Gaucher a betegség olyan genetikai betegség, amelyben zsíros anyagot (zsír) a cellák és az egyes szervek összegzi.
Gaucher a betegség a leggyakoribb betegségek lysosomal tárolására. Az enzim-glucocerebrosidase (más néven savas β-glikozidáz) örökletes hiányának okozza. Az enzim hozott a zsíros anyagot-glucocerebroside (más néven glucosylceramide). Hibás az enzim esetén az anyag összegzi, különösen a mononukleáris cella helyű cellákat. Zsíros anyagok összegyűjthetők, a lép, a máj, a vese, a tüdő, a agy és a csontvelő ben. Tünetei lehetnek a kibővített lép, és a máj-, máj meghibásodása, csontrendszeri és fájdalmas lehet csont-elváltozások, súlyos neurologic komplikációk, duzzanat nyirokcsomók és (néha) a szomszédos ízületek distended, has, vagy barnásfekete színárnyalat, a bőr, a vérszegénység, az alacsony trombocita és a sárga zsíros lerakódás, a szem (sclera) fehér alapon. Legsúlyosabban érintett személyek is lehet több fogékony. A betegséget okozza a gén 1 kromoszóma található recesszív mutáció, és hatással van a hím és a nőstény.
Néhány Gaucher a betegség formája a enzim helyettesítő terápia lehet kezelni. A neve után Philippe Gaucher, akik eredetileg az 1882-ben le francia orvos. Az Egyesült Államok a betegek Gaucher 1525 tanulmány azt javasolta, hogy kockázata nem emelkedett, míg bizonyos jelenti (a nem Hodgkin lymphoma, a melanómás és a hasnyálmirigy rák) történt a 2-3-szor magasabb arány.
A betegség első ismerte fel a francia orvos Philippe Gaucher, aki eredetileg leírta, 1882-ben, és a feltétel nevét. A biokémiai alapját a betegség volna említett, 1965-ben. A kábítószer-Ceredase, a betegség első hatékony kezelése az FDA jóváhagyta a June 1995-ben. Egy jobb kábítószer Cerezyme, 2001-ben az FDA jóváhagyta, és a helyébe lépett a Ceredase használatát.
További olvasnivalók
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikkGaucher a betegség"minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.