Kırılgan x sendromu
Kırılgan x sendromuya da '' Martin-Bell Sendromu '', hangi karakteristik fiziksel, zihinsel, duygusal ve davranışsal özellikler spektrumda sonuçları için de hafif şiddetli tezahürü hangi aralığından bir genetik sendrom var.
Sendrom X Kromozomu ve normal sinirsel gelişimi için gerekli olan FMR1 protein ifade etmek için başarısız sonuçlarda tek trinucleotide gen dizisi (cgg) genişleme ile ilişkilidir. Tekrarlanan cgg sırası uzunluğu arasında ilişki kırılgan x sendromu ile ilgili kromozom bölgesinin dört genel kabul görmüfl durumu vardır; Normal (29-31 cgg tekrarlar) (Sendromu etkilenmez), Premutation (55-200 cgg tekrarlar) (Sendromu etkilenmez), Full mutasyon (200'den fazla cgg repeats)(affected) ve Orta veya gri bölge alelleri (40-60 tekrarlar).
Martin ve 1943 yılında Bell macroorchidism (büyük testisler) dikkate almadan bir Soyağacı X'e zihinsel özürlülük nitelendirdi. 1969 Yılında Chris ve Weesam ilk kez bir olağandışı "işareti x kromozomunun" zihinsel özürlü dernek görüşlü. 1970 Yılında, terim "kırılgan sitesi" Frederick Hecht icat.
Renpenning'ın Sendromu Sendromu ile eş anlamlı değildir. Renpenning'ın Sendromunda X kromozom üzerinde kırılgan sitesi yok orada. Renpenning'ın durumlarda kısa Boy, Orta microcephaly ve nörolojik (beyin) bozuklukları var.
Escalante'nın Sendromu , kırılgan x sendromu ile eşanlamlıdır. Bu terim, Brezilya ve Güney Amerikalı diğer ülkelerde kullanılmaktadır.
Kırılgan x sendromu nedenleri
Kırılgan sendrom x, X kromozomunun FMR1 gen mutasyonu kaynaklanan genetik bir bozukluk olduğunu. 1 Out of her 2000 erkek ve 1 dışarı hakkında 259 her kadın hakkında mutasyon bu sitede bulunamadı. (Bu bozukluk görülme oranı yaklaşık 1 her 4000 dişilerde'dir.)
Normalde, FMR1 gen arasında 6-55 (Robbins-Kumar patoloji ders kitapları 29) tekrarlar, cgg kodon (trinucleotide tekrarlar) içerir. Kırılgan x sendromu olan kişilerde, 230-4000 tekrarlar, bu kodon FMR1 alel vardır.
Böyle bir ölçüde kodon yinelenen cgg genişleme etkili ifade FMR1 protein susturmak dna, o kısmı bir metilasyon içinde sonuçlanır.
Bu metilasyon, FMR1 locus kromozom bant Xq27.3 Bu noktada, mikroskop altında ' kırılgan' görünen x kromozomunun sendrom adını verdi bir fenomen daralma içinde neden inanılıyor.
FMR1 gen mutasyonu transcriptional kırılgan x-zihinsel geriliği protein, fmrp susturmak için yol açar. Normal bireylerde, fmrp mRNA önemli bir nüfusa düzenlenmesi inanılıyor: fmrp öğrenme ve bellek önemli rol oynamaktadır ve ayrıca Aksonlar geliştirilmesi, sinapslarda, oluşumu ve kablolama ve sinirsel devrelerin gelişimini yer gibi görünüyor.
Kırılgan x sendromu iletim
Teknik olarak bir X'e baskın koşulu ile sınırlı penetrance sendrom kırılgandır.
Erkeklerde normalde tek bir x kromozomunun kopyası olduğundan, bu erkek ile önemli trinucleotide genişleme FMR1 locus, semptomatik. Bunlar entelektüel devre dışı bırakılır ve kırılgan x sendromu çeşitli fiziksel özellikleri gösterebilir.
Kadın iki x kromozomları ve böylece bir çalışma FMR1 alel sahip çift şans vardır. Bir x ile genişletilmiş bir FMR1 gen kromozom taşıyan kadın, bazı belirti ve bulgular bozukluğu var ya da normal. Fazladan x kromozomunun yedek olarak hizmet verebilir, ancak tek bir x kromozomunun x inactivation nedeniyle her hücre da etkindir.
Erkekler kırılgan x can't iletmek için erkekler onların x tüm kızları katkıda bulunmak gibi herhangi birini (erkek bir y kromozomu, olmayan bir x, kendi erkek yavruları için katkıda beri) oğulları, olacak ama tüm kızları, kendisine iletmek.
Kırılgan x tek bir kopyasını taşıyan kadın kendi oğlu ya da kızı iletebilir; Her çocuğun olduğundan bu durumda kırılgan x alması kırılgan x. oğulları devralan bir % 50 şansı yüksek entelektüel sakatlık riski vardır. Kırılgan x alması kızları normal görünebilir ya da entelektüel, genellikle sendromlu çocuklar daha az bir ölçüde devreden çıkarılabilir. İletimi kırılgan x genellikle her geçen üretimi artar. Bu görünüşte anormal desen miras Sherman Paradoksu adlandırılır.
Kırılgan x sendromu belirtileri
Erkekler (macroorchidism) ve düşük kas tonu, uzun bir yüz, büyük ya da çıkık kulak, düz ayak, büyük testisler Sendromu önemli özellikleri zihinsel Engellilik kenara bulunur. Konuşma darmadağın konuşma ya da sinir konuşma içerebilir. Davranışsal özellikleri stereotipik hareketleri içerebilir (örneğin, el-çırparak) ve atipik Toplumsal gelişme, özellikle utangaçlık, sınırlı göz teması, bellek sorunları ve yüz kodlama ile zorluk.
Kırılgan x sendromu olan bazı bireyler de Otizm Tanı ölçütlerini karşılar. Sadece kadar şiddetli belirtiler geliştirebilir ancak çoğu kadın Sendromu olan onların ikinci X-chromosome nedeniyle daha az bir ölçüde belirtilerle karşılaşırsınız. Tam mutasyon erkekler ağır zihinsel Engellilik ile mevcut eğilimi ise tam mutasyon kadın belirtileri için neden kadın erkek göreli olarak underdiagnosed açıklayabilir şiddetli zihinsel Engellilik en az etkilenen gam çalıştırın.
Kısacası, X'e bağlı resesif kalıtım ve kırılgan x arasındaki benzerlikler vardır:
- Erkek ağırlıklı olarak etkilenir;
- Kadın (annelerin) olan zorunlu taşıyıcıları ('' yani '' kesin kanıtlanmış operatörler için) bir erkek çocuk etkileniyorsa, ama ille kadın çocuk etkilenir, erkek çocukla bir kırılgan ve normal bir x kromozomunun kırılgan kromozom babadan miras gibi.
Farklar:
- Kadın klinik belirtiler de olabilir.
Fiziksel fenotip
- Tanınmış kulaklar
- Uzun yüz (dikey Maksiler aşırı)
- Yüksek kemerli damak (yukarıdaki ilgili)
- Ugrayabilen parmak eklemleri
- Double-jointed başparmak
- Düz ayak
- Yumuşak cilt
- Büyük testisler erkek (macroorchidism)
- Düşük kas tonu
Sosyal etkileşim
fxs bakışları nefrete dahil sosyal anksiyete ile karakterize, sosyal etkileşim ve akran ilişkileri kurmakta zorlukları dava süresi uzun. fxs bireylerle sosyal anksiyete sorunları yüz kodlama ile ilişkilidir. Yüz kodlama bir önce görmüş birinin yüzü tanımak için yeteneğidir. fxs bireylerle, beynin prefrontal bölgelerde azalan etkinleştirme gösteriyor. Bu bölgelerde sosyal biliş ile ilişkilidir. fxs bir çocuğun hiperaktivite, anksiyete ve sosyal açıkları olabilir.
Kırılgan x ilişkili titreme/Ataksi Sendromu (fxtas) olan kişiler, demans, ruh hali ve/veya anksiyete bozuklukları yaşama olasılığı vardır. fxtas FMR1 premutation ve klinik kanıtı erkek Somatizasyonun, obsesif kompulsif bozukluk, Kişilerarası duyarlılık, depresyon, fobik anksiyete ve psychoticism oluşumu üzerinde daha fazla bulunmuştur.
Kadın fxs ile yüksek frekanslı kaçınma davranışı, duygudurum bozukluğu ve alışkanlığı bozukluğu gösterir. Kadın önemli ölçüde daha geri çekildi ve normal bireylere göre depresif. dna ekleme boyutunu IQ, önem düzeyi önem sorunları ve çekilme belirtileri ile ilgili. Özel dikkat bu yüzden kadın fxs ile sosyal anksiyete, sosyal kaçınma, para çekme ve depresyon, en savunmasız.
Akıl Çağı pozitif korelasyon ve otistik davranış olumsuz üzüntü belirli bir çalışma ile ilişkili. Sonuçları var genç çocuklar için farklı davranış profilleri sonra büyük yaşlı çocuklar için olan bu mizaç ima ve sorun davranışlar içinde erken mizaç köklü değil gösterir.
Çalışma belleği
--Dan onların 40s ileriye, Merkez yürütme çalışma bellek gerektiren görevleri gerçekleştirme de gittikçe daha ağır sorunları geliştirme erkek fxs ile başlar. Çalışma belleği içerir bilgiler geçici depolama 'in mind' aynı veya diğer bilgileri işlerken,. Görsel-uzamsal bellek doğrudan yaş ilgili olarak bulunamadı ise phonological bellek (ya da sözlü çalışma belleği) ile yaş, erkeklerde kötüleşmeye. Erkekler genellikle of phonological loop işleyişinde bir bozulma deneyim. cgg uzunluğu önemli ölçüde merkezi icra ve visual–spatial bellek regresyon analizi ile ilişkili. Ancak, bireysel premutation bir cgg uzunluğu yalnızca anlamlı değil phonological bellek ya da visual–spatial bellek ile Merkez yürütme ile ilişkili.
Entelektüel gelişim
Geçerli kanıt premutation bireylerle matematik, anksiyete, dikkat ve/veya yürütme işlevleri zorluklar var gösterir. Premutation, nerede fmr-1 gen cgg sırayla 54 ve 230 tekrarlar arasında kapsayacak şekilde genişler stage is.
Önlemleri icra bilişsel işleyişi, çalışma belleği ve bilgi işlem hızı düşüşe de bulunmaktadır. IQ kısmen bağlanabilir performans gözlenen göreli zayıf niyeti titreme sonucu motor performansını yavaşladı vurguladı. fxs çocuklarla daha etkilenmeden çocuk 2,2 kat yavaş bir entelektüel öğrenme hızı vardır.
Davranışsal ve klinik symptomology otizm ve fxs arasında çakışma var. Hangi işlemler ve geliştirme ve tıbbi nedenler aşamalarını (etiyoloji) hastalığı için bu iki sendromlar paylaşmak derecesi bilinmiyor olsa ortak sosyal ve iletişim becerileri içerir. Araştırmalar, fenotip 'ortak' zaman içinde ve arasında sendromlar uzaklaştığı farklı gelişimsel yollar yansıyan göstermiştir.
Bu bilgileri kullanarak, erken ve özel müdahaleler izin verir. Bu önceki müdahaleler optimum gelişimi için izin ve eğitim, klinik ve edinilmiş yararları ve hastayla göstermek. Otizm ve fxs bulunduğunda ciddi dil eksikliği ve düşük IQ gözlenen sadece fxs çocuklarla karşılaştırıldığında.
Aşırı duyarlılık ve Repetitive davranışı
Kırılgan x çocuklarla çok kısa dikkat açıklıklı, hiperaktivite var ve ayrıca için görsel, işitsel, dokunsal ve koku uyaranlara karşı aşırı duyarlılık. Onlar öfke nöbetleriyle hyperarousal nedeniyle neden olabilir bu çocukların büyük kalabalıklar yüksek sesli gürültü nedeniyle zorluk var. fxs çocuklarla ışık değmek uzakta çekin ve dokuları tahriş olmaya malzeme bulabilirsiniz. Geçişler bir konumdan diğerine fxs çocuklar için zor olabilir. Davranış Terapisi, bazı durumlarda çocuğun duyarlılığı artırmak için kullanılabilir. Bu mGluR5 blokerleri kırılgan Sendromu tedavisinde kullanılabileceği düşündürmektedir.
Sendrom geçerli hiçbir tedavi olsa da, temel nedenleri daha fazla anlayış için yeni tedavilerin yol açacak umut olduğunu. Şu anda, Sendromu Davranış Terapisi, özel eğitim, ilaç ve gerektiğinde tedavi edilebilir fiziksel bozukluğunun tedavisi. Kırılgan x sendromu kendi aile geçmişleri olan kişilerin genetik etkilenen çocuklar olması olasılığını değerlendirmek için danışmanlık aramak için tavsiye edilir ve ne kadar ciddi herhangi bir bozukluğu etkilenen torunları olabilir.
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteKırılgan x sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır