Gauchers sygdom er en genetisk sygdom, hvor et stof, der fedtholdige (lipid) akkumuleres i celler og visse organer.
Gaucher sygdom er den mest almindelige af sygdommene, lysosomal oplagring. Det er forårsaget af en arvelig mangel af enzymet glucocerebrosidase (også kendt som syre β-glucosidase). Enzymet retsakter om en fedtholdige stof glucocerebroside (også kendt som glucosylceramide). Når enzymet er defekt, akkumuleres stoffet specielt i celler af mellem mononukleære celle afstamning. Fedtholdige materiale kan indsamle i milt, lever, nyrer, lunger, Hjerne og knoglemarv. Symptomer kan omfatte udvidede milt og lever, liver funktionsfejl, Knoglelidelser og knogle læsioner, som kan være smerteligt, alvorlige neurologic komplikationer, ekspandering lymfeknuder og (lejlighedsvis) tilstødende leddene, udspilet lige underlivet, en brunlig nuance til hud, anæmi, lav trombocytsuspension og gule fedtholdige indskud på hvidbogen af øjet (sclera). Personer, der berøres mest alvorligt kan også være mere modtagelige for infektioner. Sygdommen forårsages af en recessiv mutation i et gen findes på kromosom 1 og påvirker både hanner og hunner.
Nogle former for Gauchers sygdom kan behandles med enzymet replacement therapy. Det er opkaldt efter den franske læge Philippe Gaucher, som oprindeligt blev beskrevet i 1882. En undersøgelse af 1525 Gaucher patienter i USA foreslog, at mens kræftrisiko ikke forhøjet, særlig malignancies (non-Hodgkin lymfom, melanom og portallymfeknuderne kræft) opstod på en 2-3 gange højere sats.
Sygdommen blev først anerkendt af den franske læge Philippe Gaucher, som oprindeligt blev beskrevet i 1882 og lånte hans navn på betingelse. Biokemiske grundlag for sygdommen ville være belyst i 1965. Den første effektive behandling af sygdommen, blev narkotika Ceredase, godkendt ved FDA i juni 1995. En forbedret narkotika, Cerezyme, blev godkendt af FDA i 2001 og har erstattet brugen af Ceredase.
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Gauchers sygdom" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.