Gaucher रोग एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें एक वसायुक्त पदार्थ (लिपिड) कोशिकाओं और कुछ अंगों में जमा है .
Gaucher रोग सबसे lysosomal भंडारण रोगों के आम है. यह एंजाइम glucocerebrosidase (β-glucosidase एसिड के रूप में भी जाना जाता है) के एक वंशानुगत की कमी की वजह से है. एंजाइम एक वसायुक्त पदार्थ glucocerebroside (भी glucosylceramide रूप में जाना जाता है) पर कार्य करता है. जब एंजाइम दोषपूर्ण है, पदार्थ खासकर mononuclear सेल वंश के कोशिकाओं में जम जाता है,. फैटी सामग्री तिल्ली, जिगर, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में जमा कर सकते हैं. लक्षण बढ़े हुए प्लीहा और जिगर, जिगर की खराबी, कंकाल विकारों और हड्डी घावों कि दर्द होता है, गंभीर neurologic जटिलताओं हो सकता है शामिल लिम्फ नोड्स और (कभी कभी) आसन्न जोड़ों, distended पेट, त्वचा के लिए एक भूरा टिंट, एनीमिया, कम खून की सूजन हो सकता है प्लेटलेट्स और (श्वेतपटल) आंख के सफेद पर पीला वसा जमा. सबसे गंभीर रूप से प्रभावित व्यक्तियों को भी अधिक संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील हो सकता है. रोग 1 गुणसूत्र पर स्थित है और दोनों पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है जीन में एक अप्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होता है.
Gaucher रोग के कुछ रूपों एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज किया जा सकता है. यह फ्रेंच डॉक्टर फिलिप Gaucher, जो मूल रूप से यह 1882 में वर्णित के नाम पर है. संयुक्त राज्य अमेरिका में 1525 Gaucher रोगियों के एक अध्ययन का सुझाव दिया है कि जबकि कैंसर के खतरे को ऊंचा नहीं है, विशेष रूप से दुर्दमताओं (गैर Hodgkin लिंफोमा, मेलेनोमा और अग्नाशय के कैंसर) एक 2-3 गुना ज्यादा दर पर हुई.
रोग पहले फ्रांसीसी डॉक्टर फिलिप Gaucher, जो मूल रूप से यह 1882 में वर्णित है और हालत के लिए उसका नाम व्रत द्वारा मान्यता प्राप्त किया गया था. रोग के लिए जैव रासायनिक आधार 1965 में elucidated किया जाएगा. रोग के लिए पहला प्रभावी उपचार, दवा Ceredase, जून 1995 में एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया था. एक बेहतर दवा, Cerezyme, एफडीए द्वारा 2001 में अनुमोदित किया गया था और Ceredase के उपयोग की जगह है.
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