Huntingtons sygdom, chorea, eller lidelse (HD), er en uhelbredelig neurodegenerativ genetisk sygdom, der påvirker muskel koordination og nogle kognitive funktioner, typisk ved at blive mærkbar i midaldrende. Det er den mest almindelige genetiske årsag til unormale ufrivillige vridende bevægelser kaldes chorea. Det er langt mere almindelig hos mennesker i Vesteuropa afstamning end hos dem fra Asien eller Afrika. Sygdommen er forårsaget af en dominerende mutation på hver af de to kopier af et bestemt gen, der er placeret på kromosom 4. Ethvert barn af en berørt af forældrene har en 50% chance for at arve sygdommen. I sjældne situationer, hvor begge forældre har et berørt gen, eller en af forældrene har to påvirket eksemplarer, er denne chance stærkt forøget. Fysiske symptomer af Huntingtons sygdom kan begynde i alle aldre fra barndom til alderdom, men begynder normalt mellem 35 og 44 år. I sjældne tilfælde, hvor symptomerne begynder, før omkring 20 års alderen, de fremskridt hurtigere og variere en smule, og sygdommen er klassificeret som unge, har været ubevægelige-stive eller Westphal variant HD.
Den Huntingtin genet udgør normalt den genetiske kode for et protein, der kaldes også "huntingtin". Den mutation af Huntingtin genet koder for en anden form for protein, hvis tilstedeværelse resulterer i en gradvis skader på bestemte områder af hjernen. Den nøjagtige måde dette sker, er ikke fuldt forstået. Gentest, som har været muligt siden opdagelsen af mutationen, kan udføres inden fremkomsten af symptomer hos de pårørende til en berørt person, som en prænatal test, og også på test-tube embryoner, hvilket rejser etiske debatter. Genetisk rådgivning har udviklet for at informere og støtte enkeltpersoner overveje gentest, og er blevet et forbillede for andre genetisk dominerende diseases.
Den nøjagtige måde HD påvirker den enkelte varierer, og kan variere selv mellem medlemmer af samme familie, men symptomerne fremskridt forudsigeligt for de fleste individer. De tidligste symptomer er en generel mangel på koordinering og en usikker gangart. Efterhånden som sygdommen forskud, bliver ukoordinerede, rykvise kropsbevægelser mere synligt, sammen med et fald i mentale evner og adfærdsmæssige og psykiatriske problemer. Fysiske evner er gradvist hæmmes indtil koordinerede bevægelser bliver meget svært, og mentale evner generelt fald i demens. Selv om lidelse i sig selv ikke er dødelig, komplikationer som lungebetændelse, hjertesygdomme og fysiske skader ved fald reducerer forventet levetid til omkring tyve år efter symptomer begynder. Der er ingen kur for HD, og fuld tid pleje er ofte kræves i de senere stadier af sygdommen, men der er nye behandlinger til at lindre nogle af dens symptomer.
Selvhjælp støtte organisationer, først grundlagt i 1960'erne og stigende i antal, har arbejdet på at øge den offentlige bevidsthed, at yde støtte til enkeltpersoner og deres familier, og at fremme forskning. Disse organisationer var medvirkende til at finde genet i 1993. Siden dengang har der været vigtige opdagelser hvert år og forståelse af sygdommen er i bedring. Aktuel forskning retninger omfatter bestemmelse af nøjagtige mekanisme af sygdommen, forbedre dyremodeller for at fremskynde forskning, kliniske forsøg med lægemidler til behandling af symptomer eller bremse udviklingen af sygdommen, og studere procedurer såsom stamcelleterapi med det formål at udbedre skader forårsaget af sygdommen.
Yderligere læsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " Huntingtons sygdom "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.