Huntingtonin tauti, korean tai häiriö (HD), on parantumaton hermoston geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihasten koordinointi ja joitakin kognitiivisia toimintoja, tyypillisesti tulossa havaittavissa keski-iässä. Se on yleisin geneettinen syy epänormaaleja tahdosta riippumattomia kiemurtele liikkeitä kutsutaan chorea. On paljon yleisempää Länsi-Euroopan asukkaille syntyperää kuin niissä Aasiasta tai Afrikasta. Taudin aiheuttaa hallitseva mutaatio joko kaksi kappaletta tietyn geenin, joka sijaitsee kromosomissa 4. Jokainen lapsi on vaikuttanut vanhemman on 50% riski periä sairaus. Harvinaisissa tilanteissa, joissa molemmat vanhemmat ovat vaikuttaneet geeni, tai jompikumpi vanhemmista on kaksi vaikuttanut kappaletta, tämä mahdollisuus on lisääntynyt huomattavasti. Fyysiset oireet Huntingtonin tauti voi alkaa milloin tahansa iästä lapsenkengissä vanhuuteen, mutta alkavat yleensä 35-44-vuotiaiden. Joskus harvoin, kun oireet alkavat ennen 20 vuoden ikää, he etenemään nopeammin ja vaihtelevat hieman, ja tauti on luokiteltu nuorten, akinetic jäykkä tai Westphal variantti HD.
Huntingtiini geeni normaalisti tarjoaa geneettisen koodin proteiini, joka on myös kutsuttu "huntingtiini". Mutaation huntingtiini geeni koodaa eri muodossa proteiini, jonka läsnäolo aiheuttaa vähitellen vaurioita tiettyihin aivojen alueilla. Tarkkaa tämä tapahtuu ei täysin ymmärretä. Geneettinen testaus, joka on ollut mahdollista, koska löydettiin mutaatio, voidaan suorittaa ennen oireiden alkamisesta on sukulaisia vaikuttaa yksittäisinä, syntymää edeltävä testi, ja myös koeputki alkioita, nostaa eettistä keskustelua. Perinnöllisyysneuvonta on kehittänyt tiedottaa ja tukea yksilöitä huomioon geenitestien ja siitä on tullut malli muille geneettisesti määräävässä sairauksia.
Tarkkaa HD vaikuttaa yksilön vaihtelee ja voi vaihdella jopa jäsenten välillä samaan perheeseen, mutta oireet edistystä odotetusti useimmille yksilöille. Ensimmäiset oireet ovat yleisiä koordinoinnin puute ja epävakaa kävely. Kun sairaus etenee, koordinoimatonta, nykivät kehon liikkeet tulevat selvemmin ilmi, sekä laskuun henkiset kyvyt ja käyttäytymiseen liittyvät ja psyykkiset ongelmat. Fyysiset kyvyt ovat vähitellen haitannut kunnes koordinoi liikkeestä tulee hyvin vaikeaa, ja henkiset kyvyt yleensä luisunut dementia. Vaikka häiriö sinänsä ei ole kohtalokasta, komplikaatioita, kuten keuhkokuume, sydänsairauksia, ja ruumiillisen vamman kuuluu alentavat keskimääräistä elinikää noin kaksikymmentä vuotta oireita alkaa. Ei ole parannuskeinoa HD, ja kokopäiväistä hoitoa tarvitaan usein myöhemmissä vaiheissa tauti, mutta on syntymässä hoitoja lievittää joitakin sen oireita.
Self-help tukiorganisaatiot, ensimmäinen perustettiin vuonna 1960 ja yhä enemmän, tai ovat työskennelleet lisätä yleisön tietoisuutta, tarjota tukea yksilöille ja heidän perheilleen, ja edistää tutkimusta. Nämä järjestöt olivat avainasemassa löytää geenin vuonna 1993. Siitä lähtien on saavutettu merkittäviä löytöjä muutaman vuoden välein ja ymmärrystä tauti paranee. Nykyinen tutkimus directions ovat determining tarkka mekanismi taudin improving animal malleja expedite tutkimusta, kliinisiä tutkimuksia lääkkeet treat oireita tai slow etenemistä taudin ja opiskelu menettelyjä kuten as kantasolujen therapy kanssa tavoitteena Vahinkojen korjaaminen aiheuttamat tauti.
Kirjallisuutta
Tämä artikkeli on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Se käyttää materiaalia Wikipedian artikkeli " Huntingtonin tauti "Kaikki materiaali mukautettu käytetty Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® on itse rekisteröity tavaramerkki Wikimedia Foundation, Inc.