¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética en la que una sustancia grasa (lípidos) se acumula en las células y ciertos órganos.

De Gaucher enfermedad es la más común de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidase (también conocido como ácido β-glucosidase). La enzima actúa sobre una sustancia grasa glucocerebroside (también conocido como glucosylceramide). Cuando la enzima es defectuosa, la sustancia acumula, especialmente en las células del linaje de células mononucleares. Puede recopilar material graso en el bazo, hígado, riñones, pulmones, cerebro y médula ósea. Los síntomas pueden incluir el bazo agrandado y mal funcionamiento de hígado, hígado, trastornos esqueléticos y las lesiones óseas que pueden ser dolorosas, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y articulaciones adyacentes (ocasionalmente), distiende el abdomen, un matiz marrón en la piel, anemia, bajas las plaquetas de la sangre y los depósitos de grasa amarillos sobre el blanco del ojo (esclerótica). Las personas más gravemente afectadas también pueden ser más susceptibles a la infección. La enfermedad es causada por una mutación recesiva en un gen localizado en el cromosoma 1 y afecta a hombres y mujeres.

Algunas formas de enfermedad de Gaucher pueden tratarse con terapia de reemplazo de la enzima. Es nombrado después el médico francés Philippe Gaucher, quien originalmente lo describió en 1882. Un estudio de pacientes de Gaucher 1525 en Estados Unidos sugiere que mientras no se eleva el riesgo de cáncer, especialmente tumores malignos (linfoma no Hodgkin, melanoma y cáncer de páncreas) se produjeron en un 2-3 veces mayor velocidad.

La enfermedad fue reconocida primero por el médico francés Philippe Gaucher, quien originalmente lo describió en 1882 y prestó su nombre a la condición. La base bioquímica de la enfermedad podría ser dilucidada en 1965. El primer tratamiento efectivo para la enfermedad, la droga Ceredase, fue aprobado por la FDA en junio de 1995. Un fármaco mejorado, Cerezyme, fue aprobado por la FDA en 2001 y ha reemplazado el uso de Ceredase.

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