Doença de Gaucher é uma doença genética na qual uma substância gordurosa (lipídios) acumula-se em certos órgãos e células.
Da Gaucher doença é a mais comum das doenças de armazenamento dos Lisossomos. É causada por uma deficiência hereditária da enzima glucocerebrosidase (também conhecido como ácido β-glucosidase). A enzima age sobre uma substância gordurosa glucocerebroside (também conhecido como glucosylceramide). Quando a enzima está com defeito, a substância se acumula, particularmente nas células da linhagem de células mononucleares. Matérias gordas podem coletar no baço, fígado, rins, pulmões, cérebro e medula óssea. Os sintomas podem incluir baço alargado e disfunção hepática, fígada, esqueléticos e lesões ósseas que podem ser dolorosas, complicações neurológicas graves, inchaço dos gânglios linfáticos e articulações (ocasionalmente) adjacentes, distendido abdómen, uma tonalidade acastanhada para a pele, anemia, baixas plaquetas sanguíneas e depósitos de gordura amarelos em branco do olho (o sclera). Pessoas mais gravemente afectadas também podem ser mais susceptíveis à infecção. A doença é causada por uma mutação de um gene localizado no cromossoma 1 recessiva e afeta homens e mulheres.
Algumas formas de doença de Gaucher podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática. É uma homenagem ao médico francês Philippe Gaucher, que originalmente descreveu em 1882. Um estudo de pacientes de Gaucher 1525 nos Estados Unidos sugere que enquanto o risco de câncer não é elevado, nomeadamente malignidades (Linfoma não-Hodgkin, melanoma e câncer pancreático) ocorreram em um 2-3 vezes maior taxa.
A doença foi reconhecida pela primeira vez pelo médico francês Philippe Gaucher, que originalmente descrito em 1882 e emprestou seu nome para a condição. A base bioquímica para a doença iria ser elucidada em 1965. O primeiro tratamento eficaz para a doença, a droga Ceredase, foi aprovado pela FDA em Junho de 1995. Uma droga melhor, Cerezyme, foi aprovada pela FDA em 2001 e tem substituído o uso de Ceredase.
Leitura complementar
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