Gaucher'ın hastalığı olan yağlı bir madde (lipid) hücreleri ve bazı organlarda birikir bir genetik hastalıktır.
Gaucher's hastalığı yaygın Lizozomal depo hastalıkları olarak kullanılır. Bu enzim glucocerebrosidase (olarak da bilinen asit β-glulozidaz) tarafından kalitsal bir eksikliği neden olur. Enzim bir yağlı madde glucocerebroside (glucosylceramide olarak da bilinir) gibi davranır. Enzim bozuk olduğunda, madde, özellikle mononükleer hücre silsilesi hücrelerde birikir. Yağ malzemesi, dalak, karaciğer, böbrek, akciğer, beyin ve kemik iliği toplayabilirsiniz. Semptomlar genişlemiş dalak içerebilir ve karaciğer, karaciğer arızaları, iskelet bozuklukları ve ağrılı olabilir kemik lezyonlar, ciddi nörolojik komplikasyonlar, lenf düğümleri ve (bazen) bitişik eklemlerin şişmesi karin, cilt, anemi, düşük kan trombosit ve göz (sklera) Beyaz Sarı yağ mevduat kahverengi renk tonu şişmiş. En ciddi etkilenen kişiler de enfeksiyonu daha duyarlı olabilir. Hastalığın kromozom 1 üzerinde bulunan bir genin resesif bir mutasyon neden olur ve kadın ve erkek etkiler.
Gaucher'ın hastalığı bazı türlerinin enzim replasman tedavisi ile tedavi edilebilir. O Fransız doktor Philippe Gaucher kim aslında 1882'de açıklanan almıştır. Bir çalışma ABD'de 1525 Gaucher hastaların kanser riski yüksek değil iken belirli maligniteler (non-Hodgkin Lenfoma, Melanom ve pankreas kanseri) 2 de oluştuğunu önerdi-3 kat daha yüksek hızı.
Hastalığın ilk Fransız doktor Philippe Gaucher kim aslında 1882'de açıklanan ve koşul onun adına ödünç tarafından tanındı. Hastalığın biyokimyasal temelini, 1965 yılında derinleştiren. İlk hastalık için etkili bir tedavi Ceredase, uyuşturucu onayladı fda tarafından Haziran 1995'te. Geliştirilmiş bir ilaç, Cerezyme, 2001 yılında fda tarafından onaylanmıştır ve Ceredase kullanımı yerini almıştır.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteGaucher'ın hastalığı" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır