Boala lui rămas este o boală genetică în care o substanță grasă (lipidelor) se acumulează în celule şi anumite organe.
Gaucher lui este boala cea mai comună a bolilor stocare lysosomal. Aceasta este cauzată de un deficit ereditar de enzime glucocerebrosidase (cunoscut și ca acid β-glucosidase). Enzima acţionează asupra unei substanțe grase glucocerebroside (cunoscut și ca glucosylceramide). Când enzimei este defect, substanța acumulează, în special în celulele de filiaţie mononucleare celulă. Materii grase poate colecta în splină, ficat, rinichi, plămâni, creier și măduva osoasă. Simptomele pot include splină mărite și disfuncționalități ficat, hepatice, tulburări scheletic şi leziuni osoase, care poate fi dureros, complicaţii neurologice grave, umflarea ganglionilor limfatici și îmbinările (ocazional) adiacente, umflat abdomen, un maroniu tentei pielii, anemie, trombocite scăzut și galben graşi depozite în albe a ochiului (sclerotica). Persoanele afectate cel mai serios, de asemenea, poate fi mai sensibile la infecţii. Boala este cauzată de o mutaţie recesivă într-o genă situat pe Cromozomul 1 şi afectează atât masculi şi femele.
Unele forme de rămas al bolii pot fi tratate cu terapia de substituţie enzime. Este numit după medic francez Philippe rămas, care iniţial a descris-o în 1882. Studiul pacienţii 1525 Gaucher în Statele Unite a sugerat că, în timp ce riscul de cancer nu este ridicată, special malignancies (non-Hodgkin limfom, melanom şi pancreatic cancer) apărut la a 2-3 ori mai mare rata.
Boala a fost identificată pentru prima oară de medic francez Philippe rămas, care iniţial a descris-o în 1882 şi a împrumutat numele său, cu condiţia. Baza biochimice pentru boala ar fi elucidat în 1965. Primul tratament eficace pentru boala, droguri Ceredase, a fost aprobat de către FDA în iunie 1995. Un medicament îmbunătăţită, Cerezyme, a fost aprobat de către FDA în 2001 şi a înlocuit utilizarea Ceredase.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia articol pe "boala lui rămas" adaptate toate materialele utilizate la Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.