¿Cuál es la Enfermedad de Gaucher?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

La enfermedad de Gaucher es un desorden genético raro causado por una falta del glucocerebrosidase de la enzima. Esta enzima se salva generalmente en los lisosomas de los macrófagos, que requieren la enzima reciclar a los glóbulos rojos.

En la enfermedad de Gaucher, esta deficiencia de la enzima hace el glucocerebroside de la sustancia grasa acumularse dentro de los macrófagos, que entonces llegan a ser ineficaces y deformes. En esta etapa, las células se refieren como células de Gaucher. Depósito de Estas células principal en el hígado, el bazo y la médula, aunque los pulmones, el sistema nervioso y el corazón puedan también ser afectados.

Tipos de la enfermedad de Gacuher

Hay tres tipos principales de la enfermedad de Gaucher. Éstos incluyen:

tipo 1

Éste es el formulario más común de la enfermedad de Gaucher y puede ocurrir en cualquier edad.  La condición lleva a la disfunción del pulmón y del riñón, a la ampliación del hígado y del bazo, al dolor óseo y a los huesos rotos o fracturados. El cerebro no es afectado.

tipo - 2

Este formulario de la enfermedad de Gaucher afecta seriamente al cerebro y es común entre niños y bebés. La Mayoría de los niños con este formulario de la enfermedad de Gaucher no viven más allá de tres años de edad.

Tipo 3

Aquí, se aumentan el hígado y el bazo y el cerebro también está implicado despacio. Este formulario de la condición afecta a menudo a gente en su niñez o adolescencia.

Tratamiento

Aunque no haya vulcanización permanente para la enfermedad de Gaucher, la condición se puede tratar con la terapia del repuesto de la enzima, que puede ayudar a mejorar síntomas y a prevenir daño irreversible. La enzima deficiente se reemplaza por una enzima artificial que se administre intravenoso cada dos semanas.

Una medicación llamada miglustat es un formulario oral de la medicación que puede interrumpir el aumento del glucocerebroside en células. Otras drogas están disponibles para ayudar a restablecer cualquier daño del hueso causado por la condición.

En casos de la enfermedad de un Gaucher más severo que no son responsivos a estos tratamientos aproximaciones más invasores tales como trasplante de la médula o retiro del bazo pueden ser aconsejadas.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://www.cuh.org.uk/addenbrookes/services/clinical/lysosomal/disorders/gaucher.html
  2. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2004.05351.x/pdf
  3. http://www.chem.uwec.edu/Chem412_S01/Pages/presentations/lempke_presentation.pdf
  4. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/gauchersdisease.html
  5. http://nordphysicianguides.org/wp-content/uploads/2013/09/NORD_Physician_Guides_Gaucher.pdf
  6. http://www.japi.org/may_2009/article_10.pdf

[Lectura Adicional: La Enfermedad de Gaucher]

Last Updated: Jun 24, 2014

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