78. ゴーシェ病ので、脂肪物質 (脂質) セルや特定の臓器に蓄積遺伝的疾患であります。
トリブワンの病気はライソゾーム病の最も一般的なです。それは、遺伝性酵素グルコセレブロシダーゼ (別名酸 β-グルコシダーゼ) の欠乏によって引き起こされます。酵素、脂肪物質グルコセレブロシド (glucosylceramide とも呼ばれます) の役割を果たします。酵素が不良の場合は、物質、特に単核細胞系列の細胞に蓄積します。脂肪物質は、脾臓、肝臓、腎臓、肺、脳、骨髄に収集できます。症状脾臓など、肝臓、肝機能不全、骨格の疾患と痛みを伴うことがあります骨病変、重度の神経系の合併症、リンパ節、（時々） 隣接の関節の腫れ腹部、茶色の色合い、皮膚では、貧血、目 （強） の白に黄色の脂肪性沈着物の低血血小板に膨張しました。最も深刻な影響を受ける人への感染の影響を受けやすくもあります。病気は染色体の 1 にある遺伝子の劣性突然変異によって引き起こされ、男性と女性の両方に影響します。
78. ゴーシェ病のいくつかのフォームは、酵素補充療法と扱われるかもしれません。フランスの医師はもともとは 1882 年に記載されているフィリップ 78. ゴーシェにちなんでいます。1525 ゴーシェ患者、アメリカ合衆国での研究がんリスクは上がらないが、特定の悪性腫瘍 (非ホジキン リンパ腫、悪性黒色腫と膵臓癌) は 2 でが発生したことを提案した-3 回より高い率。
病気は、まずフランス語医師はもともと 1882 年に記載されているし、条件に彼の名前を貸してフィリップ 78. ゴーシェ認められました。病気の生化学的な基礎は、1965 年に解明でしょう。病気の最初の効果的な治療薬 Ceredase、成立した FDA によって 1995 年 6 月。な改善薬、Cerezyme、FDA によって 2001 年に承認され、Ceredase の使用を交換しています。
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