Gaucher na choroby jest chorobą genetyczną w którym substancja tłuszczowa (lipidów) następuje akumulacja wartości w komórkach i niektórych organów.
Gaucher na choroby jest najczęściej chorób Lizosomalne choroby pamięci masowej. Jest spowodowane dziedziczne wady glucocerebrosidase enzymu (znany również jako kwas β-glucosidase). Enzym aktów dotyczących substancji tłuszczowej glucocerebroside (również znany jako glucosylceramide). Gdy enzym jest uszkodzony, substancja narasta, szczególnie w komórkach wywodzących się z linii mononuclear komórki. Tłuszczowej można zgromadzić śledziony, wątroby, nerek, płuca, mózg i szpik kostny. Symptomy mogą obejmować rozszerzonej śledzionę i nieprawidłowego wątroby, wątroby, szkieletowego i zmiany patologiczne kości, które mogą być bolesna, poważnych komplikacji neurologicznymi, opuchliznę węzłów chłonnych i stawy (czasami) przyległych, masach brzucha,-brązowego odcieni skóry, niedokrwistość, niskie płytek krwi i żółte tłuszczowe depozytów na białym tle oka (Twardówka). Osoby najpoważniej dotkniętych mogą być również bardziej podatne na infekcję. Choroby spowodowane recessive mutacji w gen zlokalizowany na chromosomie 1 i wpływa na samców i samic.
Niektóre formy Gaucher na choroby mogą być poddawane działaniu enzymów hormonalna terapia. Nazwa pochodzi od lekarz francuski Philippe Gaucher, który pierwotnie opisany w 1882. Studium 1525 Gaucher pacjentów w Stanach Zjednoczonych zasugerował, że podczas gdy ryzyko zachorowania na raka nie jest zwiększany, szczególne nowotworów złośliwych (Hodgkina-, innych typów i raka trzustki) pojawiły się w 2-3 razy wyższy stopień.
Choroby po raz pierwszy została uznana przez francuski lekarz Philippe Gaucher, który pierwotnie opisany w 1882, wypożyczony swoją nazwę od spełnienia warunku. Biochemiczne podstawę choroby czy elucidated w 1965 roku. Pierwszy skutecznej obróbce choroby, Lek Ceredase, została zatwierdzona przez FDA w czerwcu 1995. Ulepszone narkotyków, Cerezyme, została zatwierdzona przez FDA w 2001 roku i zastąpił wykorzystanie Ceredase.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Gaucher na chorobę" dostosować cały materiał używany z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.