谢氏病是一种遗传性疾病的细胞和某些器官中积累的脂肪物质 (脂)。
戈谢病的病是最常见的溶酶体贮积病。它是由酶 glucocerebrosidase (也称为酸 β-葡萄糖苷酶) 遗传性缺陷引起的。这种酵素脂肪物质 glucocerebroside (也称为葡萄糖神经酰胺) 上。酶缺陷时,这种物质积累,特别是在单个核细胞的族系的细胞。脂肪物质可领取脾、 肝、 肾、 肺、 脑、 骨髓。症状可能包括扩大的脾和肝、 肝的故障,骨骼疾病和骨的病变,可能会令人痛苦、 严重神经学并发症、 肿胀的淋巴结和 (偶尔) 相邻的节点,充盈腹部,褐色的色调,以皮肤、 贫血、 血小板低和黄色的脂肪沉积,在白色的眼睛 (巩膜)。受影响最严重的人也可能更容易受到感染。这种疾病由一种隐性位于 1 号染色体上的基因突变引起的并影响男性和女性。
某些形式的谢氏病可能经酶替代疗法。它是法国医生菲利普 · Gaucher,原本述 1882年人名字命名的。1525 戈谢病患者在美国的一项研究表明虽然没有提高癌症的风险,特别是恶性肿瘤 (非霍奇金淋巴瘤、 黑色素瘤和胰腺癌) 发生在 2-3 倍率高。
这种疾病是首先承认的法国医生菲利普 · Gaucher,最初它所述 1882年,借给他的名字的情况。在 1965 年,将阐明这种疾病的生化基础。这种疾病,第一次有效治疗 — Ceredase,药物被批准通过 FDA 在 1995 年 6 月。一种改进的药物,Cerezyme,2001 年批准了 FDA 和更换使用 Ceredase。
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