脆弱 X 綜合征
脆性 X 綜合征或馬丁-貝爾綜合征，是遺傳綜合征而導致身體、 智力、 情感和行為特徵譜範圍從嚴重到溫和的表現。
單核苷酸基因序列 （購物袋） X 染色體，和結果未能正常神經發展所需的 FMR1 蛋白表達的擴張與相關綜合征。有四個公認的染色體區域各國參與涉及的購物袋重複序列 ； 長度的脆性 X 綜合征正常 （29-31 CGG 重複） （不受綜合症）、 Premutation （55-200 CGG 重複序列） （不受綜合症），充分的突變 （200 多個購物袋 repeats)(affected)，和中間或灰色地帶等位基因 (40-60 重複）。
馬丁和鐘于 1943 年，而不考慮 macroorchidism （大睾丸） 描述了譜系的 X-連鎖的精神殘疾。在 1969 年克裡斯和 Weesam 第一次不尋常的"X 染色體標記"在出現精神殘疾協會。在 1970 年檢基赫克特提出"脆弱的網站"一詞。
Renpenning 的綜合征不征的代名詞。Renpenning 的綜合征，在 X 染色體上沒有脆弱的網站。Renpenning 的案件有矮小、 溫和的小頭畸形和神經 (腦) 障礙。
埃斯卡蘭蒂的綜合征是同義詞脆弱 X 綜合征。在巴西和其他南美國家這個詞。
脆弱 X 綜合征的原因
脆弱 X 綜合征是由 X 染色體上的 FMR1 基因突變引起的遺傳疾病。在該網站的突變出關於每 2000年名男性和有關每個 259 女性出 1 1 中找到。（自身障礙的發病率是大約每 4000 女性 1）。
通常情況下，FMR1 基因包含 6-55 (29.羅賓斯 Kumar 病理學教科書中） 重複的購物袋密碼 （三核苷酸重複） 之間。FMR1 等位基因在與脆弱 X 綜合征的人，超過 230-4000 重複此密碼子。
擴大的購物袋，重複密碼子這一結果的那部分 DNA，有效地沉默 FMR1 蛋白表達的甲基化的程度。
這種甲基化的 FMR1 在 Xq27.3 被認為在 X 染色體在這一點上，出現在顯微鏡下的脆弱的一種現象，給其名稱的綜合征的狹窄導致染色體帶軌跡。
FMR1 基因突變導致脆弱 X 精神發育遲滯蛋白，FMRP 的轉錄沉默。在正常的人，FMRP 認為規管大量人口的 mRNA： FMRP 扮演重要的角色，在學習和記憶，並參與發展的神經軸突、 突觸的形成和佈線和神經網路的發展也會出現。
脆弱 X 綜合征傳輸
從技術上講，脆弱 X 綜合征，是減少外顯率與 X-連鎖優勢條件。
因為男性通常有一個 X 染色體只有一個副本，這些男性 FMR1 軌跡重大核苷酸擴張的症狀。他們智力上禁用，並且可能會顯示各種物理特徵的脆弱 X 綜合征。
女性有兩個 X 染色體，因此兩倍的 FMR1 等位基因的工作機會。帶著一個擴展的 FMR1 基因的染色體 X 的女性可以有一些跡象和症狀的紊亂或是正常的。額外的 X 染色體可以作為備份，雖然只有一個 X 染色體 X 滅活由於每個儲存格中處於活動狀態。
男性的脆弱的 X 不能傳送到的他們的兒子 （因為男性作出貢獻的 Y 染色體，不是的 X，給雄性後代），但任何傳輸所有他們的女兒，男性貢獻他們的女兒所有的 X。
女性攜帶的脆弱的 X 一份可以傳送到他們的兒子或女兒 ；在此情況下，每個孩子都有 50%的機會繼承脆弱十.兒子收到的脆弱的 X 在智力殘疾的高風險。接收的脆弱的 X 的女兒可能會出現正常，或者他們可能被理智上禁用，通常較小程度上比男孩綜合征。傳送的脆弱 X 往往是一代代的增加。這種看似反常的繼承模式稱為謝爾曼悖論。
脆弱 X 綜合征症狀
智力殘疾，除了綜合征的突出特點包括拉長的臉，大或凸起的耳朵，平腳板，較大的睾丸男性 （macroorchidism），和低的肌肉。講話可能包括雜亂的講話或緊張講話。行為特徵可能包括圈養的動作 （例如，手撲） 和非典型的社會發展，特別是害羞、 有限的眼神接觸，記憶體問題，而且很困難臉編碼。
一些個人與脆弱 X 綜合征也滿足了自閉症的診斷標準。大多數女性有綜合征症狀較小程度上因為遇到他們的第二個染色體，但是他們可以開發只是一樣嚴重的症狀。雖然完全突變男性總是傾向于對重度智力殘疾人，完全突變女性的症狀嚴重的智力殘疾，這也可以解釋為什麼女性 underdiagnosed 相對於男性運行微受影響的色域。
總之，X 連鎖隱性遺傳和脆性 X 之間的相似之處是：
- 男性主要受影響 ；
- 女性 (母親) 是強制性的載體 （即，都被最終證明是運營商），如果一個男性的孩子受到影響，但不是一定如果女孩子都受影響，因為女孩子一個脆弱和一個正常的 X 染色體可能繼承了脆弱的染色體從父親。
區別是：
- 女性也可能有臨床症狀。
物理表型
- 招風耳
- 長臉 （垂直上頜過剩)
- 高拱齶裂 （上述相關）
- Hyperextensible 手指關節
- Double-jointed 大拇指
- 平腳板
- 軟皮
- 大睾丸男性 (macroorchidism)
- 低肌張力
社會互動
接續社交焦慮，包括凝視著厭惡的特點是，延長時間展開社會互動，並形成同伴關係的挑戰。社交焦慮的接續個人有關的臉編碼所面臨的挑戰。臉上編碼是能夠認識到一個人的臉的人都看過。個人與接續顯示減少的啟動大腦前額葉區。這些地區是社會認知與相關聯。接續的孩子很可能會有多動、 焦慮和社會赤字。
共濟脆弱 X 關聯震顫/失調綜合征 （FXTAS） 的個人都可能會遇到癡呆、 情緒和/或焦慮障礙。男性的 FXTAS FMR1 premutation 和臨床證據發現增加了發生的軀體、 obsessive–compulsive 障礙、 人際關係敏感、 抑鬱、 焦慮恐懼症和 psychoticism。
女性的接續顯示高頻回避型行為、 情緒障礙、 和習慣的障礙。女性大大是更撤回，相對於正常人鬱悶。DNA 插入的大小與智商，應注意的問題和戒斷症狀的嚴重程度有關。女性的接續是社交焦慮、 社交回避、 撤銷和抑鬱，最易受傷害的所以應特別注意。
心理年齡正相關，與自閉症行為負面相關的特定研究著哀傷。結果表明有幼兒不同行為的設定檔然後有較大年齡的兒童，意味著這種氣質問題行為不是根植于早期的氣質。
工作記憶
從起其四十歲，男性接續開始發展逐步較嚴重的問題，在執行任務，要求工作記憶中央行政。工作記憶涉及臨時存儲資訊的 '在腦海裡'，同時處理相同或其他資訊。語音記憶 （或口頭工作記憶） 惡化與年齡的男性，而視覺空間記憶體找不到與年齡有直接的關係。男性經常遇到障礙的語音環路的運作情況。購物袋長度明顯的關聯與中央行政和 visual–spatial 記憶體通過回歸分析。然而，在個別的 premutation，購物袋長度不僅大大不與語音記憶體或 visual–spatial 記憶體中央行政與相關。
智力發展
目前的證據顯示 premutation 個人有數學、 焦慮、 注意力，和/或行政職能方面的困難。Premutation 是一個階段，凡購物袋琴-1 基因序列擴展以包含 54 和 230 重複序列之間。
也是減少行政認知功能、 工作記憶和資訊處理速度的措施。應該強調的是性能 IQ 可以部分歸因於中觀察到的相對弱點放緩電機性能意向震顫的結果。接續兒童有知識學習率也不會受到影響的兒童比慢 2.2 倍。
有自閉症與接續的行為和臨床病源的重疊。共性包括社交和溝通技巧，雖然不知道，這些兩證分享的過程和階段發展和醫療事業的疾病 （病因） 的程度。研究表明表型共性反映了不同的發展路徑出現差異，隨著時間的推移和跨綜合征。
使用此資訊將允許早期和專門的干預措施。這些早期干預措施將使優化發展並顯示患者的教育、 臨床和自我調整的好處。自閉症和接續均存在嚴重語言赤字和低智商只接續兒童相比，觀察。
過敏和執行反復的行為
兒童與脆性 X 有很短的注意力，多動和還顯示視覺、 聽覺、 觸覺，和嗅覺刺激過敏症。這些兒童有大人群由於噪音過大的困難，因為他們會導致 hyperarousal 由於要發脾氣。接續兒童遠離輕觸拉，並可以找到的材料，以令人惱火的紋理。從一個位置到另一個過渡很難接續的兒童。提高孩子的靈敏度，在某些情況下，可以使用行為療法。這表明 mGluR5 受體阻滯劑可用於治療脆弱 X 綜合征。
沒有當前防治綜合征時，有希望進一步瞭解其根本的原因會導致新的療法。目前，可以通過行為療法、 特殊教育、 藥物治療，並在必要時，處理綜合征治療身體異常。與脆弱 X 綜合征在其家族史的人士，應尋求遺傳諮詢評估生孩子，受影響人士的可能性和嚴重程度任何障礙可能受影響的後代。
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