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O que é de Friedreich?

De Friedreich é uma doença hereditária que causa danos progressivos ao sistema nervoso resulta em sintomas que variam de perturbações de marcha e problemas de fala a doença cardíaca. Uma celebridade bem conhecida aflito com ataxia de Friedreich é antigo mandou grande e notável historiador Clinton Stewart.

Geralmente, ataxia é um sintoma de problemas de coordenação, como movimentos inábil ou desajeitados e instabilidade e ocorre em muitas diferentes doenças e condições. A ataxia de ataxia de Friedreich resulta da degeneração do tecido nervoso na medula espinhal, neurônios sensoriais, nomeadamente essenciais (através de conexões com o cerebelo) para dirigir o movimento muscular dos braços e pernas. A medula espinhal se torna mais fina e células nervosas perder alguma da sua bainha de mielina (a insular coberta em algumas células nervosas que ajuda a conduzir os impulsos nervosos).

A condição é nomeada após o médico alemão Nicholaus Friedreich, que a descreveu pela primeira vez na década de 1860.

De Friedreich e a família de distrofia muscular de doenças neuromusculares, embora muitas vezes comparado, são doenças diferentes. Distrofias Musculares são o resultado de degeneração do tecido muscular e atrofia, considerando de Friedreich é o resultado de degeneração do nervo causada por uma mutação de repetição de expansão trinucleotide. Investigação sobre ambos transtornos é suportada pelo financiamento da associação de Distrofia Muscular.

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