המחלה של Gaucher היא מחלה גנטית מצטבר של חומר שומני (ליפיד) תאים, איברים מסוימים.
גושה של המחלה הוא הנפוץ ביותר של מחלות אחסון lysosomal. היא נגרמת ממחסור התורשתי גלוקוצרברוזידאז אנזים (הידוע גם בשם חומצה β-glucosidase). האנזים פועל ב- glucocerebroside חומר שומני (הידוע גם בשם glucosylceramide). כאשר האנזים לקויים, החומר מצטבר, בעיקר בתאים שושלת היוחסין של תא גזע. חומר שומני ניתן לאסוף הטחול, הכבד, הכליות, הריאות, המוח או מח עצם. הסימפטומים עשויים לכלול טחול מוגדל, בתפקוד כבד, כבד, בהפרעות השלד, lesions עצם שעשויים להיות כואבת, חמור סיבוכים רגשיות ונוירולוגיות, נפיחות של הלימפה והפרקים סמוכים (לפעמים), distended את הבטן, שצבעו גוון העור, אנמיה, platelets דם נמוך, צהוב הפקדות השומן בלבן של העין (sclera). אנשים מושפעים ביותר ברצינות גם עשוי להיות חשופה יותר זיהום. המחלה נגרמת על ידי מוטציה הקרים בגנים הנמצא על כרומוזום 1 ומשפיעה על זכרים ונקבות.
כמה צורות של המחלה של Gaucher עשוי להתייחס לטיפול החלפת אנזים. הוא קרוי הרופא הצרפתי פיליפ Gaucher, אשר במקור תיאר אותו בשנת 1882. מחקר 1525 חולי גושה בארצות הברית הציע תוך סיכון של סרטן לא ברמה גבוהה, malignancies מסוים (לימפומה שאינה הודג'קין, מלנומה, סרטן הלבלב) אירעה ב- 2-3 פעמים תעריף גבוה יותר.
המחלה הייתה הכיר לראשונה על ידי הרופא הצרפתי פיליפ Gaucher, אשר במקור תיאר אותה בשנת 1882 השאיל את שמו התנאי. ניתן קבע את הבסיס הביוכימי המחלה בשנת 1965. הטיפול יעיל הראשון של המחלה, התרופה Ceredase, אושרה ע י FDA ב יוני 1995. סם משופרת, Cerezyme, אושרה על ידי ה-FDA 2001, החליף את השימוש Ceredase.
לקריאה נוספת
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר ב- "המחלה של Gaucher" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמין תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות יצירתי של מלאי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.