Gaucher-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, bei der eine fettige Substanz (Lipid) reichert sich in Zellen und bestimmten Organen.
Gaucher-Krankheit ist die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten. Es wird von einem erblichen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase (auch als Säure β-Glucosidase bezeichnet) verursacht. Das Enzym wirkt auf eine fettige Substanz Glucocerebrosid (auch als Glucosylceramid bekannt). Wenn das Enzym defekt ist, reichert sich die Substanz, vor allem in Zellen des mononukleären Zell-Linie. Fatty Material kann in der Milz, Leber, Nieren, Lunge, Gehirn und Knochenmark zu sammeln. Symptome können vergrößerte Milz und Leber, Leber-Funktionsstörung, Skelett-Erkrankungen und Knochenläsionen, die schmerzhaft, schwere neurologische Komplikationen sein können, Schwellung der Lymphknoten und (gelegentlich) angrenzenden Gelenke, aufgeblähten Bauch, eine bräunliche Färbung der Haut, Anämie, niedriger Blutdruck Thrombozyten und gelbe Fettablagerungen auf den weißen Teil des Auges (Sklera). Betroffene sehr ernst kann auch anfälliger für Infektionen. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation in einem Gen auf Chromosom 1 befindet und betrifft sowohl Männer und Frauen entstehen.
Einige Formen der Gaucher-Krankheit kann mit Enzymersatztherapie behandelt werden. Es ist nach dem Französisch Arzt Philippe Gaucher, der ursprünglich beschrieb es im Jahr 1882 benannt. Eine Studie von 1525 Gaucher-Patienten in den Vereinigten Staaten vorgeschlagen, dass während das Krebsrisiko nicht erhöht, insbesondere Malignome (Non-Hodgkin-Lymphom, Melanom und Pankreaskarzinom) bei einer 2-3 Mal höheren aufgetreten.
Die Krankheit wurde zuerst von den Französisch Arzt Philippe Gaucher, der ursprünglich beschrieb es im Jahr 1882 und gab seinen Namen, um den Zustand erkannt. Die biochemische Grundlage für die Krankheit wäre im Jahr 1965 aufgeklärt werden. Die erste wirksame Behandlung für die Krankheit, die Droge Ceredase, wurde von der FDA im Juni 1995 genehmigt. Ein verbessertes Medikament Cerezyme, wurde von der FDA im Jahr 2001 genehmigt und ersetzt den Einsatz von Ceredase.
Weiterführende Literatur
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