由 Ananya Mandal， MD 博士
脆弱的 X 综合症状是显示典型的实际属性以及性能上和发展反常现象在子项的一个基因情况。 它也称马丁响铃综合症状或标记 X 综合症状。
FXS 如何被继承？
FXS 是基因学习障碍的常见原因。 在此情况其中一个在 X染色体的基因是有故障的。
当女性在所有他们的细胞时，包含 2 个 X染色体其中每一男拥有 X 和一条 Y 性染色体。 在 X染色体的特定基因使得蛋白质是必要的为脑子发展。 如果它是有故障的有此蛋白质缺乏。
这个基因称这个 FMR1 基因。 有故障的 X染色体被看见在看来的技巧附近有象收缩的一个范围，好象染色体被终止在这个末端。
谁受 FXS 是最影响？
因为男孩有一个唯一 X染色体，他们比可能有在第二个健康 X染色体的一个正常 FMR1 基因的女孩更加严重地受影响。 受影响的女孩可能有仅温和的残疾。 然而这些女孩是这个情况的承运人，并且他们可能传递它到他们的子嗣。
一些受影响的人员可能也有一个零钱或变化和可能因而是承运人。 他们传递这个充分的变化到下一代。
脆弱的 X 的传输模式的 Diamgrammatic 表示
公用怎样是 FXS ？
脆弱的 X 影响大约一个在 3,600 个人和一个在 4,000 名到 6,000 名妇女。 它影响所有种族和种族。 它可能由那些运载与这个 FMR1 基因的温和的苦恼，并且可能通过到这个子孙。
在英国， FXS 的整体流行在总人口的是 2.3 每 10,000 或 1 在 4,425 人口。 二到四次作为男的许多个女性是这个缺陷的承运人。 仅女性三分之一运载异常基因负责对学习障碍。
FXS 的症状
FXS 的普通的症状是智力损伤。 有在智商上的各种各样的区别在受害者中。 有些患者可能有正常智商并且显示脆弱的 X 和一些的符号可能没有严重学习困难。 程度损伤依靠损失对这个基因的。
除智力缺乏之外也有情感和行动上的问题。 这可能包括功能：
- 注意力集中障碍
- 活动过度
- Impulsivity
- 忧虑
- 心情摇摆
有典型的面部功能和 FXS 实际属性。 这些包括闷闷不乐和大耳朵、平面的英尺、额高、大睾丸、大下颌和非常挠性接合。
FXS 诊断
使用脱氧核糖核酸分析，脆弱的 X 可以诊断。 脱氧核糖核酸可以被登记一个未来的胎儿。 这由采取羊水或组织的范例完成从子宫的内部。 这称长绒毛取样或羊膜穿刺术，并且可以执行在大约 11 个星期怀孕。
FXS 的处理
到现在没有治疗或处理 FXS 的。 有 FXS 的子项需要性能上的疗法，建议和情感和培训技术支持。 有被延迟的演讲和语言发展需要的子项演讲和语言治疗学家帮助。
性能上的疗法为有注意力不集中、 impulsivity 和其他行动上的问题的子项是有用的。 有些子项在主流学校处理。 然而，那些与被削弱的智能和学习困难可能受益于特殊学校适应他们的特殊培训需要。
复核在 4月 Cashin-Garbutt 前， BA Hons (Cantab)
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