Gaucherin tauti on geneettinen sairaus, jossa rasva (rasva) kertyy soluihin ja tiettyihin elimiin.
Gaucherin tauti on yleisin lysosomaalisen varastointi sairauksia. Se on aiheuttanut perinnöllinen puutos entsyymi glukoserebrosidaasi (tunnetaan myös nimellä happo β-glukosidaasi). Entsyymi toimii rasva glucocerebroside (tunnetaan myös nimellä glukosyyliseramidin). Kun entsyymi on viallinen, ainetta kertyy erityisesti solujen mononukleaaristen solujen perimää. Fatty materiaalia voi kerätä perna, maksa, munuaiset, keuhkot, aivot ja luuydin. Oireita voivat olla laajentunut perna ja maksa, maksan toimintahäiriö, liikuntaelinten sairaudet ja luuston vaurioita, jotka voivat olla kivuliaita, vakavia neurologisia komplikaatioita, turvotus imusolmukkeiden ja (joskus) ja pakosarjan tiivisteet, laajentunut vatsa, ruskehtava sävy ihoa, anemia, alhainen veren verihiutaleiden ja keltainen rasva talletusten Silmänvalkuainen (sarveiskalvon). Henkilöt vaikutti pahiten voidaan myös alttiimpia tartunnalle. Taudin aiheuttaa resessiivinen mutaatio geenissä sijaitsee kromosomissa 1 ja vaikuttaa sekä miehillä että naisilla.
Jotkut muodot Gaucherin tauti voidaan hoitaa entsyymikorvaushoito. Se on nimetty ranskalaisen lääkäri Philippe Gaucherin, joka alun perin kuvattu sen vuonna 1882. Tutkimus 1525 Gaucher potilaat Yhdysvalloissa ehdotti, että vaikka syövän riski ei ole suurentunut, erityisesti pahanlaatuisia (non-Hodgkin lymfooma, melanooma ja haimasyövän) esiintyi 2-3 kertaa korkeampi.
Tauti todettiin ensimmäisen kerran Ranskan lääkäri Philippe Gaucherin, joka alun perin kuvattu sen vuonna 1882 ja lainasi nimensä kunnossa. Biokemiallinen perusta tauti olisi selvitetty vuonna 1965. Ensimmäinen tehokas hoitomuoto taudin lääke Ceredase, hyväksyttiin FDA kesäkuussa 1995. Parani huumeiden, Cerezyme, hyväksyttiin FDA vuonna 2001 ja on korvannut Ceredase.
Kirjallisuutta
Tämä artikkeli on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Se käyttää materiaalia Wikipedian artikkeli " Gaucherin tauti "Kaikki materiaali mukautettu käytetty Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® on itse rekisteröity tavaramerkki Wikimedia Foundation, Inc.