Dr Ananya Mandal, MD
Kruchy X syndrom jest genetycznym warunkiem który pokazuje typowych fizycznych atrybuty wraz z zachowawczymi i rozwojowymi anomaliami w dziecku. Mię także dzwonią Martin Dzwonkowy syndrom lub markiera X syndrom.
Dlaczego FXS dziedziczy?
FXS jest najwięcej wspólnej sprawy genetyczny uczenie kalectwo. W ten warunku jeden geny na X chromosomu jest wadliwy.
Each samiec posiada X i Y płci chromosom podczas gdy kobiety zawierają 2 X chromosomu w wszystkie ich komórkach. Odmianowy gen na X chromosomu robi proteinie konieczna dla móżdżkowego rozwoju. Jeżeli ja jest wadliwy tam jest niedostatek ten proteina.
Gen dzwoni FMR1 gen. Wadliwy X chromosom zobaczy mieć zespołu jak constriction blisko porady która pojawiać się tak jakby chromosom jest łamany przy końcówką daleko.
Co jest afektowany FXS?
Ponieważ chłopiec pojedynczego X chromosom, surowo wpływają niż dziewczyny które mogą mieć jeden normalnego FMR1 gen na drugi zdrowym X chromosomu. Afektowane dziewczyny mogą mieć tylko łagodnych kalectwa. Te dziewczyny jakkolwiek są przewoźnikami warunek i mogą przechodzić je dalej ich męscy potomstwa.
Niektóre afektowani persons mogą także mieć, tak być przewoźnikami mogą mutację lub i. małą zmianę Przechodzą dalej pełną mutację kolejne pokolenie.
Diamgrammatic przedstawicielstwo przekazu wzór Kruchy X
Dlaczego błonie jest FXS?
Krusi X afekty o jeden w 3.600 mężczyzna i jeden w 4.000, 6.000 kobietach. Ja wpływa wszystkie pochodzenia etniczne i rasy. Ja może niosący tamto z łagodnym unieszczęśliwieniem FMR1 gen i może przechodzący dalej potomstwa.
W UK całkowity rozpowszechnianie FXS w populaci ogólnej jest 2,3 na 10.000 lub 1 w 4.425 populaci. Dwa, cztery czasy równie wiele kobiety jak samiec są przewoźnikami defekt. Tylko niesie anormalnego gen odpowiedzialnego dla uczenie kalectw tercja kobiety.
Objawy FXS
Pospolity objaw FXS jest intelektualnym nadszarpnięciem. Tam jest szeroki zakres różnica w IQ wśród cierpiących. Niektóre pacjenci mogą mieć normalna IQ i pokazują żadny znak kruchy X i niektóre może mieć surowe uczenie szykany. Stopień nadszarpnięcie jest zależny na zakresie szkoda gen.
W dodatku do intelektualnymi niedoborami tam są także zachowawczy i emocjonalni problemy. To może zawierać cechy:
- Uwaga niedoboru nieład
- Hyperactivity
- Impulsivity
- Niepokój
- Trybowe huśtawki
Tam są typowi twarzowi cechy i fizyczni atrybuty FXS. Te zawierają długą twarz, wielkich ucho, płascy cieki, wysoki czoło, wielcy testicles, wielkie szczęki i niezwykle elastyczni złącza.
Diagnoza FXS
Kruchy X może diagnozujący używać DNA analizę. DNA może sprawdzać wewnątrz nieurodzony płód także. To zrobi brać próbkę amniotic fluid z wewnątrz macicy tkanki lub. To dzwoni, może wykonujący przy wokoło 11 tygodniem brzemienność i. chorionic villus próbobranie lub amniocentesis
Traktowanie FXS
Jak teraz tam jest żadny traktowanie dla FXS lub lekarstwo. Dzieci z FXS potrzebują zachowawczą terapię, doradzać i edukacyjnego poparcie, i emocjonalny. Dzieci z opóźniającej mowy i językowego rozwoju potrzebą pomoc mowy i języka terapeuta.
Zachowawcza terapia jest pożytecznie dla dzieci z uwaga niedoborem, impulsivity i innymi zachowawczymi problemami. Niektóre dzieci podołają w główny nurt szkołach. Jakkolwiek, tamto z nadwyrężoną inteligencją i uczenie szykanami mogą korzystać od specjalnych szkół spotykać ich specjalne edukacyjne potrzeby.
Przegląda Kwietniem cashin-Garbutt, półdupki Hons (Cantab)
Źródła