Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Ano ang Huntington ng Sakit?

Huntington ng sakit, korie, o kaguluhan (HD), ay isang may sakit na wala nang lunas neurodegenerative genetic disorder na nakakaapekto sa kalamnan koordinasyon at ang ilan sa mga nagbibigay-malay function, karaniwang magiging halata sa gitna edad. Ito ay ang pinaka-karaniwang genetic sanhi ng abnormal na hindi sinasadya paggalaw writhing na tinatawag korie. Ito ay mas karaniwan sa mga tao ng Western Europe pinagbuhatan kaysa sa mga mula sa Asia o Africa. Ang sakit ay dulot ng isang nangingibabaw na pagbago sa alinman ng dalawang kopya ng isang tiyak na gene, na matatagpuan sa kromosoma 4. Anumang na anak ng isang apektadong magulang ay may isang 50% na pagkakataon ng inheriting ang sakit. Sa bihirang mga sitwasyon kung saan ang parehong mga magulang ay may isang apektado gene, o alinman sa magulang ay may dalawang apektadong kopya, ang pagkakataon na ito ay lubos na nadagdagan. Pisikal na sintomas ng Huntington ng sakit ay maaaring magsimula sa anumang edad mula sa pagkabata na gulang, ngunit karaniwang magsimula sa pagitan ng 35 at 44 taong gulang. Sa mga bihirang okasyon, kapag ang mga sintomas ay nagsisimula bago tungkol sa 20 taon ang edad, sila progreso ng mas mabilis at iba nang bahagya, at sakit ay nauuri bilang bata, akinetic- matigas o Westphal HD iba.

Ang Huntingtin gene normal na nagbibigay ng genetic code para sa isang protina na tinatawag din na "huntingtin". Ang pagbago ng Huntingtin gene code para sa ibang form ng protina, na ang pagkakaroon resulta sa unti-unti na pinsala sa mga tiyak na lugar ng utak. Ang eksaktong paraan nangyari ito ay hindi ganap na naiintindihan. Genetic pagsubok, na kung saan ay posible dahil ang pagtuklas ng pagbago, ay maaaring maisagawa bago ang simula ng mga sintomas sa mga kamag-anak ng isang apektadong indibidwal, bilang isang ng matris pagsubok, at din sa embryo ng test-tube, pagtataas ng wasto debates. Genetic pagpapayo ay binuo upang ipaalam sa at aid indibidwal na isinasaalang-alang ng mga genetic pagsubok at naging isang modelo para sa iba pang mga genetically nangingibabaw sakit.

Ang eksaktong paraan na HD nakakaapekto ang isang indibidwal ay nag-iiba at maaaring iba kahit sa pagitan ng mga kasapi ng parehong pamilya, ngunit ang mga sintomas progreso predictably para sa mga pinaka-indibidwal. Ang pinakamaagang sintomas ay isang pangkalahatang kakulangan ng koordinasyon at isang lampa lakad. Tulad ng sakit sa advances, hindi itinugma, maalog galaw ng katawan maging mas maliwanag, kasama ng pagtanggi sa mga kaisipan kakayahan at asal at saykayatriko problema. Pisikal na kakayahan ay dahan-dahan impeded hanggang coordinated kilusan ay magiging napakahirap, at pangkaisipang kakayahan pangkalahatan tanggihan sa demensya. Kahit na ang disorder mismo ay hindi nakamamatay, ang mga komplikasyon tulad ng pneumonia, sakit sa puso, at pisikal na pinsala mula sa talon mabawasan ang pag-asa ng buhay sa paligid ng dalawampung taon pagkatapos sintomas magsimula. Walang lunas para sa HD, at ang buong-oras na pangangalaga ay madalas na kinakailangan sa mamaya yugto ng sakit, ngunit may mga umuusbong na paggamot upang papagbawahin ang ilang ng kanyang mga sintomas.

Self-help support mga organisasyon, na unang itinatag sa mga 1960s at pagtaas sa bilang, ay nagtatrabaho upang madagdagan ang pampublikong kamalayan, upang magbigay ng suporta para sa mga indibidwal at sa kanilang mga pamilya, at upang magsulong ng pananaliksik. Ang mga organisasyon na ito ay nakatulong sa paghahanap ang gene sa 1993. Dahil oras na iyon ay may mahalagang tuklas sa bawat ilang taon at pag-unawa ng sakit ay pagpapabuti. Isama ang mga direksyon ng Kasalukuyang pananaliksik sa pagtukoy ng eksaktong mekanismo ng sakit, pagpapabuti ng modelo ng hayop upang mapabilis ang pananaliksik, klinikal na pagsubok ng mga parmasyutiko sa paggamot ng mga sintomas o mabagal ang pagpapatuloy ng sakit, at ng pag-aaral ng mga pamamaraan tulad ng stem cell therapy na may layunin ng repairing pinsala sanhi ng sakit.