Gaucher 병은 지방산 물질 (지질)가 세포와 특정 장기에 축적되는 유전 질환입니다.
Gaucher 병은 lysosomal 저장 질병의 가장 일반적인 것입니다. 이것은 효소 glucocerebrosidase (또한 산성 β - 글루코시다 아제라고도 함)의 유전적 결핍에 의해 발생합니다. 효소는 지방산 물질 glucocerebroside (또한 glucosylceramide라고도 함)에 대한 역할을합니다. 효소 결함이되면 물질이 특히 mononuclear 세포 혈통의 세포에 축적. 지방 소재는 비장, 간, 신장, 폐, 뇌 및 골수에서 수집할 수 있습니다. 증상은 림프절과 (가끔) 인접 관절, 커지는 복부, 피부에 갈색 색조, 빈혈, 저혈당의 팽창, 확대 비장과 간, 간 오작동, 골격 장애 및 통증, 심각한 neurologic 합병증 수 뼈 병변을 포함할 수 있습니다 혈소판과 눈 (공막엔)의 흰색에 노란 지방 예금. 가장 심각하게 영향을받는 사람은 또한 감염에 더 취약 수 있습니다. 질병은 염색체 1에 위치하고 남성과 여성 모두에 영향을 미치는 유전자의 열성 돌연변이에 의해 발생합니다.
Gaucher의 질병 중 일부 형태는 효소 대체 요법과 함께 치료를 수 있습니다. 그것은 원래 1882 년 그것을 설명 프랑스 의사 필립 Gaucher, 이름을 따서 지어있다. 미국에서 1525 Gaucher 환자의 연구는 암 위험이 고가 아니지만, 특정 malignancies (비 Hodgkin 림프종의, 흑색증 및 췌장암)이 2-3 배 높은 비율로 발생 것을 제안했습니다.
질병 처음 원래 1882 년 그것을 설명하고 조건에 그의 이름을 빌려 프랑스 의사 필립 Gaucher에 의해 인정되었다. 질병에 대한 생화 학적 기초는 1965 년에 elucidated 것입니다. 질병에 대한 최초의 효과적인 치료, 약물 Ceredase은 월 1995 년 FDA에 의해 승인되었습니다. 향상된 약물, Cerezyme는 2001 년 FDA에 의해 승인되었으며 Ceredase의 사용을 대체했다.
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