Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington, chorea, of stoornis (HD), is een ongeneeslijke neurodegeneratieve genetische aandoening die spiercoördinatie en een aantal cognitieve functies beïnvloedt, meestal steeds merkbaar op middelbare leeftijd. Het is de meest voorkomende genetische oorzaak van abnormale onwillekeurige bewegingen kronkelen genaamd chorea. Het is veel vaker voor bij mensen van West-Europa afkomst dan bij degenen die uit Azië of Afrika. De ziekte wordt veroorzaakt door een dominante mutatie op een van de twee kopieën van een specifiek gen, gelegen op chromosoom 4. Elk kind van een getroffen ouder heeft een kans van 50% erven de ziekte. In zeldzame situaties waar beide ouders een aangetast gen, of een van de ouders heeft twee exemplaren aangetast, is deze kans sterk toegenomen. Lichamelijke symptomen van de ziekte van Huntington kan beginnen op elke leeftijd vanaf de geboorte tot op hoge leeftijd, maar meestal beginnen tussen 35 en 44 jaar oud. In zeldzame gevallen, wanneer de symptomen beginnen, voordat ongeveer 20 jaar oud, ze sneller vooruit en enigszins variëren en de ziekte wordt geclassificeerd als jeugdcriminaliteit, akinetische-stijve of Westphal variant HD.

Het huntingtin gen biedt normaal gesproken de genetische code voor een eiwit dat ook wel "huntingtine". De mutatie van het huntingtin gen codeert voor een andere vorm van het eiwit, waarvan de aanwezigheid resulteert in een geleidelijke beschadiging van bepaalde gebieden van de hersenen. De precieze manier waarop dit gebeurt is niet volledig begrepen. Genetische tests, die is mogelijk sinds de ontdekking van de mutatie, kan worden uitgevoerd vóór het begin van de symptomen bij de familieleden van een getroffen individu, als een prenatale test, en ook op test-tube embryo's, het verhogen van ethische debatten. Genetische counseling heeft zich ontwikkeld tot informeren en hulp individuen overweegt genetische tests en is uitgegroeid tot een model voor andere genetisch dominante ziekten.

De precieze manier HD invloed op een individu varieert en kan zelfs verschillen tussen leden van dezelfde familie, maar de symptomen voorspelbaar vooruitgang voor de meeste individuen. De eerste symptomen zijn een algemeen gebrek aan coördinatie en een onvaste gang. Naarmate de ziekte voorschotten, ongecoördineerde, schokkerige bewegingen van het lichaam beter zichtbaar worden, samen met een daling van de mentale vaardigheden en gedrags-en psychiatrische problemen. Fysieke vermogens geleidelijk belemmerd tot gecoördineerde beweging wordt het erg moeilijk, en mentale vaardigheden over het algemeen dalen in de dementie. Hoewel de aandoening zelf is niet dodelijk, complicaties, zoals longontsteking, hart-en vaatziekten, en lichamelijk letsel door vallen te verminderen levensverwachting tot ongeveer twintig jaar na de symptomen beginnen. Er is geen remedie voor HD, en full-time zorg is vaak vereist in de latere stadia van de ziekte, maar er zijn nieuwe behandelingen om een ​​aantal van de symptomen te verlichten.

Zelfhulp ondersteunende organisaties, het eerst opgericht in de jaren 1960 en toenemen in aantal, hebben gewerkt om het publiek bewust te verhogen, ter ondersteuning van individuen en hun gezinnen te voorzien, en om onderzoek te bevorderen. Deze organisaties waren instrumentaal in het vinden van het gen in 1993. Sinds die tijd zijn er belangrijke ontdekkingen om de paar jaar en begrip van de ziekte is het verbeteren. Huidig ​​onderzoek aanwijzingen zijn het vaststellen van het exacte mechanisme van de ziekte, het verbeteren van diermodellen om het onderzoek te bespoedigen, klinische proeven van geneesmiddelen om de symptomen te behandelen of vertragen de progressie van de ziekte, en het bestuderen van procedures zoals stamceltherapie met als doel het herstellen van schade als gevolg van de ziekte.

Verder lezen


Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " de ziekte van Huntington "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post