Gauchers sykdom er en genetisk sykdom som en fatty substans (lipid) akkumuleres i celler og visse organer.
Gaucher sykdom er den vanligste av de lysosomal lagring sykdommer. Det er forårsaket av en arvelig mangel av enzym-glucocerebrosidase (også kjent som acid β-glucosidase). Enzymet fungerer på en fatty substans glucocerebroside (også kjent som glucosylceramide). Når enzymet er defekt, akkumuleres stoffet, spesielt i cellene i mononuclear cellen-avstamning. Fettstoffer materiale kan samle inn i milt, leveren, nyrer, lungene, hjernen og bein margtransplantasjon. Symptomene kan omfatte forstørret livstretthet og leveren, leveren funksjonsfeil, skjelettlidelser lidelser og bein lesjonene som kan være smertefullt, alvorlig neurologic komplikasjoner, hevelse av lymph noder og (innimellom) tilstøtende ledd, distended buk, en brownish fargetone til huden, anemi, lav blod-platelets og gule fettstoffer innskudd på hvit av øyet (sclera). Personer som er påvirket mest alvorlig kan også være mer utsatt for infeksjon. Sykdommen er forårsaket av en recessive mutasjon i en gene plassert på Kromosom 1 og påvirker både menn og kvinner.
Noen former for Gauchers sykdom kan behandles med enzym erstatning terapi. Den er oppkalt etter den franske legen Philippe Gaucher, som opprinnelig ble beskrevet det i 1882. En studie av 1525 Gaucher pasienter i USA antydet at mens kreftrisiko ikke er forhøyet, bestemt malignancies (ikke crowfoot Hodgkin lymphoma, Malignt melanom og bukspyttkjertelkreft) oppstod på en 2-3 ganger høyere hastighet.
Sykdommen ble først anerkjent av den franske legen Philippe Gaucher, som opprinnelig ble beskrevet det i 1882, og ut navnet sitt til betingelsen. Biokjemisk grunnlaget for sykdommen ville være elucidated i 1965. Den første effektiv behandlingen mot sykdom, ble stoffet Ceredase, godkjent av FDA i juni 1995. En forbedret stoffet, Cerezyme, ble godkjent av FDA i 2001 og har erstattet bruken av Ceredase.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Gauchers sykdom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.