Ziekte van Gaucher is een genetische ziekte waarin een vette (lipide)-stof hoopt zich op in cellen en bepaalde organen.
Gaucher de ziekte is de meest voorkomende van de opslag Lysosomale ziekten. Het wordt veroorzaakt door een erfelijke tekort aan het enzyme-glucocerebrosidase (ook bekend als zure β-glucosidase). Het enzym werkt in op een vettige stof glucocerebroside (ook bekend als glucosylceramide). Wanneer het enzym defect is, accumuleert de stof, met name in cellen van de mononucleaire cel overdrachtslijn. Vette materiaal kunt verzamelen in de milt, lever, nieren, longen, hersenen en beenmerg. Symptomen kunnen omvatten uitgebreide milt en lever, lever storing, skeletstoornissen en bot letsels die pijnlijk kunnen, ernstige neurologische complicaties, zwelling van de lymfeklieren en (soms) aangrenzende gewrichten, opgezwollen buik, een bruine tint op de huid, bloedarmoede, lage bloedplaatjes en gele vette stortingen op het wit van het oog (sclera). Personen die meest zwaar zijn getroffen kunnen ook worden meer vatbaar voor infectie. De ziekte wordt veroorzaakt door een recessief mutatie in een gen op chromosoom 1 gelegen en is van invloed op zowel mannen als vrouwen.
Sommige vormen van de ziekte van Gaucher kunnen worden behandeld met enzym substitutietherapie. Het is vernoemd naar de Franse arts Philippe Gaucher, die oorspronkelijk in 1882 beschreef. Een studie van 1525 Gaucher patiënten in de Verenigde Staten voorgesteld dat terwijl het risico op kanker is niet verheven, bepaalde maligniteiten (non-Hodgkin lymfoom, melanoom en alvleesklierkanker) heeft plaatsgevonden op een 2-3 keer hoger tarief.
De ziekte werd voor het eerst erkend door de Franse arts Philippe Gaucher, die oorspronkelijk in 1882 beschreef en leende zijn naam aan de voorwaarde. De biochemische basis voor de ziekte zou worden opgehelderd in 1965. De eerste effectieve behandeling voor de ziekte, de drug Ceredase, goedgekeurd door de FDA in juni 1995. Een verbeterde drug, Cerezyme, werd in 2001 goedgekeurd door de FDA en is vervangen door het gebruik van Ceredase.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "ziekte van Gaucher" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.