脆弱 X 综合征
脆性 X 综合征或马丁-贝尔综合征，是遗传综合征而导致身体、 智力、 情感和行为特征谱范围从严重到温和的表现。
单核苷酸基因序列 （购物袋） X 染色体，和结果未能正常神经发展所需的 FMR1 蛋白表达的扩张与相关综合征。有四个公认的染色体区域各国参与涉及的购物袋重复序列 ； 长度的脆性 X 综合征正常 （29-31 CGG 重复） （不受综合症）、 Premutation （55-200 CGG 重复序列） （不受综合症），充分的突变 （200 多个购物袋 repeats)(affected)，和中间或灰色地带等位基因 (40-60 重复）。
马丁和钟于 1943 年，而不考虑 macroorchidism （大睾丸） 描述了谱系的 X-连锁的精神残疾。在 1969 年克里斯和 Weesam 第一次不寻常的"X 染色体标记"在出现精神残疾协会。在 1970 年检基赫克特提出"脆弱的网站"一词。
Renpenning 的综合征不征的代名词。Renpenning 的综合征，在 X 染色体上没有脆弱的站点。Renpenning 的案件有矮小、 温和的小头畸形和神经 (脑) 障碍。
埃斯卡兰蒂的综合征是同义词脆弱 X 综合征。在巴西和其他南美国家这个词。
脆弱 X 综合征的原因
脆弱 X 综合征是由 X 染色体上的 FMR1 基因突变引起的遗传疾病。在该站点的突变出关于每 2000年名男性和有关每个 259 女性出 1 1 中找到。（自身障碍的发病率是大约每 4000 女性 1）。
通常情况下，FMR1 基因包含 6-55 (29.罗宾斯 Kumar 病理学教科书中） 重复的购物袋密码 （三核苷酸重复） 之间。FMR1 等位基因在与脆弱 X 综合征的人，超过 230-4000 重复此密码子。
扩大的购物袋，重复密码子这一结果的那部分 DNA，有效地沉默 FMR1 蛋白表达的甲基化的程度。
这种甲基化的 FMR1 在 Xq27.3 被认为在 X 染色体在这一点上，出现在显微镜下的脆弱的一种现象，给其名称的综合征的狭窄导致染色体带轨迹。
FMR1 基因突变导致脆弱 X 精神发育迟滞蛋白，FMRP 的转录沉默。在正常的人，FMRP 认为规管大量人口的 mRNA： FMRP 扮演重要的角色，在学习和记忆，并参与发展的神经轴突、 突触的形成和布线和神经网络的发展也会出现。
脆弱 X 综合征传输
从技术上讲，脆弱 X 综合征，是减少外显率与 X-连锁优势条件。
因为男性通常有一个 X 染色体只有一个副本，这些男性 FMR1 轨迹重大核苷酸扩张的症状。他们智力上禁用，并且可能会显示各种物理特征的脆弱 X 综合征。
女性有两个 X 染色体，因此两倍的 FMR1 等位基因的工作机会。带着一个扩展的 FMR1 基因的染色体 X 的女性可以有一些迹象和症状的紊乱或是正常的。额外的 X 染色体可以作为备份，虽然只有一个 X 染色体 X 灭活由于每个单元格中处于活动状态。
男性的脆弱的 X 不能传送到的他们的儿子 （因为男性作出贡献的 Y 染色体，不是的 X，给雄性后代），但任何传输所有他们的女儿，男性贡献他们的女儿所有的 X。
女性携带的脆弱的 X 一份可以传送到他们的儿子或女儿 ；在此情况下，每个孩子都有 50%的机会继承脆弱十.儿子收到的脆弱的 X 在智力残疾的高风险。接收的脆弱的 X 的女儿可能会出现正常，或者他们可能被理智上禁用，通常较小程度上比男孩综合征。传送的脆弱 X 往往是一代代的增加。这种看似反常的继承模式称为谢尔曼悖论。
脆弱 X 综合征症状
智力残疾，除了综合征的突出特点包括拉长的脸，大或凸起的耳朵，平脚板，较大的睾丸男性 （macroorchidism），和低的肌肉。讲话可能包括杂乱的讲话或紧张讲话。行为特征可能包括圈养的动作 （例如，手扑） 和非典型的社会发展，特别是害羞、 有限的眼神接触，内存问题，而且很困难脸编码。
一些个人与脆弱 X 综合征也满足了自闭症的诊断标准。大多数女性有综合征症状较小程度上因为遇到他们的第二个染色体，但是他们可以开发只是一样严重的症状。虽然完全突变男性总是倾向于对重度智力残疾人，完全突变女性的症状严重的智力残疾，这也可以解释为什么女性 underdiagnosed 相对于男性运行微受影响的色域。
总之，X 连锁隐性遗传和脆性 X 之间的相似之处是：
- 男性主要受影响 ；
- 女性 (母亲) 是强制性的载体 （即，都被最终证明是运营商），如果一个男性的孩子受到影响，但不是一定如果女孩子都受影响，因为女孩子一个脆弱和一个正常的 X 染色体可能继承了脆弱的染色体从父亲。
区别是：
- 女性也可能有临床症状。
物理表型
- 招风耳
- 长脸 （垂直上颌过剩)
- 高拱腭裂 （上述相关）
- Hyperextensible 手指关节
- Double-jointed 大拇指
- 平脚板
- 软皮
- 大睾丸男性 (macroorchidism)
- 低肌张力
社会互动
接续社交焦虑，包括凝视着厌恶的特点是，延长时间展开社会互动，并形成同伴关系的挑战。社交焦虑的接续个人有关的脸编码所面临的挑战。脸上编码是能够认识到一个人的脸的人都看过。个人与接续显示减少的激活大脑前额叶区。这些地区是社会认知与相关联。接续的孩子很可能会有多动、 焦虑和社会赤字。
共济脆弱 X 关联震颤/失调综合征 （FXTAS） 的个人都可能会遇到痴呆、 情绪和/或焦虑障碍。男性的 FXTAS FMR1 premutation 和临床证据发现增加了发生的躯体、 obsessive–compulsive 障碍、 人际关系敏感、 抑郁、 焦虑恐惧症和 psychoticism。
女性的接续显示高频回避型行为、 情绪障碍、 和习惯的障碍。女性大大是更撤回，相对于正常人郁闷。DNA 插入的大小与智商，应注意的问题和戒断症状的严重程度有关。女性的接续是社交焦虑、 社交回避、 撤销和抑郁，最易受伤害的所以应特别注意。
心理年龄正相关，与自闭症行为负面相关的特定研究着哀伤。结果表明有幼儿不同行为的配置文件然后有较大年龄的儿童，意味着这种气质问题行为不是根植于早期的气质。
工作记忆
从起其四十岁，男性接续开始发展逐步较严重的问题，在执行任务，要求工作记忆中央行政。工作记忆涉及临时存储信息的 '在脑海里'，同时处理相同或其他信息。语音记忆 （或口头工作记忆） 恶化与年龄的男性，而视觉空间内存找不到与年龄有直接的关系。男性经常遇到障碍的语音环路的运作情况。购物袋长度明显的关联与中央行政和 visual–spatial 内存通过回归分析。然而，在个别的 premutation，购物袋长度不仅大大不与语音内存或 visual–spatial 内存中央行政与相关。
智力发展
目前的证据显示 premutation 个人有数学、 焦虑、 注意力，和/或行政职能方面的困难。Premutation 是一个阶段，凡购物袋琴-1 基因序列扩展以包含 54 和 230 重复序列之间。
也是减少行政认知功能、 工作记忆和信息处理速度的措施。应该强调的是性能 IQ 可以部分归因于中观察到的相对弱点放缓电机性能意向震颤的结果。接续儿童有知识学习率也不会受到影响的儿童比慢 2.2 倍。
有自闭症与接续的行为和临床病源的重叠。共性包括社交和沟通技巧，虽然不知道，这些两证分享的过程和阶段发展和医疗事业的疾病 （病因） 的程度。研究表明表型共性反映了不同的发展路径出现差异，随着时间的推移和跨综合征。
使用此信息将允许早期和专门的干预措施。这些早期干预措施将使优化发展并显示患者的教育、 临床和自适应的好处。自闭症和接续均存在严重语言赤字和低智商只接续儿童相比，观察。
过敏和执行反复的行为
儿童与脆性 X 有很短的注意力，多动和还显示视觉、 听觉、 触觉，和嗅觉刺激过敏症。这些儿童有大人群由于噪音过大的困难，因为他们会导致 hyperarousal 由于要发脾气。接续儿童远离轻触拉，并可以找到的材料，以令人恼火的纹理。从一个位置到另一个过渡很难接续的儿童。提高孩子的灵敏度，在某些情况下，可以使用行为疗法。这表明 mGluR5 受体阻滞剂可用于治疗脆弱 X 综合征。
没有当前防治综合征时，有希望进一步了解其根本的原因会导致新的疗法。目前，可以通过行为疗法、 特殊教育、 药物治疗，并在必要时，处理综合征治疗身体异常。与脆弱 X 综合征在其家族史的人士，应寻求遗传咨询评估生孩子，受影响人士的可能性和严重程度任何障碍可能受影响的后代。
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