基因组学是生物体的基因组的研究。该领域包括加紧努力，以确定整个DNA序列的生物和精细的遗传图谱的努力。
该领域还包括如杂种优势，上位，多效之间的位点等位基因的基因组内的其他互动intragenomic现象的研究。相比之下，单个基因的作用和功能的调查是一种分子生物学或遗传学的主要焦点，是现代医学和生物学研究的一个共同的话题。单个基因的研究不下降到基因组学的定义，除非这种遗传，途径和功能的信息分析的目的是阐明其作用，放置在整个基因组的网络。
的联合国国环境保护局“的长期”基因组学“涵盖更宽广的科学探究关联比时，基因组学是最初考虑的技术空间。基因组所有一个单个生物体的基因的总和。因此，基因组学是的研究所有的基因，一个细胞或组织，在DNA（基因型），表达（转录），或蛋白质（蛋白质）的水平。“
成立弗雷德桑格当他第一次完整的基因组测序病毒和线粒体基因组。他的研究小组成立于1970年20世纪80年代的测序技术，基因组图谱，数据存储和生物信息学分析。
各种生物的基因组测序，基因组学的一个主要分支仍是关注，但知识创造了全基因组功能基因组学领域的可能性，主要关注在各种条件下的基因表达模式。
这里最重要的工具，芯片和生物信息学。全套的蛋白质在细胞类型或组织，以及在各种条件的变化的研究，被称为蛋白质组学。
一个相关的概念是materiomics，这是作为生物材料（如分层蛋白质的结构和材料，矿化的生物组织等）和其生物背景的宏观功能和失败的影响材料的性能研究的定义，链接过程通过材料科学的方法多尺度结构和性能。
实际的“基因组学”被认为已被汤姆罗德里克博士，在杰克逊实验室（ME）的巴尔港，在美国马里兰州举行的一次会议上在1986年的人类基因组的映射的遗传学家创造。
1972年，沃尔特Fiers和他的团队在根特大学（比利时根特）的分子生物学实验室，首先要确定一个基因的序列：噬菌体MS2的外壳蛋白基因。 1976年，小组确定完整的噬菌体MS2的RNA核苷酸序列。第一以DNA为基础的基因组的全部测序噬菌体Φ- X174;（5368 BP），在1977年由冯检基桑格测序。
测序的第一个自由生活的有机体“ 流感嗜血杆菌 ”，于1995年，从那时起正在以迅猛的速度测序的基因组。
截至2007年9月，完整的序列是已知约1879，577细菌种类和大约23真核细胞生物，其中约一半是真菌病毒。
已经完全基因组测序的细菌，其大多数是有问题的致病因子，如“流感嗜血杆菌” 。其他测序的物种中，大多数人选择，因为他们研究的模式生物或承诺，成为很好的模式。酵母（“ 酵母 ”）长期以来一直为真核细胞的重要模式生物，果蝇''果蝇''一直是非常重要的工具（特别是在早期预分子遗传学）。该蠕虫病毒“ 线虫 ”是最常用的多细胞生物体的简单模型。斑马鱼“ 斑马鱼 ”是用于许多发展研究在分子水平上的花“ 拟南芥 ”，是一个开花植物的模式生物。日本河豚（“ 暗纹东方红鳍 ”），并发现绿河豚（“Tetraodon nigroviridis”）很有趣，因为其小而紧凑的基因组，大多数物种相比，含有非常小的非编码DNA。
一个人类基因组草图完成人类基因组计划于2001年初，大张旗鼓。到2007年的人类基因组序列被宣布为“完成”（不到一万基地和组装的所有染色体中的错误。项目的结果显示需要大量的生物信息学资源。使用UCSC基因组浏览器，可以探讨人类的参考装配序列。