¿Cuál es Síndrome Frágil de X?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

El síndrome Frágil de X es una condición genética que muestra atributos físicos típicos junto con anomalías del comportamiento y de desarrollo en un niño. También se llama síndrome de Martin Bell o un síndrome de la Etiqueta De Plástico X.

¿Cómo se hereda FXS?

FXS es la causa más común de la discapacidad de aprendizaje genética. En esta condición uno de los genes en el Cromosoma X es defectuoso.

Cada Uno de los varones posee un X y un cromosoma de sexo de Y mientras que las hembras contienen 2 cromosomas de X en todas sus células. El gen específico en el Cromosoma X hace una proteína necesaria para el revelado del cerebro. Si es defectuoso hay una deficiencia de esta proteína.

El gen se llama el gen FMR1. El Cromosoma X Defectuoso se ve para tener una banda como la constricción cerca de la punta que aparece como si el cromosoma se interrumpa en el extremo.

¿Quién es la más afectado por FXS?

Puesto Que los muchachos tienen un único Cromosoma X, son más seriamente afectados que las muchachas que pueden tener un gen normal FMR1 en el segundo Cromosoma X sano. Las muchachas Afectadas pueden tener solamente incapacidades suaves. Estas muchachas sin embargo son portadores de la condición y pueden pasarla conectado a su descendiente masculino.

Algunas personas afectadas pueden también tener un pequeño cambio o una mutación y así pueden ser portadores. Pasan conectado la mutación completa a la generación siguiente.

Representación de Diamgrammatic del Modelo de la Transmisión de X Frágil

¿Cómo el campo común es FXS?

Influencias Frágiles de X cerca de una en 3.600 hombres y una en 4.000 a 6.000 mujeres. Afecta a todas las carreras y pertenencias étnicas. Puede ser llevado por ésos con la aflicción suave del gen FMR1 y puede ser pasado conectado al descendiente.

En el REINO UNIDO, la incidencia total de FXS en la población en general es 2,3 por 10.000 o 1 en la población 4.425. Dos a cuatro veces tantas hembras como varones son portadores del defecto. Solamente un tercero de hembras lleva el gen anormal responsable de discapacidades de aprendizaje.

Síntomas de FXS

El síntoma más común del FXS es debilitación intelectual. Hay una amplia gama de diferencia en el ÍNDICE DE INTELIGENCIA entre víctimas. Algunos pacientes pueden tener un ÍNDICE DE INTELIGENCIA normal y muestran que ningún señal de X frágil y de algo puede tener dificultades de aprendizaje severas. El grado de debilitación es relacionado en el fragmento del daño al gen.

Además de déficits intelectuales hay también problemas emocionales y del comportamiento. Esto puede incluir características de:

  • Desorden de déficit de Atención
  • Hiperactividad
  • Impulsivity
  • Ansiedad
  • Voltajes de entrada alternativos de Humor

Hay características faciales típicas y atributos físicos de FXS. Éstos incluyen la superficie larga y los oídos grandes, los pies planos, alta frente, los testículos grandes, las bocas grandes, y las juntas extremadamente flexibles.

Diagnosis de FXS

X Frágil se puede diagnosticar usando un análisis de la DNA. La DNA se puede llegar un feto nonato también. Esto es hecha recogiendo una muestra del líquido amniótico o de los tejidos dentro de la matriz. Esto se llama muestreo de vellosidad coriónica o amniocentesis y se puede realizar aproximadamente 11 semanas del embarazo.

Tratamiento de FXS

A partir de ahora no hay vulcanización o tratamiento para FXS. Los Niños con FXS necesitan terapia del comportamiento, el asesoramiento y emocional y el soporte educativo. Niños con necesidad demorada del discurso y del desarrollo del lenguaje la ayuda de los terapeutas del discurso y del lenguaje.

La terapia Del Comportamiento es útil para los niños con déficit de atención, impulsivity y otros problemas del comportamiento. Algunos niños hacen frente en escuelas de la corriente principal. Sin Embargo, ésos con inteligencia y dificultades de aprendizaje empeoradas pueden beneficiarse de escuelas especiales para cubrir sus necesidades educativas especiales.

En abril Cashin-Garbutt Revisado, VAGOS Hons (Cantab)

Fuentes

Last Updated: Nov 4, 2012

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post