęcie "niestabilnych witryny".
Renpenning przez zespół nie jest równoznaczne z zespół. W Renpenning przez zespół nie ma żadnych niestabilnych witryny na chromosomie X. Renpenning w przypadkach ma krótkie zespołom, mikrocefalia umiarkowane i zaburzenia neurologiczne (mózgu).
Escalante przez zespół jest synonimem niestabilnych x zespół. Ten termin ten był używany w Brazylii i innych państw Ameryki Południowej.
Delikatna x powoduje, że zespół
Delikatna x zespół jest zaburzeniem genetycznym spowodowane mutacji genu FMR1 na chromosomie X. Mutacja w tej witrynie można znaleźć w 1 z o każdym mężczyzn 2000 i 1 z o każdym 259 samic. (Częstość występowania zaburzeń sam jest około 1 w każdym 4000 samic).
Normalnie genu FMR1 zawiera między 6-55 (29 w podręcznikach patologii Robbins-Kumar) powtórzeń kodonie CGG (trinucleotide powtórzeń). Ludzie z delikatnej x zespół allelu FMR1 ma ponad 230-4000 powtórzeń tego kodonie.
Rozszerzenia CGG powtarzalny kodonie takim stopniu skutkuje metylowania część DNA, skutecznie tłumiących ekspresji białek FMR1.
Ten metylowania Locusa FMR1 w paśmie chromosomowej którego uważa się, że Xq27.3 skutkować duszenie który pojawia się w tym punkcie 'niestabilna' pod mikroskopem chromosomu x fenomen, który nadał zespół jego nazwę.
Mutacja genu FMR1 prowadzi do transkrypcji tłumiących białka opóźnienie X-psychiczne niestabilna FMRP. W normalnej osoby, FMRP się do regulowania znacznej liczby mRNA: FMRP odgrywa ważną rolę w uczenia się i pamięci i pojawia się również uczestniczyć w rozwoju axons, formacja synapses i przewodów i rozwoju neuronowych obwodów.
Delikatna x zespół transmisji
Technicznie delikatna x zespół jest chromosomem x warunkiem dominującej z obniżoną penetracja.
Ponieważ samce mają zwykle tylko jedną kopię chromosomu X, te samców z trinucleotide znaczne rozszerzenie na Locusa FMR1 są znaczące. Intelektualnie są wyłączane i mogą wykazywać różne cechy fizyczne i niestabilnych x zespół.
Samice mają dwa chromosomy x i w ten sposób ma podwójne ryzyko posiadające pracy allelu FMR1. Samice przewożący jednego X Chromosom z rozszerzoną genu FMR1 można mieć pewne oznaki i objawy występowania zaburzeń lub jest prawidłowy. Chociaż dodatkowe Chromosom X może służyć jako kopia zapasowa, tylko jeden Chromosom X jest aktywny w każdej komórce ze względu na X-deaktywacji.
Samce z delikatnej x nie można przekazać do któregokolwiek z ich synów (ponieważ samców przyczyniają się Chromosom Y nie X, aby ich potomstwa płci męskiej), ale woli przekazać ją ze wszystkimi swoimi córkami samców przyczynić się ich x do wszystkich swoich córek.
Kobiet prowadzących jeden egzemplarz niestabilnych x mogą przesyłać je do ich synowie i córki. w takim przypadku każde dziecko posiada 50% chance of dziedziczenie niestabilnych synów X., którzy otrzymują niestabilnych x są wysokie ryzyko niepełnosprawnością intelektualną. Córki, którzy otrzymują niestabilnych x może pojawić się normalną lub ich może być intelektualnie wyłączona, zwykle w mniejszym stopniu niż chłopców z zespół. Transmisja Fragile X często wzrost z każdym pokoleniu przekazywanie. Pozornie anomalne wzorzec dziedziczenia jest określane jako Paradoks Sherman.
Delikatna x zespół symptomy
Z niepełnosprawnością intelektualną wybitny charakterystyki zespół obejmują podłużnym twarzy, uszy dużych lub wystająca, płaski stóp, większych jąder u mężczyzn (macroorchidism) i niskie Tonus. Mowy może obejmować manipulację mowy lub układu nerwowego mowy. Cechy funkcjonalne mogą obejmować stereotypic ruchy (np dłoni flapping) oraz nietypowe rozwoju społecznego, szczególnie nieśmiałość, ograniczone oczami, problemy z pamięcią i trudności z kodowaniem twarzy.
Niektóre osoby posiadające niestabilnych x zespół również spełniać kryteria diagnostyczne dla autyzmu. Większość kobiet, którzy mają zespół wystąpić symptomy w mniejszym stopniu z powodu ich drugiego X-chromosome, jednak można tworzyć tylko za poważne objawy. Podczas pełnego mutacji samce mają tendencję do stanowią poważne niepełnosprawna intelektualnie, objawy pełnego mutacji samic uruchomić gamut minimalny zestaw dotkniętych poważne niepełnosprawnością intelektualną, który może wyjaśnić, dlaczego samice są underdiagnosed względem samców.
Krótko mówiąc często występują podobieństwa między chromosomem x recessive dziedziczenia i niestabilnych X:
- Samce są przeważającym stopniu dotknięte;
- Samice (matki) są obowiązkowe przewoźników ('' to '', są ostatecznie okazał przewoźników) Jeśli dziecko męski ma wpływ, ale niekoniecznie jeśli dotyczy dzieci płci żeńskiej, jako żeński dziecka z jednej kruche i jeden normalny Chromosom X mogą dziedziczona niestabilnych Chromosom z ojcem.
Różnice są następujące:
- Samice mogą zawierać objawów klinicznych.
Fenotyp fizyczne
- Wyraźne uszu
- Long face (pionowe nadmiar szczękowa)
- Arched wysoka podniebienia (związane z powyższym)
- Złącza palec Hyperextensible
- Kciuki Double-jointed
- Płaskostopie
- Miękkiej powierzchni
- Większe jąder u mężczyzn (macroorchidism)
- Niski Tonus
Interakcja społeczna
Foreign Exchange Station charakteryzuje się niepokoju społecznego, włączając w to spojrzenie niechęć, przedłużony czas rozpoczęcia Interakcja społeczna i wyzwania tworzące relacje elementów równorzędnych. Niepokoju społecznego u osób z Foreign Exchange Station jest związana z wyzwań z kodowaniem twarzy. Twarz kodowanie jest zdolność do rozpoznawania czyjegoś twarzy, jeden został zauważony. Osoby posiadające Foreign Exchange Station wykazują zauważalnie aktywacji prefrontal regionów mózgu. Regiony te są związane z Poznaniu społecznym. Dziecko z Foreign Exchange Station prawdopodobnie będzie miało Nadmierna pobudliwość, niepokoju i społecznej deficytu.
Osoby upoważnione do delikatnych drgawki skojarzone X/ataksja zespół (FXTAS) to prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń otępienie, nastroju i/lub niepokój. Samce FMR1 premutation i klinicznych oznak FXTAS okazały się zwiększyły się wystąpienia Somatyzacja, Zaburzenia obsesyjno, interpersonalne wrażliwości, depresji, niepokój phobic i psychoticism.
Samice z Foreign Exchange Station Pokaż wysokiej częstotliwości avoidant zachowanie, zaburzenia afektywne i zaburzenia habitu. Samice są znacznie bardziej wycofane i zaniżone w stosunku do normalnej osoby. Rozmiar DNA wstawiania był powiązany z IQ, ważności uwagę problemów oraz wystąpienie symptomów. Samice z Foreign Exchange Station są najbardziej narażone na niepokoju społecznego, unikanie społecznych, wycofanie i obniżenie, więc powinno się zwrócić szczególną uwagę.
Mental wiek jest powiązane ze sobą i zachowanie autistic negatywnie jest skorelowany z smutek w poszczególnych badaniach. Wyniki wynika, że istnieją różne profile behawioralnej dla małych dzieci, a następnie są w starszym wieku dzieci co oznacza że temperament a zachowania problemem nie są ukorzenione w początku temperament.
Pamięci roboczej
Od ich czterdziestych-samców z Foreign Exchange Station rozpoczął opracowywanie stopniowo bardziej poważnych problemów w wykonywaniu zadań, które wymagają centralnej wykonawczy pamięci roboczej. Pamięci roboczej pociąga za sobą tymczasowe przechowywanie informacji "w uwadze", podczas przetwarzania tej samej lub inne informacje. Phonological pamięci (lub werbalne pamięci roboczej) przekształci z wiekiem u samców, podczas gdy program visual przestrzenne pamięci jest nie stwierdzono, aby być bezpośrednio powiązana z wiekiem. Samce występują często odpisów w funkcjonowaniu phonological pętli. Długość CGG jest znacznie skorelowane z centralnego wykonawczego i pamięci visual–spatial za pomocą analizy regresji. Jednak w premutation indywidualnych, CGG długość jest tylko znacznie skorelowane z centralnego executive, nie z phonological pamięci lub visual–spatial pamięci.
Intelektualnej rozwoju
Bieżące dowody wskazują, że osoby upoważnione do premutation mają trudności z matematyki, niepokój, uwagi i/lub funkcji wykonawczej. Premutation jest na etapie gdzie sekwencji CGG w genu FMR-1 jest rozszerzany, aby zawierały między 54 i 230 powtórzeń.
Istnieje również spadek środków wykonawczym funkcjonowaniu poznawczych, pamięci roboczej oraz szybkość przetwarzania informacji. Należy podkreślić, że względne niedociągnięcia w wydajności, które IQ można częściowo przypisać do spowolnieniu pojazdów silnikowych wydajności o zamiarze drżenie. Stawki intelektualnej nauki 2.2 razy wolniejszy niż dzieci ma dzieci z Foreign Exchange Station.
Istnieje zbieżność behawioralne i kliniczne symptomology między Autyzm dziecięcy a Foreign Exchange Station. Zazwyczaj obejmuje umiejętności społeczne i komunikacji, chociaż stopień tych dwóch zespołów udostępniania procesów i etapy rozwoju oraz przyczyn medycznych dla tej choroby (Etiologia) nie jest znana. Badania naukowe wykazały, że fenotypu "zazwyczaj" odzwierciedlały różnych ścieżek rozwojowe, które odbiegają w czasie i różnych zespołów.
Wykorzystując te informacje pozwoli na wczesne i wyspecjalizowane interwencji. Tych wcześniejszych interwencji umożliwienia optymalnego rozwoju i pokazać korzyści edukacji, badań klinicznych i adaptacyjnej pacjenta. Gdy Autyzm dziecięcy i Foreign Exchange Station występują poważne języka deficytu i niższe IQ obserwuje się w stosunku do dzieci tylko Foreign Exchange Station.
Zachowanie nadwrażliwości i Repetitive
Dzieci z delikatnej x mają bardzo krótką uwagę zakresy, Nadmierna pobudliwość i pokazują również nadwrażliwość na bodźce wizualnych, akustycznych, czuciowych i węchu. Te dzieci mają trudności z Wielki tłum ludzi z uwagi na głośny szumy, mogą one prowadzić do tantrums ze względu na hyperarousal. Dzieci z Foreign Exchange Station ciągnięcie poza słaby i można odnaleźć tekstury materiałów do zostać zaaplikowana. Przejścia z jednego miejsca do drugiego może być trudne dla dzieci z Foreign Exchange Station. Terapia może służyć do zwiększenia czułości dziecka w niektórych przypadkach. sugeruje to, że mGluR5 blokady mogą być stosowane na traktowanie delikatnych x zespół.
Nie istnieje żaden bieżący cure for zespół, istnieje prawdopodobieństwo, że dalsze zrozumienie przyczyn leżących u podstaw rozliczeń doprowadziłoby do nowych metod leczenia. Obecnie zespół może być traktowana za pośrednictwem terapia, specjalnej edukacji, leczenia, a w razie konieczności, leczenie nieprawidłowości fizyczne. Osoby o delikatnej x zespół w ich historii rodziny zaleca się starać się o Poradnictwo genetyczne do oceny prawdopodobieństwa o dzieci, które są dotknięte i jak poważna wszelkich upośledzenia może być w dotkniętych podrzędnych.
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Fragile chromosomu X" dostosować cały materiał używany z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.