Vid Dr Ananya Mandal, MD
Det Bräckliga X-syndromet är ett genetiskt villkorar att typiska läkarundersökningattribut för shows tillsammans med beteende- och utvecklings- anomalier i ett barn. Det kallas också Martin Sätta en klocka på syndrom eller ett syndrom för Markör X.
Hur övertas FXS?
FXS är den mest vanlig anledning av det genetiska lärande handikappet. I detta villkora en av generna på X-kromosomen är defekt.
Varje av manlina äger ett X, och ett Y könsbestämmer kromosomstundkvinnlig innehåller 2 X-kromosomer sammanlagt deras celler. Den specifika genen på X-kromosomen gör ett protein nödvändigt för hjärnutveckling. Om den är defekt, finns det en brist av detta protein.
Genen kallas genen FMR1. Den Defekta X-kromosomen ses för att ha en musikbandnågot liknandeconstriction nära spetsen som visas som, om kromosomen är bruten av på avsluta.
Är Vem mest upprörd vid FXS?
Sedan pojkar har en kromosom för singel X, påverkas de strängare än flickor som kan ha en gen för det normala FMR1 på den sunda X kromosomen för understödja. Upprörda flickor kan ha endast milda handikapp. Dessa flickor är emellertid bärare av villkora, och de kan passera på den till deras male avkommor.
Några upprörda personer kan också ha en liten ändring eller en mutation och thus kan vara bärare. De passerar på den fulla mutationen till nästa generation.
Den Diamgrammatic Framställningen av Överföringen Mönstrar av Bräckligt X
Är Hur vanligt FXS?
Bräckliga X-affekter om en i 3.600 manar och en i 4.000 till 6.000 kvinnor. Det påverkar alla races och etniciteter. Det kan bäras av de med den milda nöden av genen FMR1 och kan passeras på till avkommorna.
I UKEN är den total- prevalencen av FXS i den allmänna befolkningen 2,3 per 10.000 eller 1 i befolkning 4.425. Två till fyra tider är så många kvinnlig som manlig bärare av hoppa av. Endast bär en third av kvinnlig den onormala genansvariga för att lära handikapp.
Tecken av FXS
Det mest allmänningtecknet av FXSEN är intellektuell försämring. Det finns en lång räcka av skillnaden i IQ bland lidande person. Några tålmodig kan ha en det normala IQ och visar att inga undertecknar av bräckligt X och några kan ha stränga lärande svårigheter. Graden av försämring är anhörigen på graden av skada till genen.
Förutom intellektuella underskott finns det också emotionella och beteende- problem. Detta kan inkludera särdrag av:
- Uppmärksamhetunderskottoordning
- Hyperactivity
- Impulsivity
- Ångest
- Moodgungor
Det finns typiska ansikts- särdrag och läkarundersökningattribut av FXS. Dessa inkluderar vänder mot long, och stort gå i ax, sänker fot, kickpannan, stora testiklar, stora käkar, och extremt böjligt fogar ihop.
Diagnos av FXS
Bräckligt X kan diagnostiseras genom att använda en DNA-analys. DNA kan kontrolleras in ett ofött foster som väl. Detta göras, genom att ta en ta prov av den fosterhinne- vätskan eller silkespappren inifrån skötet. Detta kallas provtagningen eller amniocentesisen för chorionic villus och kan utföras på omkring 11 veckor av havandeskap.
Behandling av FXS
Som av nu finns det någon bot eller behandling för FXS. Barn med FXS behöver beteende- terapi, rådgivning och emotionell och bilda service. Barn med försenat anförande och språkutveckling behöver hjälpen av anförande- och språkterapeuter.
Beteende- terapi är användbar för barn med uppmärksamhetunderskott, impulsivity och andra beteende- problem. Korkåpan för Några barn i huvudström skolar. Emellertid kan de med nedsatt intelligens och lärande svårigheter gynna från särskolor för att möta deras speciala bilda behov.
Granskat vid April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Källor