謝氏病是一種遺傳性疾病的細胞和某些器官中積累的脂肪物質 (脂)。
戈謝病的病是最常見的溶酶體貯積病。它是由酶 glucocerebrosidase (也稱為酸 β-葡萄糖苷酶) 遺傳性缺陷引起的。這種酵素脂肪物質 glucocerebroside (也稱為葡萄糖神經醯胺) 上。酶缺陷時,這種物質積累,特別是在單個核細胞的族系的細胞。脂肪物質可領取脾、 肝、 腎、 肺、 腦、 骨髓。症狀可能包括擴大的脾和肝、 肝的故障,骨骼疾病和骨的病變,可能會令人痛苦、 嚴重神經學併發症、 腫脹的淋巴結和 (偶爾) 相鄰的節點,充盈腹部,褐色的色調,以皮膚、 貧血、 血小板低和黃色的脂肪沉積,在白色的眼睛 (鞏膜)。受影響最嚴重的人也可能更容易受到感染。這種疾病由一種隱性位於 1 號染色體上的基因突變引起的並影響男性和女性。
某些形式的謝氏病可能經酶替代療法。它是法國醫生菲力浦 · Gaucher,原本述 1882年人名字命名的。1525 戈謝病患者在美國的一項研究表明雖然沒有提高癌症的風險,特別是惡性腫瘤 (非霍奇金淋巴瘤、 黑色素瘤和胰腺癌) 發生在 2-3 倍率高。
這種疾病是首先承認的法國醫生菲力浦 · Gaucher,最初它所述 1882年,借給他的名字的情況。在 1965 年,將闡明這種疾病的生化基礎。這種疾病,第一次有效治療 — Ceredase,藥物被批准通過 FDA 在 1995 年 6 月。一種改進的藥物,Cerezyme,2001 年批准了 FDA 和更換使用 Ceredase。
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