O que é a Hemofilia A?

Hemofilia A (também grafado a hemofilia ou hæmophilia A) é a forma mais comum de hemofilia que é a doença genética mais comum associada com hemorragia grave. Ele é causado por uma redução na quantidade ou na atividade de fator VIII. Esta proteína serve como um cofator para fator IX na ativação do fator x na cascata da coagulação. A falta desta seção da cascata da coagulação resulta na formação de coágulos deficiente de fibrina que torna muito mais prolongada, coagulação e o coágulo mais instável.

Hemofilia a é herdada como traço recessivo ligada x e assim ocorre em machos e fêmeas homozigoto. No entanto, A hemofilia leve tem sido descrita em fêmeas heterozygous, presumivelmente devido a lyonization extremamente desfavorável (inativação do cromossomo x normal na maior parte das células). Aproximadamente 30% dos pacientes têm sem história familiar; sua doença é presumivelmente causada por mutações novas. Aproximadamente, 1 em 5.000 homens são afetados.

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