Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik di mana suatu zat lemak (lipid) terakumulasi dalam sel dan organ-organ tertentu.
Penyakit Gaucher adalah yang paling umum dari penyakit penyimpanan lisosomal. Hal ini disebabkan oleh kekurangan keturunan dari glucocerebrosidase enzim (juga dikenal sebagai asam β-glukosidase). Enzim bekerja pada suatu glucocerebroside zat lemak (juga dikenal sebagai glucosylceramide). Bila enzim yang rusak, substansi terakumulasi, terutama di sel-sel dari garis keturunan sel mononuklear. Bahan lemak dapat mengumpulkan di limpa, hati, ginjal, paru-paru, otak dan sumsum tulang. Gejala mungkin termasuk pembesaran limpa dan hati, kerusakan hati, gangguan skeletal dan lesi tulang yang mungkin menyakitkan, komplikasi neurologis berat, pembengkakan kelenjar getah bening dan (kadang-kadang) sendi yang berdekatan, perut buncit, warna kecoklatan pada kulit, anemia, darah rendah trombosit dan deposit lemak kuning pada putih mata (sklera). Orang yang terkena dampak paling serius juga mungkin lebih rentan terhadap infeksi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi resesif pada gen terletak pada kromosom 1 dan mempengaruhi laki-laki dan perempuan.
Beberapa bentuk penyakit Gaucher dapat diobati dengan terapi penggantian enzim. Hal ini dinamai setelah dokter Prancis Philippe Gaucher, yang awalnya digambarkan pada tahun 1882. Sebuah studi tahun 1525 Gaucher pasien di Amerika Serikat menyarankan bahwa sementara risiko kanker tidak meningkat, keganasan tertentu (limfoma non-Hodgkin, melanoma dan kanker pankreas) terjadi pada tingkat 2-3 kali lebih tinggi.
Penyakit ini pertama kali diakui oleh dokter Perancis Philippe Gaucher, yang awalnya digambarkan pada tahun 1882 dan meminjamkan namanya untuk kondisi tersebut. Dasar biokimia untuk penyakit akan dijelaskan pada tahun 1965. Pengobatan efektif pertama untuk penyakit itu, Ceredase obat, disetujui oleh FDA pada bulan Juni 1995. Sebuah obat ditingkatkan, Cerezyme, telah disetujui oleh FDA pada tahun 2001 dan telah menggantikan penggunaan Ceredase.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " penyakit Gaucher "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc