Malattia di Gaucher è una malattia genetica in cui una sostanza grassa (lipidi) si accumula nelle cellule e certi organi.
Di Gaucher malattia è la più comune delle malattie da accumulo lisosomiale. È causata da un deficit ereditario di enzima glucocerebrosidasi (noto anche come acido β-glucosidase). L'enzima agisce su una sostanza grassa glucocerebrosidi (noto anche come glucosilceramidi). Quando l'enzima è difettoso, la sostanza accumula, in particolare nelle cellule del lignaggio cellule mononucleate. Materiale grasso può raccogliere nella milza, fegato, reni, polmoni, cervello e del midollo osseo. I sintomi possono includere ingrossamento della milza e fegato, fegato malfunzionamento, scheletrici e lesioni ossee che possono essere dolorose, gravi complicazioni neurologiche, gonfiore dei linfonodi e articolazioni (occasionalmente) adiacente, disteso addome, una tinta marroncina per la pelle, anemia, basse di piastrine e depositi di grasso gialli sul bianco dell'occhio (sclera). Più seriamente interessato può anche essere più suscettibili all'infezione. La malattia è causata da una mutazione recessiva in un gene localizzato sul cromosoma 1 e colpisce sia i maschi che le femmine.
Alcune forme di malattia di Gaucher possono essere trattate con terapia enzimatica sostitutiva. Prende il medico francese Philippe Gaucher, che descrisse originariamente nel 1882. Uno studio dei pazienti Gaucher 1525 negli Stati Uniti ha suggerito che, mentre non è elevato il rischio di cancro, particolari tumori maligni (linfoma non-Hodgkin, melanoma e tumori pancreatici) successe a un 2-3 volte più alto tasso.
La malattia è stata riconosciuta in primo luogo dal medico francese Philippe Gaucher, che originariamente descrisse nel 1882 e prestò il suo nome alla condizione. La biochimica base per la malattia sarebbe chiarita nel 1965. Il primo trattamento efficacia per la malattia, il farmaco Ceredase, è stato approvato dalla FDA nel giugno 1995. Un farmaco migliorato, Cerezyme, è stato approvato dalla FDA nel 2001 e ha sostituito l'uso di Ceredase.
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