Wat is de Ziekte van Huntington?

Door Dr. Ananya Mandal, M.D.

De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke neurodegenerative ziekte die spiercoördinatie en cognitieve functie beïnvloedt. De Symptomen van de ziekte beginnen gewoonlijk om zich rond middenleeftijd te ontwikkelen. Ziekte van Huntington werd genoemd chorea van Huntington omdat het de het meest meestal geërfte voorwaarde om tot de onvrijwillige bewegingen is te leiden die als chorea worden bedoeld.

Deze ziekte beïnvloedt beduidend meer Westelijke Europeanen dan Aziaten of Afrikanen en beïnvloedt eveneens mannetjes en wijfjes. De ziekte van Huntington wordt geërft op een autosomal dominante manier, wat betekent de ziekte zich zal ontwikkelen als een persoon de verandering op één van beide exemplaar van hun huntingtingen (HTT) erft. Om Het Even Welke persoon geboren aan een ouder die door de voorwaarde wordt beïnvloed heeft daarom een 50% kans om de ziekte te erven. In het uiterst onwaarschijnlijke scenario dat beide ouders een verandering dragen HTT, wordt dit risico verhoogd tot 75% en als één van beide ouder twee veranderde Htt- exemplaren draagt, is het risico van overerving 100%. Aangezien de ziekte vaak tijdens middenleeftijd begint, kunnen de mensen gaan kinderen hebben alvorens zij bewust zijn zij de ziekte hebben of dat hun nakomelingen in gevaar zouden zijn.

Het gen HTT wordt gevestigd op chromosoom 4 en codes voor de huntingtinproteïne (Htt). De verandering komt voor als uitbreidingsverandering van cytosine-adenine-guanine (CAG) het drietal dat op het gen HTT wordt gevonden. De veranderde gencodes leidt tot een veranderde (mHtt) proteïne Htt die geleidelijk aan hersenencellen beschadigt.

Hoewel de symptomen van de ziekte zich van Huntington op elk ogenblik in het leven kunnen ontwikkelen, beginnen zij gewoonlijk wanneer een persoon tussen 35 en 44 jaar oud is. Aangezien de uitgebreide exemplaren van HTT door generaties worden doorgegeven, kan het aantal herhalingen in opeenvolgende generaties veroorzakend een strengere ziekte om op een vroegere leeftijd van begin voor te komen dan in vorige generaties stijgen. Dit wordt bedoeld als genetisch anticiperen. In rond 6% van gevallen, ontwikkelt de ziekte van Huntington zich in mensen van onder 21 jaar. Deze snel vorderende vorm van de voorwaarde wordt doorverwezen naar zoals jeugd, akinetisch-stijf of Westphal verschillende HD.

De Symptomen variëren tussen individuen maar een aantal van de gemeenschappelijkste vroegste symptomen zijn veranderingen in stemming en cognitieve functie, gebrek aan coördinatie en een onvaste poort. Als ziektevooruitgang, kan de beweging schokkerig en ongecontroleerd worden en een daling in geestelijke capaciteit wordt duidelijker, met zwakzinnigheid die zich uiteindelijk ontwikkelt.

Er is geen behandeling voor de ziekte van Huntington en de patiënten vereisen full-time verzachtende zorg in de recentere stadia. Diverse medicijnen zijn beschikbaar helpen symptomen verlichten verbonden aan de voorwaarde.

Herzien door , BSc

Bronnen

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

[Verdere Lezing: De Ziekte van Huntington]

Last Updated: Sep 11, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post