Болезнь Гоше – генетическое заболевание в котором жировые вещества (липидов) накапливается в клетки и некоторых органов.
Гоше заболевание является наиболее распространенных заболеваний, Лизосомные хранения. Это вызвано наследственной недостаточности фермента glucocerebrosidase (также известен как кислота β-сульфонилуреаз). Фермент действует на жирных веществ glucocerebroside (также известен как glucosylceramide). Когда фермент дефектных, накапливается вещество, особенно в клетках линии мононуклеарная клеток. Жирные материал может собирать в селезенка, печень, почки, легкие, мозг и костного мозга. Симптомы могут включать расширенный селезенку и печень, печень неисправности, скелетные расстройства и поражений костей, которые могут быть болезненными, тяжелых неврологических осложнений, опухоль лимфатических узлов и (иногда) рядом суставов, растянутый живота, коричневатый оттенок кожи, анемия, низкие тромбоциты крови и желтые жировых отложений на белом глаза (склера). Наиболее серьезно затрагиваемых лиц также может быть более восприимчивы к инфекции. Заболевание вызывается рецессивных мутаций гена, расположенный на хромосоме 1 и влияет на мужчин и женщин.
Некоторые формы болезни Гоше могут рассматриваться с фермента заместительной терапии. Назван в честь французского доктор Филипп Гоше, который первоначально описал его в 1882 году. Исследование 1525 Гоше пациентов в Соединенных Штатах Америки предложил, что, хотя не является повышенный риск рака, особенно злокачественных (неходжкинской лимфомы, меланомы и рак поджелудочной железы) произошло в 2-3 раза более высокий уровень.
Эта болезнь была впервые признана французский врач Филипп Гоше, который первоначально описал его в 1882 году и придал его имя состояния. Биохимические основы для этой болезни будет разъяснена в 1965 году. Первый эффективного лечения болезни, Ceredase, препарат был одобрен УЛХ в июне 1995 года. Улучшение наркотиков, Cerezyme, был одобрен УЛХ в 2001 году и заменил использования Ceredase.
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "Болезнь Гоше" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.