Gauchers sjukdom är en genetisk sjukdom där en fet substans (lipider) ansamlas i celler och vissa organ.
Gauchers sjukdom är den vanligaste av det lysosomala lagring sjukdomar. Den orsakas av en ärftlig brist på enzymet glukocerebrosidas (kallas även surt β-glukosidas). Enzymet verkar på en fet ämne glukocerebrosid (även känd som glukosylceramid). När enzymet är defekt, ackumuleras ämnet, särskilt i celler i det mononukleära cellsläktträd. Fettämne kan samla i mjälte, lever, njurar, lungor, hjärna och benmärg. Symtomen kan vara förstorad mjälte och lever, lever fel, skelett och skador ben som kan vara smärtsamma, svåra neurologiska komplikationer, svullna lymfkörtlar och (ibland) intilliggande leder, utspänd buk, en brunaktig färg på huden, anemi, lågt blodtryck trombocyter och gul fetthaltiga avlagringar på den vita delen av ögat (sklera). Personer som drabbas hårdast kan också vara mer mottagliga för infektioner. Sjukdomen orsakas av en recessiv mutation i en gen finns på kromosom 1 och drabbar både män och kvinnor.
Vissa former av Gauchers sjukdom kan behandlas med enzymersättningsbehandling. Den är uppkallad efter den franske läkaren Philippe Gaucher, som ursprungligen beskrev det 1882. En studie av 1525 patienter med Gauchers sjukdom i USA föreslagit att samtidigt som risken för cancer är inte förhöjd, särskilt maligniteter (non-Hodgkins lymfom, melanom och pankreascancer) inträffade vid en 2-3 gånger högre.
Sjukdomen upptäcktes först av den franske läkaren Philippe Gaucher, som ursprungligen beskrev den 1882 och lånade sitt namn till villkoret. De biokemiska grunden för sjukdomen skulle belysas 1965. Den första effektiv behandling för sjukdomen, drogen Ceredase, godkändes av FDA i juni 1995. En förbättrad drog, Cerezyme, godkändes av FDA under 2001 och har ersatt användningen av Ceredase.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Gauchers sjukdom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.